Наследствен церебрална атаксия, Пиер-Мари

Наследствената атаксия на малкия мозък е описано подробно в 1893 от Пиер Мари. Как се различава от добре познатите в момента на атаксия нозологична форма на Фридрих. Наистина, атаксия, Пиер-Мари има друг вид наследство, по-напреднала възраст и тяхната клинична проява на различия. В тази връзка, въпреки че някои обща морфологичен субстрат на тези заболявания под формата на тъкан дегенерация и церебрални пътища в съвременната неврология накрая потвърди тяхното разделяне в отделни единици на заболяването.

Обикновено, атаксия, Пиер-Мари се проявява на възраст от 20 до 45 години между. Мъжете и жените са еднакво вероятно да се разболеят. разпространение на болестта от 1 случай на 200 хиляди. човека. Морфологични промени с наследствена церебрална атаксия доминират ядра в тъканите и церебрална кора, по-слабо изразени повреди спиноцеребрална тракт и страничните funicles процеси гръбначния мозък дегенерация могат да бъдат наблюдавани в ядрата Pons и мозък.

Причини за атаксия и Пиер-Мари

В наследствена церебрална атаксия е доминиращ наследство, т.е.. Е. разработва при получаване на дефектен ген от един родител. Често екзогенни причини действат като тригери, провокиране на началото на заболяването и изострят своя курс. Тези фактори включват: различни инфекции (коремен тиф, бруцелоза, салмонелоза дизентерия Yersiniosis бактериална пневмония, пиелонефрит, и т.н.) ........., бременност, травма (черепномозъчна травма гърдите нараняване тазовите фрактури тежки изгаряния ...) интоксикация.

Пиер-Мари атаксия се характеризира с постоянно и стабилно прогресивно нарастване на симптомите. Наблюдават се периоди на разпределение на обостряне и ремисия. Под влияние на инфекциозни заболявания и други екзогенни ефекти на атаксия, Пиер-Мари може да промени характера на техния поток, което значително усложнява неговата диагноза. По този начин, след предишна инфекция е налице състояние рязко влошаване на пациента, последвано от частично възстановяване, болест на подобрение симулиране.

Симптомите на атаксия, Пиер-Мари

Водещият симптом на заболяването е церебрална атаксия. Той включва смущение на походката с тялото отклонение ръка, статиката разстройство (в Ромберг наблюдава спад в или обратно) движение дискоординация (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie когато пръст носа тест) замах makrografiyu, дизартрия с периодично и забавен говор, намерение тремор. Проявата на симптомите обикновено се случва с белодробни заболявания на походката, понякога първите симптоми са болка в долната част на гърба и краката, според описанието на самите пациенти, които имат "стрелба" в природата. Тогава там е атаксия в ръцете си, често придружени с тремор. В крайниците, лицето и тялото може да изпита неволно потрепване на мускулите. В много случаи е налице намаляване на мускулната сила. Чувствителност обикновено се запазва.

Типични случаи на заболяването са придружени от нарушения на зрителни смущения и движение на очите. Първите включват стесняването на визуални полета и спад в зрителната острота, причинени от постепенно прогресивна атрофия на зрителния нерв. Второ представени непълни птоза. конвергенция недостатъчност, страбизъм поради пареза на abducens. Възможна око nistagmoidnye резки. Опитвайки се да се намали феномена на птоза пациенти повдигат вежди, което ги прави изправят изненадан израз. Допълват клиника психични разстройства, загуба на когнитивните функции и паметта, развитието на депресивна невроза.

Диференциална диагноза на атаксия, Пиер-Мари

Неврологично изследване позволява да се изключат други видове атаксия (вестибуларния. Чувствителност) и да го инсталирате на малкия мозък характер. За разлика от това на Фридрих атаксия, хипорефлексия и се характеризира с намалена мускулния тонус в неврологичния статус на пациенти с атаксия, Пиер-Мари има увеличение на сухожилни рефлекси и мускулна хипертония. Особено типична спастична тон в краката, наречени спазми спрат. Конвенционални болест на атаксия на Фридрих скелет изрази щам не.

Много подобни могат да бъдат симптоми на наследствен церебрална атаксия, и множествена склероза. Отличителна черта на първата е постепенното постоянна прогресия без периоди на ремисия, но различни инфекциозни болести и травми може да промени естеството на потока, което води до значителни трудности в диагностиката. В такива случаи е важно да проучи внимателно анамнестични данни, идентифициращи характерни за множествена склероза симптом: ясни симптоми пирамидални (обикновено по-ниско парапареза еластичен тип със значително хиперрефлексия и патологичните рефлекси) изчезване на коремните рефлекси, тазовите разстройства (неотложност) бланширане оптични дискове с времева страна.

Диагностика на атаксия, Пиер-Мари

В присъствието на типичната клинична и проследяване в продължение на няколко поколения диагноза не представлява специален трудности невролог. Спорадични случаи изискват по-задълбочен преглед на пациента и внимателни difdiagnostiki с други видове церебрална атаксия, множествена склероза, невросифилис.

Ако е необходимо изключването на органична патология придобита: церебрални тумори (астроцитом медулобластом хемангиобластома ..) Tserebellita, съдови заболявания, церебрални компресии с мозъка хематоми или абсцеси. оклузивна хидроцефалия. За да направите това, използването на CT и MRI на мозъка. Ултразвуков доплер и MRA на мозъчните съдове.

Лечение и прогнозиране на атаксия, Пиер-Мари

При лечението на пациенти, заедно с невролози, участващи офталмолози и психиатри. Тъй като лечението с причинно-следствена все още не е развит, използвани симптоматично лечение. По принцип тази антидепресанти (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, tetrindol), седативи (валериана, божур, магнезиев сулфат), умните лекарства (гама-аминомаслена киселина, пирацетам, екстракти от гинко билоба), лекарства, които намаляват мускулен тонус (meliktin, баклофен, kondelfin). Препоръчителни витамини С. В, вит. PP и вит. С; балнеолечение. физиотерапия. Не на последно място важно е спазването на правилен режим на работа, с изключение на физическо и психическо претоварване.

Прогнози сравнително бедна възстановяване. Симптомите на болестта са постоянно усложняват и водят до инвалидност. Въпреки това, системната употреба на симптоматично лечение, редовно извършване на специален комплекс физикална терапия и други препоръки, направени благоприятна прогноза за живота на пациента.