Заболяването има сравнително високо разпространение: в Европа, заболяването се среща в 1 в 2500 новородени.
Излишният отстраняване на хлорни йони прави клетки вискозно слуз бронхиалната лигавица на стомашно-чревния тракт, както и ендокринно панкреаса. Тази слуз е слабо показва голови канали. Това води до нарушаване на физиологията на смилане: необходимите ензими не действат в стомашно-чревния тракт, многократно увеличава риска от инфекциозни заболявания в горните дихателни пътища, параназалните синуси.
В зависимост от клиничните прояви на заболяването са 4 основни форми на кистозна фиброза: -
1) вродена форма на болестта. Тази форма на заболяването протича при кърмачета - времето на раждане на новороденото червата изпълнен с дебелина изпражнения, което води до феномена на чревна обструкция. В повечето случаи, основен метод за лечение на тази форма на заболяването е навременното хирургическа интервенция. За щастие, вродена форма на заболяването се наблюдава само в 1% от случаите;
3) чревната форма. Тази форма се наблюдава предимно при деца през първата година от живота, когато има преход изкуствено хранените бебета. "Проявите на тази форма на заболяването, свързано с дефицит на панкреатични ензими, в резултат на нарушено нормалното храносмилане. По-нататък в патологично. процесът включва черния дроб и жлъчния мехур. Чревна форма се появява при 8% от случаите;
4) се смесват, белодробна или ентерална форма едновременно патология се характеризира с стомашно-чревния тракт и дихателната система. Той се среща в 70% от случаите. може да се подозира Клиничните прояви на кистозна фиброза заболяване, но крайният диагностициране на това заболяване се основава на поетапно полимеразна верижна реакция и по-общ метод за определяне на съдържанието на хлор и натриеви йони в пот. Дори и с ранното откриване на заболявания и адекватно лечение живеят средно за около 30 години.
Клиничната картина на кистозна фиброза варира, в зависимост от възрастта на детето, тежестта на отделните органи и системи, продължителността на заболяването и неговите усложнения.
Получават се следните клинични форми на заболяване:
1) се смесва с едновременни заболявания на стомашно-чревния тракт и дихателната система;
2) предимно белодробна;
3) предимно чревния;
4) и заличава форма атипична кистозна фиброза;
5) мекониум илеус.
В първия месец от живота: корема увеличаване на обема, повръщане жлъчката, липса на мекониум в знак на заболявания на червата проходимост (мекониум илеус), е възможно в дългосрочен иктеричен период.
Ранна възраст: зловонни, обемисти, с увеличаване на честотата на изпражненията, обикновено от раждането, бавно увеличаване на теглото, повишен апетит, силен, често пароксизмална кашлица, евентуално с повръщане, често бронхит, шумен хрипове поради повишена секреция на вискозни слуз в лумена на дебелото бронхите, ректален пролапс (обикновено малки деца), чувство на соленият вкус, когато се целуват кожата. В допълнение, възможни семейни случаи на детска смъртност или наличие в семейството на пациенти с подобни клинични признаци.
Клинични прояви и усложнения в напреднала възраст и при възрастни: кашлица с гнойни храчки, задух (първоначално само с усилие), хемоптиза, хрипове в белите дробове, мастни диария, постоянно повтарящи се коремни болки, увеличаване жажда, отделяне на големи количества урина и загуба на тегло тялото се дължи на захарен диабет, хронични синузити, закъснял пубертет, безплодие при мъжете.
Липсата на заустване на мекониума е най-ранната проява на кистозна фиброза, който се развива в първите часове след раждането. Това се дължи на натрупването в чревната бримки на гъста, лепкава маса zamazkoobraznoy мекониум, затваряне на кухината. На 2-ри ден от живота се появи безпокойство, подуване на корема, повръщане жлъчка, загуба на течности. Състояние на децата твърди: кожата бледа и суха, намалена тъкан тон, изразен съдов модел на кожата на корема. Впоследствие, тревожност се заменя с летаргия, слабост, има сърцебиене, задух, бране признаци на интоксикация. Още в 2-3-ия ден от живота евентуалното присъединяване на пневмония, развитието на усложнения като перфорация на дебелото черво (често с фатален край). Характерно рентгенова снимка на корема - подути видима тънките черва контур, спи черва в долната част на корема, и по средата - явлението на т.нар щейн. При успешно оперативно лечение на мекониум илеус при тези пациенти след опита на други симптоми на муковисцидоза.
Освен забавяне бебета стол също може да се случи при кърмачета и по-възрастни хора, страдащи от муковисцидоза. Заболяването се бавно или картина, която разработен остра чревна обструкция проявява. Коремната осезаемо твърда фекална материя, често се възприема като тумор. Има много случаи на хирургична интервенция. В случая с назначаването на неадекватни дози от ензимите на панкреаса запушване на червата изпражненията може да се повтори.
Чисто кистозна фиброза се характеризира със забавяне на развитието и липсата на повишаване на теглото с добре запазена апетита. Някои деца се развиват леко уголемяване на черния дроб и намаляване на количеството на протеина в кръвта. Повръщане като единствено клинични признаци на заболяването е рядко. Засегнатите деца обикновено умират в рамките на първите шест месеца от живота, те рядко живеят до 1 година.
Оточни gipoproteinemichesky вариант муковисцидоза е рядкост. Клинично, тя се проявява слабо наддаване на тегло, въпреки естественото хранене и добър апетит. Столът е обикновено нормално в последователност, понякога дълъг и винаги вонящ. До края на първата месец от живота се появи оток на долните крайници, а след това в лумбалната област и в областта на горните крайници, в рамките на няколко дни, те се разпространяват в целия организъм. Черният дроб обикновено се уголемява. Намаляване на открити в кръвта протеини, често се присъединява към анемия. Повечето деца бързо се развиват възпалителни изменения в белите дробове и те умират внезапно на възраст от 2-4 месеца. Всяко заболяване в ранна детска възраст, проявяващи се с устойчиви на лечение подуване и намаляване на количеството на протеин в кръвта се подозира, кистозна фиброза. В присъствието на тест оток лоцман обикновено е фалшиво отрицателен и е необходимо да се повтори с изчезването на синдром на отоци.
изменения в черния дроб в муковисцидоза характеризира със стагнация на жлъчката и обструктивна жълтеница се появява в неонаталния период и продължава дълго време. В по-нататъшно функционално състояние на черния дроб не е засегната, в повечето случаи, дисфункция на клинично проявена цироза не навременна диагноза. Месеци или години развиващите портална хипертония с разширяване на далака, появата на течност в коремната кухина. В някои форми на заболяването при деца, бързото развитие на патологията на черния дроб с преход към цироза, докато другите деца като удължено латентна курс на заболяването. Децата с муковисцидоза повишен риск от камъни в жлъчката с появата на жълтеница.
Характерни особености на заболяването могат да бъдат считани слабо наддаване на тегло, подуване на корема и увеличаване на размера, намален мускулен тонус, повишена изпражненията, повишена стол рязко с неприятен мирис, лъскава, светло сиво кал. В друга част от пациентите, изразена склонност към запек, стол с този светъл, смели и или остава течен и вонящ или става формализирана, плътен, понякога напомня на овце. Децата могат да изостанат в растежа. В 70% от наблюдава коремна болка в 10-20% - ректален пролапс, в 5% от случаите открити язвен процес дванадесетопръстника или тънките черва, 25% - средно tseliakopodobny или синдром disaccharidase недостатъчност, в 32% от децата имат средно пиелонефрит и уролитиаза болест на фона на метаболитни нарушения. 10 пъти по-често, отколкото при населението, при пациенти, страдащи от кистозна фиброза деца разкри диабет. Оплаквания на сухота в устата, причинени главно вискозно слюнка. Деца със затруднено дъвчене и преглъщане суха храна, по време на хранене с голямо количество течност консумира. Запазено в началото, като апетита на интоксикация намалява. В резултат на продължително нарушение храносмилателните процеси са тежки дистрофия, липсата на голям брой витамини, метаболитни нарушения.
Заедно с чревна синдром при пациенти, показващи признаци на поражение на бронхопулмонална система под формата на твърд, често пароксизмална кашлица с трудно, вискозен храчки, задух нараства в отсъствието на признаци на пневмония. Впоследствие се развива гноен бронхит, пневмония постоянно се обновява с прехода към хронична форма.
Промени в храносмилателните и дихателните органи се развиват постепенно. В рамките на 1 - 1,5 месеца от поява на първите признаци на общото състояние на заболяването на детето не е нарушен. Около една четвърт от пациентите с кистозна фиброза симптоми се развиват бързо на фона на остри респираторни вирусни инфекции, обикновено усложнява от тежка пневмония, или в резултат на грешки в диетата. Една по-тежко протичане на муковисцидоза и неговата по-малко благоприятна прогноза, свързана с ранното (преди навършване на една година) показател. Приблизително 30% от малките деца муковисцидоза е придружен от септични прояви.
В 85-95% от пациентите с циститна фиброза засяга дихателната система. Като правило, белодробен синдром се проявява в първия година от живота и се характеризира с развитието на тежка пневмония с продължителен и повтарящ се, разбира се, въпреки адекватността на лечението. Процесът винаги е двустранен. Рано формира различни усложнения, има белодробни и сърдечна недостатъчност симптоми. Възможно е по-благоприятна за кистозна фиброза, когато процесът на бронхо-белодробна прогресира бавно.
Поради загубата на натриев хлорид и токсикоза симптоми могат да се появят с повръщане и развитие на шок, особено в горещия сезон, както и заболявания, възникнали с увеличаване на телесната температура. Сред други усложнения на кистозна фиброза се отбележи, спонтанен пневмоторакс (спонтанно вид на въздух в плевралната кухина, което води до свиване на белите дробове и разрушаване на тяхната функция), остър панкреатит (възпаление на панкреаса) и появата на камъните в панкреаса, неразпознати остър апендицит, остеопороза, закъснял пубертет , множество полипи на матката при по-големи момичета и жени, множество полипи на червата, намаляване на размера на семенните каналчета и нарушение на функциите им, намаляване на интензитета spermat генезис (производството на сперматозоиди) и мъжки стерилитет.
Диагностика на муковисцидоза се основава на задълбочен разпит на пациента или неговите близки, клиничните данни и резултатите от специални тестове. На първо място, не се признават мекониум илеус, особено когато има семейство от пациенти с муковисцидоза. Извън диагностициране на неонаталния период заболяване на базата на критерии като фамилна burdeness, хронична бронхо процес с постоянни обостряния и характерни рентгенови промени в белия дроб, панкреатична недостатъчност, положителен тест за пот.
Лечение на муковисцидоза болест зависи от формата, по времето на поява и тежестта на заболяването, общото състояние на инструментални данни за лице, лабораторни. От голямо значение е силата. Ежедневно kalorazh трябва с 20-40% по-висока от възрастовата граница, главно поради протеини. Съотношение последната определя индивидуално в зависимост както от функционалното състояние на панкреаса и фазата на възпалителния процес в дихателните пътища. Получаване на мазнини в храните следва да бъде ограничен. Когато се налага едновременно дефицит disaccharidase извършва съответната поправка храната. Освен това, готварска сол се въвежда. Панкреаса ензими с цел заместване прилагат рано, обикновено в големи дози. Разреждане секрети и подобряване на отлив на използваните N-ацетилцистеин (NAC) и неговите състави под формата на вдишване, и през устата, както и интравенозно или интрамускулно. Витамин извършва по съгласуван начин (през устата или чрез инжектиране), особено за витамини А, D, Е и К. В голям дефицит на телесното тегло, изразено нарушения протеинови употреба метаболизъм анаболни лекарства, приложение на плазма протеин, аминокиселинни смеси.
Лечение на белодробен синдром включва мерки, насочени към премахване на храчки и изтъняване на бронхите, антимикробна терапия на базата на чувствителността на бактериите към антибиотици. Използвани аминофилин, лекарства, които активират обмяната на веществата, коригиране на промените в водно-електролитния баланс.
От голямо значение са организацията на диспансерно наблюдение и тактика на рехабилитация на болни от муковисцидоза с участието на пулмолог и гастроентеролог.
Свързани статии