Лечение на болести, на принципа на намеса в патогенезата винаги е по-ефективен от симптоматично лечение. И в наследствени заболявания патогенетични методи са най-приемливи, макар че те не се противопоставят на симптоматично лечение. Известно е, че като патогенезата на всяка болест са показани различни възможности за намеса в развитието на болестта, или по време на процеса на възстановяване. Съгласно този принцип развита клинична медицина въз основа на теоретичните концепции на патологични процеси. По същия начин има клинични генетика в развитието на лечения. За патогенетична лечение на наследствени заболявания, в последните години се използват иновативни подходи, основани на напредъка в молекулярни и биохимични генетика. Патогенетични лечението трябва значително да се разшири, тъй като развитието на генетиката. Докато му принос за развитието на методи за лечение на наследствени заболявания, е пренебрежимо малък, но напредъкът не е под съмнение през последните години. В момента на лечение на базата на индивидуалните корекции прекъснати връзки, но по-ефективно би попречило на развитието на болестта на нивото на системни реакции.
Когато патогенетична подход за лечение на наследствени заболявания, основаващи се на факта, че пациенти или образува анормална протеин (ензим) или нормален протеин, продуциран е недостатъчна (до пълно отсъствие). Тези събития следват верига конверсия променя субстрата или неговия продукт. Стойността на тези принципи и конкретни начини за изпълнение на действието на гена помага за развитието на схеми на лечение, а дори и терапевтична стратегия. Това е ясно може да се види при лечение на наследствени метаболитни заболявания.
Използвайте хранителна терапия и медикаменти.
Патогенетични лечение се основава на знанието на патофизиологични последици от метаболитни нарушения (фиг. 67.1).
Нарушение на функцията на дефектен белтък предизвиква заболяване, тъй като:
- натрупване на токсични концентрации на субстрата;
- прекомерна активност на алтернативен път;
- Реакционната дефицит продукт или негов метаболит;
- комбинация от тези причини.
Въпреки че тези варианти е най-лесно се илюстрира с примера на ензими, които са валидни за почти всички протеини.
Метаболитно нарушение може да бъде местен - в една клетка или тъкан, която синтезира дефектен белтък, или съдържа системни биохимични реакции, причинени от нарушение на концентрацията на метаболит в извънклетъчната течност. Например, неврологични прояви Tay-Sachs заболяване, причинено от деструкция на неврони вследствие на локално недостатъчност хексозаминидаза А. и умствена изостаналост в нетретирана фенилкетонурия - дистанционно резултат на системно натрупване на фенилаланин. причинена от фенилаланин хидроксилаза дефицит в черния дроб.
Свързани статии