Наследствен ангиоедем (HAE) (известен също като ангиоедем след немски лекар Heinrich Квинке.) - рядко заболяване, свързано с недостатъчност / излишък или недостатъчна активност (видове СП) C1 инхибитор система на човешки комплемент, в резултат на неконтролируеми вътрешни реакции кръв и се проявява като подуване в тялото. Най-често оток възниква на ръцете, краката, лицето, корема, и на ларинкса.
Оток на ларинкса често пречи на въздуха да влизат в тялото, което от своя страна може да доведе до задушаване. Ето защо, в случай на оток на ларинкса, се изисква хоспитализация. Подуване на корема, придружено от силна болка и тежко повръщане, а също и да изисква хоспитализация.
С1-инхибитор (С1-инхибитор) - vysokoglikozilirovanny серумен протеин, синтезиран в черния дроб и депресиращо подкомпоненти протеолитична активност CLR и CLS, по този начин предотвратяват активирането на С4 и С2 компоненти на комплемента. дефицит Ci-инхибитор води до неконтролирано активиране на ранните компоненти на комплемента. Освен това, 15% от концентрацията на С1 инхибитор е нормално, и намалява само от неговата функционална активност. Определяне причинява дефицит е от решаващо значение за избора на лечение на това автоимунно заболяване.
Патогенеза СП подобен патогенеза и уртикария, свързани с разширяване и повишена съдова пропускливост (за предпочитане венули) дълбоко (за разлика уртикария) и субмукозни слоеве на дермиса, причинени от компонентите на брадикинин верига на комплемента и кинин-каликреин. В допълнение, тези вазоактивни пептиди предизвикват спазъм на гладката мускулатура на храносмилателния тракт и кухи органи.
С1 инхибитор е кодирана в структурата на хромозома 11, споменатият протеин е алфа-2-глобулин и се произвежда основно в хепатоцитите, въпреки че активирани моноцити, мегакариоцити, ендотелни клетки и фибробласти да се синтезират в малки количества. Има три вида СП [1], фенотипно идентичен.
HAE тип 1
СП тип 1 (85%). дефицит С1-инхибитор, причинени нефункционален ген. Мутация е различни включвания или делеции на един или повече нуклеотиди в гена, кодиращ инхибитора С1. Мутацията се наследява като автозомно доминантно, Мендел черта, въпреки че около 25% от случаите се дължат на спонтанна мутация СП [1]
HAE тип 2
СП тип 2 (15%). Пациентът произвежда нормално или повишено количество на правилно функциониране C1 инхибитор. Обичайната причина - мутация точка на позиция 444 аргинин локус, която кодира "реактивен център" - активна свързване / отделяне на региона на молекула. Не функционира инхибитор C1 не се консумира, което води до по-високи от нормалните серумни концентрации.
HAE тип 3
тип HAE 3 (честота неизвестен) - наскоро описан заболяване. плазмена концентрация от С1 инхибитор е нормално, механизма на заболяването е неизвестна и вероятно не са свързани с инхибитор на С1. Този вид се среща само при жените, естеството на родословия предполага, Х-свързан доминантно унаследяване.
Придобитите ангиоедем поради дефицит C1 инхибитор при възрастни хора, често свързани със заболяване лимфопролиферативно, наличието на антитела към инхибитора С1 или с хронична инфекция.
Историята на НР
Лечение на наследствен ангиоедем
Лечение по време на остри пристъпи на наследствен ангиоедем
Лечението трябва да започне възможно най-рано!
- С1-инхибиторен концентрат (С1-инхибитор).
- роден С1 инхибитор (изолиран от плазма): Беринерт, Cinryze (юноши и възрастни), Cetor;
- рекомбинантен C1 инхибитор (получен от мляко на генетично модифицирани зайци): Rhucin.
- Брадикинин рецептор антагонисти: Firazyr (икатибант).
- Само за възрастни. При педиатрични изследвания са в ход.
- Каликреин инхибитор: Kalbitor (Екалантид)
- Прясно замразена плазма, ако не можете да използвате лекарства С1-инхибиторен и други съвременни лекарства.
Дългосрочна профилактика на наследствен ангиоедем
Дългосрочна профилактика на пациентите се налага, ако:
- честотата на обострянията, NAO повече от едно обостряне на месец;
- някога стана оток на ларинкса;
- някога изисква трахеална интубация или хоспитализация в интензивно отделение / интензивно лечение;
- НАЕ атаки са придружени с временна нетрудоспособност или отсъствия повече от 10 дни годишно;
- заради атаките на НАЕ е налице значително намаляване на качеството на живот;
- пациентът има всяка наркомания;
- контакт с пациент здравните центрове е ограничен;
- пациентът е остър развитие на обостряне на НР;
- неефективни ако R. п. при поискване терапия (по заявка терапия).
- Така нареченият "Леки" андрогени: станозолол, даназол, Oxandrolone.
Тази група лекарства е доста ефективен, но има голям брой сериозни странични ефекти. И, ако клиничния ефект (състояние управляемост) изисква доза над 200 mg / ден (даназол), тя трябва да преценят потенциалните ползи и потенциалния риск от странични ефекти. - Фибринолиза инхибитори (антифибринолитици): ε-аминокапронова киселина и транексамова.
Тези лекарства могат да бъдат ефективни за предотвратяване на дългосрочната, но имат множество странични ефекти, във връзка с това, което професионалисти предпочитат предназначение на тази група на андрогени, като по-ефективни средства. - С-1 инхибитор
а) нативен (плазма): Cinryze (юноши и възрастни), Беринерт, Cetor,
б) рекомбинантен: Rhucin, Ruconest - докато подложени на клинични проучвания, за да позволи използването като профилактично средство). Нейната ефективност е показан в многоцентрови проучвания.
Краткосрочен профилактика на наследствен ангиоедем
Препоръчително е, че всички пациенти с НР Ева медицински, стоматологични процедури (включително нисък) преди действието на стресови фактори (например, изследване, интервю и т. Д).
Използвани лекарства, използвани за лечение на обострянията на НАЕ. В случай на симптоми продромалния период (прекурсори) могат да бъдат ефективни транексамова киселина или Даназол в рамките на 2-3 дни за профилактика на обостряния.
Лекарства, използвани за лечение и профилактика на наследствен ангиоедем
В момента за лечение на наследствен ангиоедем препоръчва и прилага на практика в различните страни от следните лекарства:
- Firazyr / икатибант - рецепторен антагонист В2. Производител: Shire човека Генетични терапии (HGT).
- Беринерт - С1-инхибиторен концентрат. Производител: CSL Беринг.
- Cinryze - С1-инхибиторен концентрат. Производител: ViroPharma.
- Cetor - С1-инхибиторен концентрат. Производител: Sanquin.
- Kalbitor - инхибитор на каликреин - Екалантид (DX-88). Производител: Dyax Corp.
- Ruconest / Rhucin - Рекомбинантен C1 инхибитор. Производител: Pharming NV.
- Stanozolol (Stanozolol) - анаболен стероид производно андростан (дихидротестостерон). Търговските имена: Winstrol (устен), Tenabol и Winstrol Depot (мускулно).
- Даназол (Даназол) - antigonadotropnym средство е синтетичен андроген, получен от етистерон. Търговските имена: даназол, Danoval, Danol, Danocrine.
- Oxandrolone (Oxandrolone) - анаболен стероид препарат, получен на базата на дихидротестостерон. Търговските имена: Oxandrin, Anavar
- Транексамова киселина (транексамова киселина) - анти-фибринолитична, противовъзпалително средство. Търговските имена: Tranexam, транексамова киселина, Transamcha, Troksaminat, Ekzatsil
- Аминокапронова киселина (аминокапронова киселина) - лекарство хемостат. Търговски имена: Amicar, Polikapran (Polycapran), ε-Ahx, 6-аминохексанова киселина.
Медикаменти за да се избягват при Nasledsvennom ангиоедем
Тези видове лекарства могат да предизвикат пристъпи на наследствен ангиоедем:
Международна организация на пациентите с НАЕ
Организацията осигурява съдействие на експертите на Сметната палата и националните организации и групи, пациентите с НАЕ от цял свят. Целта на международна организация пациенти NAO е да улесни достъпа до ефективна диагностика и лечение на наследствен ангиоедем (оток на Квинке и други заболявания, свързани с недостиг на C1 инхибитор).
Позоваването
Шаблон: Шаблон лимфоидна и комплемент имунодефицитен: Заболявания на глобинови и глобулин протеини
Вижте какво "наследствен ангиоедем" в други речници:
Ангионевротичен оток - мед. Ангиоедем силно опитен, бързо преминаване подуване на кожата и подкожната тъкан или лигавиците. Етиологията на ангиоедем polietiologic заболяване може да бъде причинено както от имунната и неимунизирани ... ... заболяванията Directory
Първични имунодефицити - наследствени или придобити в утробата имунодефицитни състояния. Те обикновено се появяват на или веднага след раждането или в рамките на първите две години от живота (вродени имунодефицитни състояния). Въпреки това, по-малко тежки генетични дефекти ... ... Wikipedia
Pseudoallergy - (. Гръцките pseudēs + фалшиви алергии синоним parallergiya) патологичен процес, клиничните симптоми, подобни на алергия, но не и с имунологичния етап на развитие, а следващите два етапа на освобождаване (образование) медиатори ... ... Медицински Енциклопедия
Danoval - Активното вещество >> даназол * (даназол *) Латинско наименование Danoval ATX: >> G03XA01 даназол Фармакологична група: Хормони хипоталамус, хипофиза, гонадотропин и техните антагонисти нозологична класификация (ICD 10) >> D24 Доброкачествено ... речник на медицинските лекарства
Danodiol - Активното вещество >> даназол * (даназол *) Латинско наименование Danodiol # ATC: >> G03XA01 даназол Фармакологична група: Хормони хипоталамус, хипофиза, гонадотропин и техните антагонисти нозологична класификация (ICD 10) >> N60.1 дифузно ... ... Медицински речник наркотици
Ангионевротичен оток - ангиоедем реакция на въздействието на различни биологични и химични фактори, често като алергична природата. Кръстен на немският лекар Хайнрих Квинке, който първи го описва през 1882. Проявите на увеличение ангиоедем в лицето ... ... Wikipedia
Ангиоедем - ангиоедем реакция на въздействието на различни биологични и химични фактори, често като алергична природата. Кръстен на немският лекар Хайнрих Квинке, който първи го описва през 1882. Проявите на увеличение ангиоедем в лицето ... ... Wikipedia
Vero даназол - Активното вещество >> даназол * (даназол *) Латинско наименование Vero даназол ATX: >> G03XA01 даназол Фармакологична група: Хормони хипоталамус, хипофиза, гонадотропин и техните антагонисти нозологична класификация (ICD 10) >> E30.1 ... ... речник лекарства
Свързани статии