История на изследванията
болест на Бест - рядко срещащи двустранна дистрофия на макулата с различни асиметрични клинични прояви, унаследява по автозомно доминантен начин. Заболяването първи път е описан през 1883 J.E. Адамс като "един вид" промени в макулата.
През 1905 г. Е. Best съобщи на 8 пациенти с дегенерация на макулата на голямо семейство, наброяващо 59 души, а предполага, че болестта се предава по автозомно доминантен начин.
Заболяването е известно в литературата под следните имена:
- vitelliformnaya дистрофия Най-добър,
- централната ексудативна отлепване на ретината,
- наследствен макулата pseudocyst,
- vitelliformnaya наследствен дегенерация на макулата
Най-типичната проява на заболяването Best са промени в макулата, наподобяващи на яйчен жълтък, с диаметър от 0,3 до 3 RD.
Vitelliformnaya възрастни макулна дегенерация първия описан J.D.M. Гас през 1974 г. Заболяването се развива на възраст между 40-50 години между и се характеризира с двустранни симетрични местните субретинна промени в фовеята. Лезиите обикновено имат кръгла форма и жълти, диапазони си диаметър от 0.3 до 0.5 RD. Зрителните нарушения са минимални.
За разлика от болестни промени Най foveolar на дегенерация на макулата vitelliformnoy възрастен се развива в зряла възраст, те са по-малки и не прогресира.
генетични изследвания
Най-добър е заболяване - болест с автозомно-доминантно унаследяване и високо проявление. Генът, отговорен за макулна дегенерация на vitelliformnoy развитие, което се нарича "bestrofin" е локализиран на дългото рамо на хромозома 11 в интервала между локуси D11S903 и PYGM (ген, кодиращ мускулна гликоген в), или, както е показано от по-нови проучвания, между маркери D11S986h D11S480.
Освен това, генът на техниката е картографиран ROM1, fotoretseptorspetsifichesky кодираща мембранен протеин. В тази връзка беше предложено заболяване най-добрите му е в резултат на мутации, възникващи в ROM1 ген.
Припокриване приблизително 40 см област 11q13-14, където локализиран ген "bestrofin" известен oftalmogenetikam като "подслон" множество гени, отговорни за развитието на редица заболявания на ретината, по-специално образуват oculocutaneous албинизъм, Usher синдром ( "миозин 7А"), синдром Bardet-Biedl, автозомно доминантно форми на фамилна ексудативна витреоретинопатия.
R. Е. Феръл и сътр. (1983) на пациенти с атипичен семейство vitelliformnoy макулна дегенерация разкрива връзката си с класически маркер GPT1, локализиран на дългото рамо на хромозома 8. При някои пациенти, семейството от изследваните са имали нормален EOG, а диаметърът на огнища vitelliformnyh промени в макулата във всички случаи не надвишава 1 RD.
Най-високата променливост на клиничните прояви на болестта е до голяма степен се дължи на генетична хетерогенност Най-добър и, в допълнение, може да бъде причинена от мутации, непознати досега. С. Nordstrom и W. Торбърн (1980) съобщава семейство, в което бащата е хомозиготна в 11 дъщери с различни клинични прояви на болестта на Бест.
Vitelliformnaya макулна дегенерация възрастни
Хистологични и хистохимическите проучвания
Изследванията, използващи светлина и електронна микроскопия показват, че в ранните стадии на болестта Най пигментен епител клетки с анормален абсорбира cytosome рисковано вещество. Между пигментни епителни клетки и ретината невроепител натрупват гранули lipofustsinopodobnogo вещество нарушават целостта на мембраната и на ретината нерв структурни елементи на Брух: по-голямата част на фоторецепторните външните сегменти изчезне или дегенеративен, където във вътрешните слоеве на ретината засегнат фоторецепторните порции натрупване на киселинни мукополизахариди. Капиляри проникват в субретинална пространство през мембраната на Брух се променя.
В етап II в ретиналния пигментен епителни клетки в макулата има натрупване на значителни количества вещества гранули хистохимично близо липофусцин и макрофаги в субретинална пространство и хороидеята. В по-късните стадии на заболяването маркиран сплескване ретината пигмент епителни клетки в макулата, диаметърът на който надвишава скоростта на 1,5-2.
Пациенти с vitelliformnoy дистрофия старши и възрастни дифузни отлагания lipofustsinopodobnogo вещества са открити в слоя на пигментния епител на вътрешните сегменти на фоторецептори, Muller клетки вътре, и дори в стъкловидното тяло.
класификация
В зависимост от офталмоскопично прояви са пет етапа в хода на заболяването най-добър:
- На сцената - промяна в макулата не е, но е регистриран необичайно EOG
- Етап I - минимум пигмент в разстройствата макулата, хипопигментация;
- Етап II - Класическа vitelliformnaya киста в макулата;
- Етап III - кисти празнина и висока резорбция фаза на неговото съдържание;
- Етап IV - резорбция съдържание киста образуване fibroglialnogo белег с субретинална неоваскуларизация или без него.
В същото време не е убедително доказателство, че по-голямата част от пациентите с болест на еволюцията Най макулата се променя последователно преминава през всички етапи.
клиничните прояви
Заболяването обикновено е асимптоматична Най-добър, той открива при профилактичен преглед на деца на възраст 2-6 години. Офталмоскопично промени в повечето случаи са асиметрични.
нулев етап фундус децата обикновено изглеждат нормални. Понякога има отслабване фовиал рефлекс а. Възрастни с подобен модел офталмоскопично разглежда като анормални гени носители, както е видно коефициент намаляване Arden - връх съотношение на светлината на тъмно разпад в EOG.
- За I. или "previtelliformnoy" Най-добър стадии на заболяването се характеризира с появата на малки жълти петна в макулата.
- В етап II размери болестни vitelliformnyh кисти наподобяващи "яйчен жълтък", може да достигне диаметър на диска. Промените често двустранни, но рядко са симетрични. Зрителната острота на този етап не отговаря на офталмоскопично изяви, оставащ дори в напреднала възраст в диапазона от 0,4 до 0,9.
- Намаление на зрителната острота наблюдава в етап III заболяване, когато отделните кисти vitelliformnye разбито, причинявайки асоциацията на "бъркани говорител".
- По-късно, в резултат на частично резорбция и изместване lipofustsinopodobnogo кисти съдържание образувани psevdogipopiona картина.
На всеки етап от заболяването при пациенти с болестта може да се случи най-добър субретинна кръвоизлив. Приблизително 5% от образуваната субретинална неоваскуларна мембрана.
S. A. Miller и др. (1976) съобщава за 9-годишно момче с най-добър заболявания, които са били открити непокътнати vitelliformnaya киста на дясното око и навлязоха на частично резорбира кистата с субретинна кръвоизливи и неоваскуларна мембрана в ляво.
AR Schachat и сътр. (1985), наблюдавана казуистичен случай на счупване и макулна регматогенно отлепване на ретината при пациенти с болестта употреба. В напреднала възраст, при пациенти с тази патология поради хориокапилярите загуба и атрофия на пигментния епител на ретината хороидална склероза често се развива в макулата областта.
В литературата има съобщения за множество лезии в болестта vitelliformnyh Най-добър. В тези случаи, макулни промени vitelliformnye ekstrafovealnymi комбинирани с лезии на ретината, локализирани, обикновено заедно verhnevisochnoy съдова аркада. Обикновено има между 2 до 5 ekstramakulyarnyh vitelliformnyh поражения. Диаметърът му е малко по-малък от размера на макулата промени, и не надвишава 0.2-1 RD.
Лезии сателити могат да еволюират асинхронно спрямо един към друг и към промените в макулата, и могат да бъдат един и същ стадий на развитие.
диагностика
Ангиографски модел в най-добрия заболяване варира в зависимост от стадия на заболяването. В началния етап на заболяването маркиран флуоресценция в отсъствие на кисти област (т.нар флуоресценция устройството). В стъпка атрофия previtelliformnoy заболяване в областта на епитела пигмент в макулата разкрива малки решетъчни дефекти, дължащи се на местната giperflyuorestsentsiey.
След прекъсване кисти (етап "psevdogipopiona") се определя giperflyuorestsentsiya в горната си половина, докато долната част е запазена "блок" флуоресценция. В по-късен етап на заболяването, когато съдържанието lipofustsinopodobnoe кисти частично резорбират, решетъчни дефекти, открити в макулата.
диференциална диагноза
Точна диагноза при пациенти с болестта и дистрофия vitelliformnoy възрастните Най-добрите са коригирани въз основа на резултатите от офталмоскопично картина и регистрация ERG и EOG. В трудни случаи, помощ в диагностиката може да има прожекция на други членове на семейството.
болест на Best трябва да се разграничава от епител на ретината на пигмент и остро заболяване Coates toxoplasmic horoiretinita.
- Четата на епитела на пигмент. Трудности при диагноза възникнат при пациенти с атипични клинични и потенето промени в макулата. Болестта често е едностранно. Общо ERG не се променя, местната ГЕР може да бъде намалена. EOG е нормално в повечето случаи. Когато флуоресцентна ангиография при пациентите в края на фаза с отделянето на ретиналния пигментен епител открива giperflyuorestsentsiyu.
- болест на Коутс. По-голямата част от пациентите с ретинит Coates време на първоначалния преглед от офталмолог в макулата разкрива prominiruyuschy разсадник на твърди жълт ексудат, наподобяващи промени vitelliformnye в болест Най-добър. Ексудативна промени в макулата често комбинирани с субретинна кръвоизлив и неоваскуларизация. Диагнозата се основава на резултатите от офталмоскопия: когато се гледа от периферията на фундуса на окото с офталмоскоп и лещите на фаровете 20-30 диоптъра или биомикроскопия с Goldmann три огледало лещи при всички пациенти с болестта Coates откриване съдови аномалии (телангиектазия, микро- и makroanevrizmy, артериовенозни шънтове), често локализиран в темпоралната половина на ретината. Заболяването е спорадично. В 92-95% от пациентите, засегнати едното око. EOG първична и разработени (БКП) стадии на заболяването не се променят. Зрителната острота при пациенти с ретинит Coates в присъствието на потенето промени в макулата не надвишава 0,4.
- Остра токсоплазмоза horoiretinit. Диагностични трудности възникват обикновено по време на разглеждането на пациенти с придобита форма на токсоплазмоза и потенето-хеморагичен промени в макулата. Заболяването обикновено е едностранно. Horoiretinalnye поражение комбинира с vitreitom на различна тежест, а понякога и с промени предния сегмент. Такива пациенти обикновено се оплакват от внезапно значително намаляване на зрителната острота, които в повечето случаи варира от 0.01 до 0.2. В статичен праг периметрия открива увеличение на яркостта и чувствителността на абсолютното или относителното централната скотомата. Потвърждаване на диагнозата на токсоплазмоза позволи положителни резултати от имунологични изследвания.
Конвенционални стратегия лечение на пациенти с болестта и макулна дегенерация на Best vitelliformnoy не възрастни. В случай на сложно заболяване и образуване на субретинална неоваскуларни мембрани се провежда за предпочитане лазерна коагулация.
- Mildronat 5.0 в / №10, след това 1 капсула 2 пъти на ден, един месеца
- Meksidol 2.0 / m №10, след това 1 раздел. 3 пъти на ден, един месец
- Emoksipin 1% 1 капка 3 пъти на ден, един месеца
- Milgamma 2,0 №5 / м з / г
- Витри Vision на 1 таб. 2 пъти на ден, един месец
Свързани статии