Многофакторно заболяване (по наследство предразположени, мулти-факторен "Somplex генетични заболявания») - nosologically голяма и разнообразна група от заболявания, чието развитие се определя от взаимодействието на някои наследствени фактори (мутации или комбинации от алели) и фактори на околната среда. Етиологията и патогенезата на тези заболявания са сложни, многоетапно, и в много отношения все още неясни и, разбира се, различни за всяка болест.
Болести с наследствено предразположение да възникнат при хора със съответния генотип (комбинация от "предразполагащи" алели) за провокиране на действие на фактори на околната среда,
С известна степен на условност многофакторно заболяване може да се разделят на:
1) вродени малформации,
2) общи психични и неврологични заболявания,
3) Обща заболявания "средна" възраст.
CDF многофакторна характер - устна и цепка на небцето, гръбначния бифида, пилорна стеноза, аненцефалия и енцефалоцеле глава, хип дислокация, хидроцефалия, хипоспадия, еквиноварус.
# 61623; бронхиална астма
Разпространение - от 4 до 8% от общото население в педиатричната популация - до 10%.
Бронхиална астма - заболяване, което се основава на хронично алергично възпаление на бронхите, придружено от тяхната хиперактивност и повтарящи се пристъпи на хрипове или в резултат на широкото Бъдещето на бронхиална обструкция, причинена от бронхоспазъм, слуз хиперсекреция, бронхиална оток стена.
Основните предразполагащи фактори - атопия и бронхиална хиперактивност - генетично определени. Последните данни показват, че трите групи знака (равнището на специфичните IgE, общ серумен IgE и бронхиална хиперреактивност наличност) се унаследяват независимо. Гените предопределящи производството на специфични IgE, са локализирани върху късото рамо на хромозома 11 (11q13), свързани с HLA алелите на клас II. Контрол на базално ниво общия IgE е ген клъстер на дългото рамо на хромозома 5 (5q31.1). Бронхиалната хиперреактивност, свързана с генетични маркери на същия сегмент (5q31.1- Q33). В същото място, са разположени гените на интерлевкин (IL-4, IL-9, и т.н.), активиране на мастоцити, ген, кодиращ # 61538; 2-адреноцептор.
Всяка от генетично предразположение фактори увеличи вероятността на астма, както и тяхната комбинация води до риск от високо изпълнение на заболяването с минимални фактори на околната среда. Най-важните от тях - необичайно по време на ембрионалното развитие, недоносени, лоша диета, замърсители и тютюневия дим, ТОРС.
AD често е свързана с атопичен дерматит, основен предразполагащ фактор, който също атопия. Рискът от атопични заболявания при деца (независимо от формата) е 60-80%, ако и двамата родители са болни и / или имат фамилна анамнеза; до 50% и по-горе - майчина линия; 25-30% - от страна на баща си.
# 61623; язвена болест
Пептична язвена болест - хронично рецидивиращо заболяване, характеризиращо се с образуването на стомашни или дуоденални язви резултат на нарушаване на общи и локални механизми на невронни и хуморален регулиране на основните функции на стомашно-чревната система и трофизъм, както и развитието на лигавицата протеолизата на.
С генетичен позицията на язвена болест може да бъде разделен на четири основни групи:
1. пептична язвена болест като цяло с наследствена predraspolo-zheniem характеристика на многофакторна наследяване.
2. пептична язвена болест, моногенна добре в (обикновено автозомно доминантно) наследяване.
3. пептична язвена болест като едно от няколко клинични прояви на наследствени синдроми.
4. язвени заболявания на стомашно-чревната система в някои соматични заболявания.
# 61623; захарен диабет
Диабет - присъщо хетерогенно заболяване, етиологията и патогенезата на което включва както вътрешно (генетичен имунен) и външен (вирусна инфекция, интоксикация), фактори, които взаимодействие води до нарушаване на въглехидратния метаболизъм.
Ролята на генетични фактори в развитието на захарен диабет:
1. Захарен диабет, както и нарушен глюкозен толеранс е постоянен компонент на около 45 наследствени синдроми.
2. Различни клинични прояви и разпространението на диабета в етнически групи не винаги обяснени само с разликите в условията на околната среда.
3. Сред пациентите с диабет, има групи от хора с различна зависимост от инсулин.
4. Има диабет при възрастни, която се унаследява моногенна автозомно доминантен начин.
5. Различни изпълнения на диабет могат да бъдат моделирани в животински модели.
За развитието на диабет влияе на мутация на един или повече гени. Получаване на патологично фенотип, т.е. развитие на клиничните прояви на диабет в присъствието на генетично предразположение среща в задължителното участие на фактори на околната среда. При диабет етиологията от голямо значение имат различни стресори, инфекция, травма, хирургична интервенция. За инсулин-зависим захарен диабет рискови фактори включват някои вирусни инфекции (рубеола, варицела, epid.parotit, Coxsackie вирус, epid.gepatit), токсични вещества. За не-инсулин зависим захарен диабет рискови фактори са с наднормено тегло, обременени наследствеността на диабет, атеросклероза, хипертензия, dislipoproteinemia, намалена физическа активност, небалансирано хранене.
Високите рискови групи за диабет:
1. еднояйчни близнаци пациентите с диабет;
2. Лицето, в което единият или двамата родители са болни, или болен, диабет;
3. Една жена, която е родила дете с тегло над 4,5 кг. както и мъртвото дете с хиперплазия на апарата за островче на панкреаса.
Нерационално лекарствена терапия - един от най-важните рискови фактори за диабет.
Средства, действащи на въглехидратния метаболизъм: епинефрин, хлорпромазин, кофеин, салбутамол, surosemid, кортикостероиди, тироксин, хормон на растежа, АСТН, dopegit, клонидин, Trental, Pasco, салицилати, фенилбутазон, сулфонамиди.
Наследствени синдроми придружени с нарушен глюкозен толеранс или инсулинова резистентност:
- ген: Louis-Бар синдром, кистозна фиброза, Fanconi анемия, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа тип I гликогеноза, подагра, хемохроматоза, хорея на Хънтингтън, синдром на Лорънс-Moon, Bardet-Biedl, синдром на Prader-Willi.
- Хромозомни: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, синдром на Търнър.
# 61623; Коронарната болест на сърцето (CHD)
CHD се дължи на намаляването или преустановяване на доставката на миокарда кръв поради патологичен процес в коронарните съдове. По-голямата част от CHD е многофакторно патологии, заболявания, характеризиращи се с образуване време на взаимодействието на генетични и екологични фактори, които водят до директно причини CHD: I) коронарна артерия спазъм; 2) атеросклероза на коронарните съдове. Основната патофизиологичен механизъм на исхемична болест на сърцето - несъответствието между миокарден потребност от кислород и възможности в коронарния кръвен поток към тях отговарят.
Чрез генетично определени рискови фактори за коронарна болест включват:
· - етаж пробанд: жените клинични прояви се появяват 10-15 години по-късно, това се дължи на хормонални различия и морфологични характеристики на структурата на обезпечение съдове на коронарните артерии на;
· - Категория: повечето сърдечно-съдови заболявания, свързани с атеро-склероза, се срещат в лица с hypersthenic тип тяло;
· - лични качества: описва вида на човек, "A" (енергия, ускорява темпото на работа, преследването на тези цели, хората са емоционални, склонни към стресовите фактори), в които честотата на исхемична болест на сърцето, наблюдавана при 2 пъти по-често от тип "Б".
· - определена структура на коронарните съдове;
· - повишени нива на общия холестерол в кръвта; Високите кръвни нива на LDL и много ниска плътност (LDL и VLDL); ниска концентрация на липопротеин с висока плътност (HDL);
· - рецепторна активност малък LDL;
· - в нарушение на системата за коагулация на кръвта (увеличение на фибриноген в кръвния серум, наследствена недостатъчност на фибринолитична активност);
Phenocopies хиперлипидемия, свързани с липидни нарушения, може да се дължи на действието на фактори на околната среда, като например:
- пушене (смъртността от коронарна болест на сърцето сред пушачите са 2-5 пъти по-висока, отколкото при непушачи);
- липса на физическа активност (на риска от смърт от коронарна болест на сърцето сред физически неактивни лица е 3 пъти по-високи);
- небалансирано хранене; промяна на състава на минералната вода - продължителното използване на мека вода, бедни минерални соли (Са, Mg, литий, цинк);
- приемане на контрацептивни стероиди
Свързани статии