Конституционният висок. В семействата, където децата имат конституционното високи, с изключение, че родителите са над среден ръст, висок, има и други роднини. Дължината на тялото се определя от много гени, това не е изненадващо, че с натрупване на генетични фактори, които влияят благоприятно на растежа на деца на родители високи расте още повече.
Терминът "Изборът" е склонен да прилага по отношение на хората. Независимо от това, като се смята, че изборът на партньори определят високи жени.
Дължината на тялото при раждане е по-висок от средния и е приблизително успоредна на 97-мо място персентил. Стандартните отклонения от средните стойности не се променят значително. Диференциацията скелет е в рамките на нормалните колебания, както и скоростта на растеж е по-голяма, има известна степен на растеж дължина изтощително родител тялото, особено в юношеска възраст се ускори растежа. Децата са здрави. не могат да бъдат идентифицирани Всякакви ендокринни нарушения. По-чести нарушения на стойката, както и момичетата - мотор дисхармония увеличават поради скованост. По време на пубертета, максимално ускоряване на растежа (приблизително 12 възраст) често ортостатична дисрегулация. Поради прекомерно нарастване на здравословното състояние на много момичета е сериозно нарушена, което се дължи основно на отношението на другите. Момчетата на същата възраст от времето на половото съзряване скок растеж по-често се различават от своите връстници, и те са на възраст под 2 години, от гледна точка на физиологията на растеж на. По този начин, в смесени класни сред 12-13-годишните са необичайни разлики в темповете на растеж. Облечи тези подрастващи става все по-трудно, тъй като размерите на модата. дрехите са насочени към средния. Понякога трябва да се поставя под въпрос, така че има голям психологически трудности при прекомерни момичета, както е посочено от майка си, тъй като той често се проектира върху поведението на дъщерите си трудностите, които са възникнали по време на юношеството си.
"The конституционна ускоряване на развитие", или ранен пубертет нормална. Докато проява на конституционния забавяне на развитието (вж. Стр 186) вече е добре известно, по-рядко се съмнявате, че почти толкова често, може да има течаща във физиологичните граници началото на развитието на ускорена диференциация и бързия растеж на скелета в детска възраст. В същото време на пубертета започва по-рано и свършва по-рано от растежа (на диференциация с преждевременен пубертет). В тези няколко по-висок, ранно съзряване на децата не обръщат внимание и почти никога не показват своя лекар, като се позовава на него, само когато едновременно фамилна висок, че напомня на факта на лечение в по-често се наблюдава нисък ръст във фамилията. Прогнозата на костната възраст сравнително благоприятна.
Ендокринни заболявания и гигантизъм. 1. хипофизната гигантизъм, акромегалия или децата. Това е изключително рядко в детството заболяване е свързано с самостоятелно или прекомерно производство на растежен хормон-освобождаващ фактор (GH-RH) и вторичната (или основната) се наблюдава еозинофилен предната аденом на хипофизата. В повечето случаи, висок растеж комбинирани със симптомите на акромегалия. Поради рядкото разпространение на болестта в диференциалната диагноза трябва да бъдат взети под внимание само в случаите, когато не е семейна история могат да бъдат проследени до Високият или има ясни симптоми на акромегалия. Не е инсталирано, там се развива по-често при пациенти с диабет млади с акромегалия. Нивото на GH в плазмата увеличава или намалява (както е нормално) в отговор на глюкоза инфузия.
2. Базедовата болест. Хипертироидизъм може да бъде свързано с прекомерен растеж и бързо разграничаване на скелетния решаващо значение при диференциалната диагноза и други симптоми.
3. Pubertas rraesoh, pseudopubertas rraesoh. Специфични и решаващ в диференциалната диагноза на кост са изразени напредване на възрастта на не толкова силно ускоряване на растежа по дължина, преждевременно вид на полови белези и затваряне зони епифизарни води в крайна сметка до спиране на растежа.
Хромозомни аберации. синдром на Клайнфелтер. Висок действително се забелязва само по време на бавния ход на пубертета. В проучването се привлече вниманието към себе си, както във всеки друг случай, малки и често плътни топки.
2. Други аномалии полови хромозоми не са забележими на пръв поради увеличен дължината на тялото, но и в бъдещия растеж на възрастни пациенти в повечето случаи се увеличава.
Клинични синдроми, типични за гигантизъм.
Marfan синдром. Тази съединителна тъкан патология (мезодерма) досега необяснима етиология.
Генетика. Наследяване на автозомно доминантно; казва 15% от новите мутации.
Симптоми. 1. Високите: пациенти със синдром на Марфан са склонни да имат необичайна непропорционално висока растеж. Най-високата записана растежа на пациента е 7 фута (213 см).
2. По-важна характеристика, отколкото висок, са характерни промени в скелета:
а) изместване на тялото пропорции - съотношението на горната част на долния сегмент на тялото се премества към последния, т.е., съотношението е намалена; ..
б) продължителността на ширината на тръбни кости измества по посока на дължината, увеличаване на така наречения индекс метакарпалната. Тя се определя, както следва: с четка, монтирана съотношение рентгенография на дължина към минимална ширина II, III, IV и V метакарпалните кости, изчислява средната стойност от четири цифри, които обикновено варира 7-8; при индекс на повече от 8.5 е достатъчно съмнение за синдром на Марфан;
в) arachnodactyly проявява по-специално обгръща устройството в дисталната част на предмишницата. Ако пациентът може в същото време постави палеца си в близост до терминала фаланга на малкия, има съмнение за синдром на Марфан;
ж) сколиоза, фуния гърдите, пилешки гърди;
г) недостатъчност на лещата подкрепа устройство, разклаща това, сублуксация или сферична леща с тежка късогледство; Висок риск от отлепване на ретината;
д) други мезенхимни симптоми: разтягане на ставите, аортна недостатъчност. Възможна дисекция аортна аневризма. Емфизем и спонтанен пневмоторакс е допълнително доказателство за наличие на синдром на Марфан.
Диференциална диагноза. Хомоцистинурията може да наподобява синдром на Марфан предимно очни симптоми, но тук не можем да говорим за един напълно фенотипно подобни заболявания. Важно диференциална диагностика значение е откриване на повишена екскреция на хомоцистеин.
Лечение. Когато изключително високо очакваното растеж или промени в гръбначния стълб, показан на естроген лечение, а момчетата - тестостерон.
Прогнозата е в критична зависимост от сърдечно-съдови симптоми.
Литература. За съмнение за синдром на Марфан се препоръчва да се проучи богатството на информацията, предоставена от Mac Kushik. Без да му монография просто не може да се избегне при поемането на присъствието на изтрити форми на заболяването.
синдром Sotos. Висока доведат до наличието на общи прояви на не-прогресиращи мозъчни краниофациални симптоми и признаци. Ускоряването на растежа по дължина, увеличаване на главата, а често и диференциацията на скелета като се излиза от раждането.
Генетика и патогенеза са неизвестни.
Честота е малка, но поради липсата на точни данни за географската картина на заболяването може да бъде по-голям от очакваното.
Симптоми. Висок, макроцефалия с частично akromegaloidnymi функции, често умствена недостатъчност. Светлината хидроцефалия и съответно разширяване на камерите (не поради налягане). Понякога мозъчни припадъци. Типичната промяна на скелета на лицето, заедно с леки симптоми akromegaloidnoy (без увеличаване на производството на растежен хормон), характеризиращ antimongoloidnym позиция на очите, и хипертелоризъм. В повечето случаи, ясно ускорено узряване на скелета. Окончателната височина е в горната граница на нормата. Що се отнася до неврологичния статус, нарушени най-точните движения.
Диференциална диагноза. синдром Sotos разграничи от рано узряване наблюдава в хидроцефалия III камера, когато се ускорява само диференциация скелет без преждевременно вид на полови характеристики, е възможно само въз основа на определяне на нивото на гонадотропин и пол стероидни хормони в плазмата. Често, обаче, промените на лицевия скелет е толкова различни, че диагнозата може да се направи само чрез физиономия.
Лечение. Обикновено налягането на CSF не се увеличава. Поради факта, че крайната височина не надвишава горната граница на нормата, не е необходимо за хормонална заместителна терапия.
Прогноза. По-нататъшното развитие на информация, няма пациенти. Според общото мнение, мозъчни промени не прогресират.
Намаляване на очаквания краен височината при адреногенитален синдром или естроген pubertas rraesoh индуцирана преждевременна поява на скок пубертета растеж означава рано затваряне на зоната на епифизата. Ако това се случи 2 години по-рано, теоретично прогнозира растеж се намалява с увеличаването на дължината на тялото, които биха настъпили в 2-те години, тъй като факторите, които влияят на растежа на работа в продължение на 2 години по-малко.
Естрогените влияят на съзряване на скелета, осигурявайки по този начин относително малък ефект върху нарастването на дължина. Въпреки това, в по-късно третиране след максималните естрогени растеж ускорение пубертета и да повлияят неблагоприятно на растежа по дължина. Въз основа на последните изследвания става ясно, че в допълнение към ускоряване на узряването на скелета и следователно, по-рано затваряне на зоните на растеж епифизата прилагане на естроген и дава отрицателен ефект по отношение на процеса на растеж. При лечение с високи дози естрогени значително понижава плазмените нива на соматомедин. В момента, можем да предположим, че в този случай става дума за потискане на секрецията на растежния фактор хуморален високи концентрации на естрогени.
Според първата хипотеза, намаляването на крайния ръст е достигнат по-рано по време на половото развитие. Втората хипотеза показва инхибиране на процеса на растеж на действието за намаляване докато соматомедин естроген-индуцирана ускорение на епифизите затваряне зони.
Ясно е създадена възможност за лечение на сравнително малки дози естроген преди пубертета, но то трябва да поеме отговорност за възможни психологически усложнения, свързани с изкуствено предизвикано преждевременно настъпване на сексуалното развитие. След началото на пубертета физиологичен поток в съответствие с приложената ток, в повечето случаи процедури изискват приблизително пет пъти дозата. Едва ли може да се очаква психологически проблеми.
Лечение. Там не се опитва да обясни напълно различните режими на лечение. "Ръководството на Педиатрия" показва техника, използвана Birich. Нашата група от свързани естрогени се прилагат към началото на пубертета в умерени дози от 1,25 мг / ден, но след няколко месеца, дозата се увеличава с 2-4 пъти. На по-късен началото на лечението, когато е очевидно ендогенното производство на естрогени, лечението етинил естрадиол се извършва (0.5 мг / ден), прогестогенът се добавя с 20-25-ия ден и 25-30-ия (или 31-ти) дни е прекъсване на лечението.
Дискусия по тактика на лечение на естроген се смята за по-подробно, за да покаже ясно, че нито една рецепта конституционен Tall без лечение. Въпреки това, този режим на лечение Birich спрегнати естрогени от е в пълно съответствие със съвременните концепции.
Успехът на лечението. Средна фактическо крайно намаляване на ръста в сравнение с очакваното е 4-7 см. Тази средна стойност се получава на базата на много разнородни резултати на отделните наблюдения. Успехът на лечението във всеки случай точно непредсказуем. Въпреки това, данните от работната група Цюрих показват, че инхибирането на растежа на по-силно, отколкото по-рано след началото на пубертета физиологичен лечението започва. В момента, докато първите признаци на съзряване да осигури лечение не се препоръчва.
Странични действия. Необходимо е да се направи разграничение на истински устойчиви или често наблюдавани, едновременното лечение на симптомите с теоретично очакваните ефекти. От наблюдаваните странични ефекти могат да бъдат споменати гадене или повръщане в началото на лечението, наддаване на тегло (6.4 кг) и силна зърното пигментация особено при използване на синтетични естрогени. След спиране на лечението често се наблюдава забавяне на менструацията, но това аменорея. наблюдения показват, че кратка продължителност (2 - максимум 6 месеца). От време на време се отбележи преходно кърмене.
За склонност към тромбоза като страничен ефект, който може да се очаква теоретично въз основа на опита от използването на средствата, които пречат на овулацията, никой все още не се съобщава. Не е потвърдено и предположението, че дългосрочно лечение може да доведе до частично подтискане на хипоталамуса циклични функции в нарушение на овулацията. Vettenhall и Crawford обаче са докладвали нормална бременност при предварително лекувани пациенти. Смятате лечение плодородие на момичето, който се празнува в нормалната популация, то може да се докаже само въз основа на задълбочени статистически данни.
Лечение на заплашващ аборт стилбестерол може да причини аденокарцином на шийката на матката или влагалището в детето, третирани по този начин майка с вероятност 1: 250. Към днешна дата, поява на тумори във връзка с лечението на естроген TALL не се наблюдава. Като естрогенно действие, но не физиологична стилбестерол не е приложима, тъй като лечението не се провежда, както и бременни жени, които могат да се страхуват от такива странични ефекти. Свързани емоции, свързани с лечението на естроген конституционен висок неоснователна. Въпреки това, тези наблюдения призовават за повишено внимание.
Заключение. Пиенето на третирането, всички конституционни естрогени, образувани във всяка заинтересована лекар въз основа на тези екскурзии в литературата. Участниците, посочени в дискусията бяха единодушни в мнението, че такова третиране не е в клинични изпитвания трябва да се извършва само от лекар, който има опит и знания в областта на ендокринологията и физиология на растежа. Мнения съвпадат, и в това отношение, че лечението трябва да се извършва само в първите центрове за осигуряване на последващия мониторинг на пациентите. Дайте различни индикации за лечение. Групата Хамбург се за лечение само момичета с очаква растеж от 185 cm и повече. Knorr и Stendzhik се придържа към същите граници. Birich индикация за лечение счита, очакваното увеличение на 181 см. Прадер показва, че при определени условия лечението показан очакваният ръст над 175 см.
Изключение от това правило е за нас случаите с присъствието на младежката сколиоза и значими явни нарушения на психичното развитие. Трябва да се вземе предвид емоционалните високи майките, които искат да защитават детето от изпитаните в момента на проблеми. По време на дебата в Европейския общество по детска ендокринология в Париж Джос заяви: "Да не се третират родители."
Лечение конституционен гигантизъм момчета. Въпросът за такова лечение се среща много по-рядко, отколкото при момичетата. В съответствие с препоръката на Прадер извършва парентерални препарати на тестостерон лечение (първоначално 250, след това 500-1000 мг месечно). В същото време напредва ускорение скелетната съзряване и намаляване на прогнозираното крайната височина средно с 5.4 см. Както е посочено Захман и Прадер, има големи индивидуални различия в ефективността на лечението. Проява на производството на подтискане на гонадотропин от екзогенни полови стероиди е важно намаляване на тестисите размер. Според Прадер, нормализиране настъпва в рамките на 12-18 месеца след спиране на лечението.
Жена www.BlackPantera.ru Magazine: Вернер Блънк
Още по темата:
Свързани статии