Лабораторните изследвания показват, кетоза. ацидоза. анемия. неутропения. тромбоцитопения. хипергликемия и голямо количество метилмалонова киселина в кръвта и урината (Фиг. 133.6). В урината съдържа пропионова киселина и неговите метаболити и 3-хидроксипропионова киселина metiltsitrat. Хиперамонемия може да показва липса на ензими цикъла на уреята. но в този случай не е ацидоза (фиг. 132.1 и ориз. 133.13). Смята се, че повишени нива на метилмалонова acidemia амоняк поради инхибиторно действие на органичната киселина karbamilfosfatsintetazu I.
Диагнозата може да бъде потвърдена чрез определяне на пропионат използване или мутаза активност в култивирани фибробласти.
Лечение на остри атаки, подобни на тези на пропионовата acidemia атаки. но големи дози на витамин В12 (1 мг / ден) се използва вместо биотин. Хронично лечение включва диета с ниско съдържание на протеин (1.0-1.5 г / кг / ден), L-карнитин (50-100 мг / кг / ден) и витамин В12 (1 мг / ден за пациенти с увредена метаболизма на витамин; доза може да се намали, като се фокусира върху клиничните параметри). Съставът на протеин на диетата е същото като с пропионова acidemia. Премахване на хронична ацидоза обикновено изисква постоянното използване на алкализиращи агенти, особено в ранна детска възраст и началото degstve. Между атаки на нивата на амоняк в кръвта обикновено се нормализира. Изисква предотвратяване или бързо елиминиране на запек и други условия (например, инфекциозни заболявания), което може да предизвика остри атаки.
Прогнозата зависи от тежестта на клиничните симптоми и усложнения. Като цяло, провала мутаза ароензим (mut0. Mut-) прогноза е по-малко благоприятен, а ако дефект cblA по-добра прогноза, отколкото когато дефект cblV.
Основното усложнение на метилмалонова acidemia по-късно в живота - това е CRF. изискваща бъбречна трансплантация. Развитието на хронична бъбречна недостатъчност се наблюдава в много по-възрастни пациенти и не зависи от генетични форми на заболяването. В някои случаи, диагностицирани тубулоинтерстициален нефрит. което се счита за основна причина за хронична бъбречна недостатъчност. Патогенезата на това усложнение е неясно.
се наблюдават няколко пациенти по време на остра атака на мозъчен инфаркт. по-специално базалните ганглии (Глобус палидус) и вътрешен капсула (метаболитен инсулт). В такива случаи се развиват тежки екстрапирамидни нарушения (тремор. Дистония) и пирамидални разстройства (параплегия). Патогенезата на това усложнение е ясно също.
Случаи на остра и рекурентна панкреатит дори при деца 13 месечна възраст.
Честота метилмалонова acidemia е 1: 48000. Диагнозата се поставя чрез определяне амниоцити включването пропионат култура. Всички дефекти, които допринасят за тази патология, унаследяват по автозомно рецесивен. Мутаза ген е картирай в късото рамо на хромозома 6. Установено е, най-малко 49 различни мутации на този ген, където три от тях са най-чести (G717V, E117H и N219Y). Гени и определяне на дефекти cblA cblV, клонирани, но cblN ген все още не е идентифициран. Има случаи на метилмалонова acidemia и тежък диабет. свързани с липсата на бета клетки при новородени с izodisomiey бащиния хромозома 6.
За всички случаи на бременност с метилмалонова acidemia с нормален изход за майката и плода.
Свързани статии