ПредишенСледващото

Не е издадено сключването на лекар-генетиката

Локуси DRB1, DQA1, DQB1.

Набор от HLA II гени клас е задължително проучване за избор на трансплантация донор. Освен това, някои алелни варианти на гени клас HLA II са свързани с повишен риск от някои заболявания (захарен диабет тип I, ревматоиден заболявания, автоимунен тироидит-ност податливостта към инфекциозни заболявания и др.). Набор от гени клас HLA II, използвани за диагностициране на някои форми на безплодие и спонтанен аборт.

Анализирани алели DRB1, DQB1 и DQA1 система HLA клас II са представени в таблицата:


GEN е част от дейност:

От всички гени HLA клас II най-голямо значение в клиничната практика има три ген: DRB1 (400 алелни варианти), DQA1 (25 алелни варианти), DQB1 (57 алелни варианти). Проучването на генетични маркери ви позволява да изберете група от различен риск от развитие на диабет, което определя различните тактики на ранен предклинична диагностика на заболяването. Освен това, изследването на генетични маркери значително подобрява предсказаната стойност на имунологични и хормонални изследвания. Тип I диабет е заболяване с генетично предразположение, което се определя от неблагоприятното комбинацията на нормалния ген, повечето от които се контролират различни единици на автоимунни процеси.

В семействата на пациенти, рискът от развитие на диабет е както следва: деца от болни бащи - 4 - 5% деца от болни майки - 2 - 3%; братя, сестри - около 4%.

Рискът от диабет зависи от броя на болни членове на семейството, в присъствието на 2-ма души с диабет (2 дете или родител-дете) риск за здравето на деца - от 10 до 12%, а при наличие на диабет тип 1 при двамата родители - повече от 30% ,

Рискът от развитие на диабет за роднини също зависи от възрастта на настъпване на болестта в други членове на семейството: колкото по-рано в живота започва диабет, по-висок риск от развитие на рак в здрави. По този начин, когато проява на диабет на възраст между 0 и 20 години между, рискът от развитието му за братя и сестри на 6,5%, а в проява на възраст от 20-40 години - само 1,2%.

Захарен диабет тип 1 и 2 са генетично и носология независими заболявания, така че присъствието на диабет тип 2 в членове на семейството не влияе на риска от развитие на диабет тип 1 в членове на семейството.

Гените предразположение към диабет тип 1 са разположени на различни хромозоми. В момента има повече от 15 на такива генетични системи. От тях, най-изучени, и се предполага, че най-значително, е гените на клас 2 HLA-област, разположена на късото рамо на хромозома 6.

Рискът от развитие на диабет сред братя могат също да бъдат оценени от тяхната степен на HLA-идентичност с диабетна: в случай, че те са идентични, рискът е най-висока, и около 18%, най-риск половин идентичен роднини е 3% и в напълно различно - по-малко от 1%.

Проучването на генетични маркери ви позволява да изберете група от различен риск от развитие на диабет, което определя различните тактики на ранен предклинична диагностика на заболяването. Освен това, изследването на генетични маркери значително подобрява предсказаната стойност на имунологични и хормонални изследвания.

Препоръчително е да се премине изпитването и за двамата партньори.

Не се изисква специално обучение, за да изследването.

Оценка на риска от захарен диабет тип I със семейство обременени.

Някои форми на безплодие и спонтанен аборт.

Тълкуване на резултатите от изследването съдържа информация за лекаря, а не диагноза. Информацията в този раздел не може да се използва за самодиагностика и самолечение. Точна диагноза поставя на лекар, като се използват резултатите от това проучване, както и съответната информация от други източници: медицинската история, резултатите от други изследвания и т.н.

Опции изводи:
  • представя данни от определения пациент на алелите споменато три гена;
  • писмено становище от лекар-генетиката не е издаден.

    литература

  • Подкрепете проекта - споделете линка, благодаря!