Идентифициране на генетично предразположение към спондилит, през който полимеразна верижна реакция е определено алел HLA-B27.
Идентификация на алел 27 в локус HLA, HLA-B 27 антиген.
Анкилозиращ спондилит антиген за хистосъвместимост, анкилозиращ спондилит човешки левкоцитен антиген.
Полимеразна верижна реакция (PCR).
Какво биоматериал може да се използва за научни изследвания?
Как да се подготвите за изпита?
Да не се пуши в продължение на 30 минути преди вземането на кръв.
Обща информация за изследването
Спондилит - група на възпалителни заболявания на аксиалния скелет като изрази генетичен ориентация. Те включват анкилозиращ спондилит (болест на Бехтерев), реактивен артрит (синдром на Райтер), псориатична артропатия и някои други заболявания. Повечето пациенти с спондилоартрит са носители на определени алели В главния хистосъвместим комплекс човека - HLA-B27. За скрининг, диагностика и прогноза се извършва спондилоартрит генетично изследване (писане), което позволява да се определи присъствието или отсъствието на алел HLA-B27.
Около 8% от хората са носители на HLA-B27-алел (HLA-B27-позитивни, също в литературата могат да бъдат намерени на експресия "носители на HLA-B27-антиген"). Разпространението на анкилозиращ спондилит в HLA-B27-позитивни хора е 1,3%. Той се среща в 15-20% HLA-B27-позитивни пациенти с кръвен роднина с анкилозиращ спондилит, което съответства на 16-кратно увеличение на риска от заболяването в присъствието на обременени историята. Положителният резултат типизиране на HLA-B27 увеличава риска от развитие на всяка от болестите на група спондилоартрит 20 пъти. Следователно, типизирането на HLA-B27 може да се използва за оценка на риска от развитие спондилит.
Диференциалната диагноза на присъствие ставен синдром HLA-B27 е характерна черта спондилоартрит: този алел присъства в 90-95% от пациентите с анкилозиращ спондилит, при 60-90% - с реактивен артрит, 50% - от псориатична артропатия и 80-90% - с младежката анкилозиращ спондилит. Наличието на HLA-B27 при пациенти с други заболявания с ставни заболявания (подагра, ревматоиден артрит, септичен артрит) не надвишава 7-8%. Набор от HLA-B27 е особено полезно, когато диагнозата на заболяването не могат да бъдат формулирани на базата на основните диагностични критерии.
Набор от HLA-B27 е най-голям в ранна диагностика на анкилозиращ спондилит. В повечето случаи, между появата на първите симптоми и да постави окончателната диагноза отива 5-10 години. Това се дължи на факта, че основният диагностичен критерий е радиологични данни за сакроилеит, която се развива само след няколко години на възпаление в сакроилиачните стави. Пациенти с оплаквания от болки в гърба, без рентгенологично доказателство за сакроилеит всъщност в очите ревматолог не попадат. Откриване на HLA-B27 в такава ситуация може да бъде достатъчно основание за сезиране на специалист тесен профил. Писането е показано при разглеждането на оплакването на възпалителни болки в гърба на пациентите при липса на рентгенологични данни за сакроилеит или по време на разглеждане на пациента с асиметрична олигоартрит.
Наличието на HLA-B27 е свързано с повишен риск от допълнително-ставни прояви на анкилозиращ спондилит. Най-важните са HLA-B27-алел асоциация и остра преден увеит, аортна клапа недостатъчност, остра левкемия, IgA нефропатия, и псориазис. HLA-B27-позитивни пациенти са по-голям риск за туберкулоза и малария. От друга страна, наличието на HLA-B27 играе определена "защитен" роля: някои вирусни инфекции (грип, херпес вирус диабет инфекция 2, инфекциозна мононуклеоза, хепатит С и ХИВ) възникват в лека форма на носители на HLA-B27.
Трябва да се отбележи, че има и други, както и наследствени придобити рискови фактори за спондилоартрит. Липса на HLA-B27 не противоречи на диагнозата "болест на Бехтерев", като в този случай той се класифицира като HLA-B27-отрицателни и разработване на по-късна възраст от HLA-B27-позитивни спондилит.
В допълнение, типизиране на HLA-B27 се извършва, когато стърчащата усложнения на ревматоиден артрит. Наличието на HLA-B27 е свързано с повишен риск от трикратно атлантическо- аксиално сублуксация.
Защо да използваме изследването?
- За диференциална диагноза на синдрома на ставния (серонегативни спондилоартрит, ревматоиден артрит и септичен, подагра и други).
- За скрининг, диагноза и прогноза на анкилозиращ спондилит.
- За оценка на риска от развитие на атлантическо- аксиално сублуксация при ревматоиден артрит.
Когато възложени проучването?
- Когато ставен синдром: асиметричен олигоартрит, особено в комбинация с болка в лумбалната област на гърба на възпалителен характер (сутрешна скованост продължение на 1 час подобряване на физическата активност, увреждане на нощта) и признаците на enthesitis.
- Когато история фамилна анамнеза за анкилозиращ спондилит.
- При ревматоиден артрит.
Какво означават резултатите?
Референтните стойности са отрицателни.
- Той се среща в 90-95% от пациентите с анкилозиращ спондилит и младежката анкилозиращ спондилит,
- в 60-90% от пациентите с реактивен артрит,
- 50% от псориатична артропатия,
- в 7-8% от хората на европейските популации.
- Той се среща в 92-93% от хората на европейските популации,
- 10% от пациентите с анкилозиращ спондилит (HLA-B27-отрицателни спондилит).
Това може да повлияе на резултата?
- Хемолиза лимфоцити кръвна проба води до фалшиво-отрицателни резултати.
- Наличието на HLA-B27 увеличава риска от развитие на всяка от болестите на група спондилоартрит 20 пъти.
- Липса на HLA-B27 не противоречи на диагнозата "болест на Бехтерев".
Кой назначава изследването?
Ревматолог, хирург, общопрактикуващ лекар, хиропрактика.