Британският офталмолог Едуард Treacher Колинс през 1900 г. за първи път даде едно систематично описание на вродени заболявания, като така се получава неговото име. Въпреки, че медицинската литература от различни страни могат да бъдат намерени и други опции тук - синдром Franschetti-Shvahlena, синдром на Бери-Томпсън и така нататък. Заболяването се изразява в множество аномалии костелив лицеви тъкани - в този случай останалата част от костите на скелета обикновено са напълно здрави, пациентът е с нормална физика. Степента на проява на синдрома може да бъде различен от незначителни деформации предната повърхност на почти пълното отсъствие на лица в обичайното представяне.
При пациенти със синдром на Treacher Collins, вроден дефект на възраст, често в резултат на окото надолу. Много от тях имат проблеми със зрението, включително слепота.
Най-очевидната особеност е "небце" - действителното местоположение провал по устата в почти пълната липса на брадичката и челюстта и деформацията на. Голям нос обикновено е съпроводено от малки скули, че лицето придобива особено дисхармонични вид. Ушите са или много малки или напълно липсват. В резултат на това се дължи на нередности в структурата на костите на вътрешното ухо в приблизително половината от пациентите с увреден слух, глухота често се случва.
Предизвиква синдром Treacher Collins - изцяло генетична. В този случай това е риск, че болестта в около половината от случаите е наследствена в природата, а останалата половина от случаите - е инцидент с безсмислена мутация на определен ген, без да предвидим предпоставки. Ето защо, се гарантира, че бебето няма да страдат от този синдром Treacher Колинс, никой бебе. Освен това, дори ако това е невъзможно да се предскаже наследствен характер на болестта не е нищо по-рано: родителите "разглезени" ген присъства нормално в неактивна форма на маскиран, те са здрави. Средната честота на поява на синдрома - 1 в 50 000 новородени.
Хората с този синдром често трептят в телевизията и в интернет, но най-известните е американско момиче болните Джулиан Уитмор.
Том и Тами Wetmore, родителите Юлиана, каза, че те отдавна исках да имам още едно дете, но синдром Treacher Колинс, обезобразено дъщеря им - генетично заболяване, така че те се отказват от идеята да имат биологичен дете и реши да вземе приемника. Тогава Tami изкован в Google думите "Treacher Колинс приемане" и разгледа всички налични по това време на информацията на интернет по този въпрос. Преди шест години тя намери малкото момиче, чието лице й напомняше за Джулиан. Съпругът й каза, че е малко по-шокиран от това колко далеч са живели на това момиче, но тя веднага хареса двойката Wetmore. процес Приемане отне две години, но сега Юлиан, макар че не се чува, но той казва: "Това е сестра ми".
Даника вероятно ще се нуждаят от специален вид слухов апарат "Кохлеарен Баха", който се имплантира директно в черепа. След Джулиан получи слухов апарат, неговото развитие прогресира.
При деца със синдром на Treacher Колинс обикновено се наблюдава или над средната интелигентност, Юлиана и хирургът вярва, че един ден тя ще бъде в състояние да отиде в колеж. Даника учител, който е израснал в сиропиталище украински, също така отбеляза, че тя е била използвана за новия си живот, говори с голям ентусиазъм и буквално поглъща нови знания. Когато пристига, тя тежеше само 14 килограма (Julian е два пъти повече), очевидно в диетата сиропиталище не беше много питателна, и за първи път в живота си видях банята, която е много любители на - преди това го радва само душ.
Имаме Wetmore застраховка срещу ВМС, но все пак те са години на работа с експерти в областта на синдром Treacher Колинс. Те вярват, че приемането Даника е правилният ход за тях и за нея. И Джулиан и Даника, с лице, тъй като те растат с едни и същи проблеми, ще могат да разчитат един на друг. Джулиан с бързи темпове се учи езика на знаците и четене, както и родителите й се надяват, че тя скоро ще бъде в състояние самостоятелно и има по-добър разговор. Уви, през цялото това време момичето се захранва през една тръба, тя самата можеше освен да оближе храната. По-голяма сестра Кендра (Кендра) е горд от своите необичайни сестри.
Но Wetmore изчака още един обрат на съдбата. Приблизително по същото време, те са издадени попечителството на двете мадами, сега те са четири и шест години. Това дъщеря на далечен роднина на Том, който не се грижи за тях правилно, и момичетата трябваше да се ареста на държавата. Сега, в къщата им има пет деца.
Послепис Вече мога да си представя, че реакцията защо притеснява да роди тези деца, те са в тежест на родителите си и собствените си усилия нормални живот budet..No любящи родители сега е момиче е почти не се различава от другите деца. Бях на тяхно място, би било много по-лесно да се мисли, че аз се опитах да направя всичко за детето си, отколкото да страдат, че го остави в дом за деца, или да направи аборт, IMHO. Аз за нея много щастлива! =)))
P.P.S. Първият ми пост, не можех да разбера как да се сложи снимка на миниатюрите
- 1090 # 10133;
Blake1, бих казал, че предупреждението е необходимо. Можете да се плаши от отваряне на пощата, и клюки, между другото, прочетете бременни жени.
Плюс това, с цялото ми уважение към хората с увреждания и техните проблеми (без сарказъм), не всеки иска да развали настроението му от такива ужаси.
Goushe91, в твоите стъпки би било хубаво да направя пост uracham гинеколози и ултразвукова диагностика. около 10-11 седмица от бременността, плодът изглежда пъти врата. като показател за много отклонения вони. има амниоцентеза и така нататък. и да ги свързва statistiki.po .kakoy..ochevidno post.sov 1-2% от мъжете са в такива семейства и майка сама не може, без бавачка или друга помощ rabotat..dito във всеки обикновен градински и не vozmut..reabilitatsiya по-малко здравословни проблеми, на стойност стотици хиляди евро .itd т.н.
BlueIvy, жал ми е за вас, ако ще да се смея, встъпването си в длъжността
ananastas, така че аз съм свикнал с този трол в родните клюкари тук и пиша това. някои глупост не нося! то Irman събудих - тук тя ми и zaminusovyvaet е. винаги! до минус 50 замах! не успивам след това се издига)))) Вие сте убеден, че такава увлекателна kammenty може да бъде толкова zaminusovali и други толкова много zaplyusovat да. толкова бързо, да.
BlueIvy, на клюкар разбира трол, но дори и най-бруталната tvaryuzhek не посмял да се смея на тази тема тук.
Свързани статии