Биохимични методи, за лабораторна диагностика на наследствени заболявания се прилагат от началото на ХХ век. Биохимични параметри (първичен, протеин генен продукт, натрупването на анормални метаболити в клетките и в извънклетъчните течности на пациента) отразяват естеството на заболяването, което по-адекватно от клиничните симптоми не само в диагностиката, но също така и в генетичен аспект. Значение увеличи биохимични техники, както е описано наследствени заболявания и подобряване на тези методи (електрофореза, хроматография, спектроскопия, и др.).
Биохимични методи са насочени към идентифицирането на биохимичен фенотип на организма. Нивата в които се оценява фенотип, могат да бъдат различни от първичния генен продукт (полипептидната верига) до края на метаболити в урината или пот. Ето защо, биохимични методи са изключително разнообразни и тяхното значение при диагностицирането на наследствени заболявания непрекъснато се увеличава.
Развитието на молекулярни генетични методи за диагностика на наследствени заболявания частично избута интерес биохимични изследвания, но скоро става ясно, че в повечето случаи, тези техники са допълващи, като молекулен генетичен генотип е описано. и биохимичен фенотип. Заболяване - в крайна сметка е фенотип. Ето защо, независимо от сложността, а понякога и високата цена на биохимични техники, той има водеща роля в диагнозата на моногенна nasledstvennyhbolezney. Modern високо прецизна технология (течна хроматография, мас спектрометрия, магнитна резонансна спектроскопия, бързо бомбардиране неутрони) позволяват indentifitsirovat метаболити, които са специфични за конкретен наследствено заболяване.
На пръв поглед може да изглежда, че най-точен метод за диагностика е да се идентифицират мутацията на ДНК ниво. Все пак, това не винаги е така. Прилагане на действието на гена - сложен процес, така че наличието на нормален ген структура, и по-точно установяване на откриване на мутации не винаги е гаранция за нормална биохимичен фенотип.
Принципи на биохимична диагностика на наследствени заболявания са се променили в хода на развитие на човешката генетика и биохимия. По този начин, докато диагнозата на 50-те години е насочено към търсене на всяка конкретна метаболити болестни в урината (homogentisuria. Фенилкетонурия).
С 50-те до 70-те години на фокус диагноза е била пусната на enzzimopaty откриване. Разбира се, търсенето на метаболити в крайната реакция в този случай не е изключено. Накрая, 70 основен предмет на диагноза протеини стане различни групи. Към днешна дата, всички тези обекти са предмет на биохимични диагностика.
Случайни рисунка от базата от знания:
Внимание! Информация за сайта
www.humbio.ru е предназначен единствено за образователни
и научни цели
Свързани статии