Определение и преглед [редактиране]

Болест Erdheim Chester - nelangergansovogo форма на хистиоцитоза е мултисистемно заболяване, характеризиращо се с различни прояви: поражението на скелета с болки в костите, exophthalmos, безвкусен диабет, бъбречна недостатъчност, на ЦНС и / или сърдечно-съдовата система.

Разпространението е неизвестен. 500 случаи (<15 педиатрических) было зарегистрировано с 1930 года.

Етиология и патогенеза [цитат]

Етиологията е неизвестна, но се смята, че е заболяване Erdheim Честър е реактивна или неопластично заболяване. При пациенти имат повишени нива на интерферон-алфа, интерлевкин-7 и -12, хемоатрактант протеин-1, моноцити и намалени нива на IL-4, в подкрепа на едновременно системно Th-1 имунното разстройство ориентирани. Последните открития на протоонкогенът мутации в гена BRAF в повече от 50% от случаите, дава допълнителна сложност патофизиология Erdheim-Chester болест.

Клиничните прояви [цитат]

Erdheim-Chester болест обикновено се проявява на възраст между 40-60 с ootnoshenie мъже и жени, като 3 между: 1. Клиника варира от безсимптомно до мулти-система, животозастрашаващи форми. Патогномонична характеристика на заболяването е остеосклероза дългите кости, което се проявява с болки в костите, и засяга предимно дисталния konechnomtey ниска (50%). Проникване на хипофизната жлеза, води до развитието на безвкусен диабет рядко да хиперпролактинемия и дефицит на гонадотропин. Общи симптоми: повишена температура, слабост и загуба на тегло.

Поражението на други органи може да доведе до повишено вътречерепно налягане, exophthalmos, papilledema, надбъбречна недостатъчност, и ксантелазма papulonodulyarnoy вид на обрива. увреждане на ЦНС може да се появи на малкия мозък и пирамидална синдром, главоболие, припадъци, когнитивно увреждане, парализа на черепните нерви и сетивни симптоми. Честите вариантни лезии на сърдечно-съдовата система е "покритие аорта" - следствие periaortalnogo фиброза. Бъбречната артерия могат също да бъдат включени, което води до рено-съдова хипертония. Участието на перикарда може да бъде усложнена от своя тампонада. Случаи на псевдо-туморен инфилтрат на дясното предсърдие и недостиг на въздух, поради белодробна инфилтрация. Псевдо ретроперитонеална фиброза понякога усложнява от двустранна хидронефроза.

Други gistiotsitoznye синдроми: Диагноза [редактиране]

Отличителен хистологична находка при заболяване Erdheim Chester - ksantonranulematoznaya ksantomatoznaya и инфилтрация на тъканите пенесто хистиоцити. Имунохистохимично оцветяване на пробата за биопсия е положителен и CD68-CD 1 а-отрицателни. Bone рентгенова обикновено разкрива двустранно симетрично кортикална остеосклероза на дългите кости, докато костна сцинтиграфия с технеций 99 m показва симетрични и ненормално високи маркировка дисталните краища на дългите кости на долните крайници, а понякога и горните крайници. На абдоминална CT може да бъде открит "космати бъбрек" (50% от случаите) може биопсия.

Диференциална диагноза [редактиране]

Други gistiotsitoznye синдроми: Лечение [редактиране]

терапия първа линия е използването на стандартен или пегилиран интерферон-алфа в доза от 9 милиона единици 3 пъти седмично. Бисфосфонати могат да бъдат използвани за облекчаване на болки в костите. Кладрибин може да се прилага при пациенти с увреждания на окото, с резистентност към други възможности за лечение. Анакинра може да подобри симптомите на леко заболяване Erdheim-Chester при което неефективност алфа-интерферон. Наскоро, инфликсимаб и vemurafenib са били използвани с известен успех, последният от тях много обещаващо за пациенти с BRAFV600 на мутация. PET сканиране се препоръчват за оценка на активността на заболяването.

Прогноза е по-лошо при пациенти на централната нервна система. Понастоящем смъртността от само 26% и оцеляването на 5 години е 68%.

Предотвратяване [цитат]

Други [редактиране]

Младеж (ювенилен) ksantogranuloma

Младежката ksantogranuloma е най-често един nelangergansovogo хистиоцитоза. Характеризира се с появата на един или повече червеникав или жълтеникав ограничени, доброкачествени папули или нодули размера на няколко милиметра в диаметър, които обикновено се появяват на главата и шията (понякога по крайниците и багажника) през първата година от живота (рядко в зряла възраст) и обикновено спонтанно се скъси. Извънкожно локализация на лезиите е възможно също така, най-често засегнати окото (увеална тракт), но също така случаи, описани локализация в централната нервна система, белите дробове, черния дроб, костите и ендокринните жлези.

Хистиоцитоза синьо море

Синоними: наследствен липемична спленомегалия

Хистиоцитоза синьо на морето е изключително рядко заболяване, което се характеризира с повишени нива на триглицериди и спленомегалия.

Името на болестта се дължи на характерния цвят на хистиоцитите микроскопия.

Допълнителни признаци на патология могат да включват тромбоцитопения, нарушена чернодробна функция, както и сърдечно-съдови заболявания.

Това се отнася до група на разстройства на липидния метаболизъм, причинени от дефекти APOE ген. Той се унаследява по автозомно доминантен начин.

Специфично третиране не е развит. Пациенти с увеличение на далака трябва да избягват контакт спортове. Спленектомията може да влоши заболяването.

Прогресивно нодуларна хистиоцитоза

Прогресивно нодозен хистиоцитоза е много рядък вид nelangergansovogo хистиоцитоза. Характеризиращи се с образуване на жълто-кафяви или червени папули и възли на кожата до 5 cm в диаметър. Възлите са склонни да се развива с течение на времето, и пациентът може в крайна сметка да има стотици образувания по кожата. Заболяването може да засегне конюнктивата, орофаринкса.

Хистологично възли представляват вретено клетка ksantogranulemu.

Ефективното лечение не съществува.

РОЗА-Дорфман заболяване е рядко доброкачествена nelangergansokletochnym хистиоцитоза характеризиращ хистиоцитен безболезнено развитие на голяма маса в лимфните възли, за предпочитане в областта на гърлото. Също екстранодален участие може да възникне области, като например кожата, респираторния тракт, костите, урогениталната система, меките тъкани, устната кухина и централната нервна система. Допълнителни симптоми могат да включват повишена телесна temperaturuy, неразположение, епистаксис, нощно изпотяване, загуба на тегло, левкоцитоза, хипергамаглобулинемия.

Източници (за справка) [правило]

Допълнителна литература (препоръчително) [правило]