Левкодистрофии - наследствено заболяване на нервната система се характеризира с разпадането на миелиновата обвивка, в резултат на разрушаването на бялото вещество на мозъка. Левкодистрофии са изключително редки заболявания, които се предават по автозомно-рецесивно и рецесивен, свързано с пола, тип наследство. Разпадането на мембраната, обхващаща мозъка и нервните влакна, с левкодистрофия преобладава. Тя обикновено е симетрично засегнати полукълбо на мозъка и малкия мозък. Сивото вещество на мозъка е засегната в по-малка степен. В основата на левкодистрофии е различен липид метаболитни смущения, включени в миелиновата обвивка, която е придружена от неговото натрупване в нервните влакна в нервните клетки. Левкодистрофии са причинени от генетичен дефект в ензими, участващи в метаболизма на миелин. липидния метаболизъм продукти се натрупват не само в мозъка, но и във вътрешните органи поради широко метаболитни нарушения.
В момента там са следвате основни форми на левкодистрофии:
1) Scholz метахроматична левкодистрофия;
2) раци левкодистрофия;
3) левкодистрофия Gallevordena-Spatz;
4) левкодистрофия Pelizaeus-Merzbacher;
5) Canavan заболяване ван Bogarta- Bertrand;
6) болест на Александър.
Редки и нетипични форми на левкодистрофии. Метахроматична левкодистрофия Scholz описан за първи път през 1925 г. Тази форма се характеризира с интензивно разпадане на миелина от прекомерното натрупване на токсични продукти в нервната система. Заболяването е свързано с генерализирана анормален липиден метаболизъм, като натрупването им в централната нервна система, периферната нервна система и вътрешните органи. Първите симптоми обикновено се появяват на възраст от 2-3 години между, понякога през първата година от живота. Първите признаци на болестта са моторни нарушения: намаляване на мускулния тонус с намаляване на сухожилни рефлекси, позиция спирка валгус, нестабилна походка, малкия мозък на знаци, неволеви движения на очните ябълки. Впоследствие се присъедини спазми, понижен мускулен тонус се заменя с прекомерната му увеличение. Атрофия на зрителния нерв се среща доста късно. Постепенно увеличавайте разстройство на висшите корови функции, прогресира намаляват интелигентността, нарушения в говора, намалено зрение и слух. В последния етап на заболяването значително повишаване на телесната температура поради увреждане на мозъка, заболявания на кръвообращението и дихателната, тетраплегия, decerebrate твърдост. Фатален изход идва на възраст от 3-7 години от сливането на различни инфекции.
Остра деца форма раци е форма левкодистрофии че потоци първична лезия на бялото вещество на мозъка и гръбначния мозък. Първите признаци на болестта се развива в ранна детска възраст (4-5 месеца) и явно раздразнителност, сълзливост. Периодично, има пристъпи на пронизителен писък, през които могат да се появят спазми. Често е налице повишаване на телесната температура. Водещите симптоми на нервната система се увеличават мускулния тонус, атрофия на зрителния нерв папила, загуба на слуха. Заболяването е прогресивен и постоянно в природата, има лоша циркулация и дишането, увеличава напрежението в мускулите, чести пристъпи, деменция увеличава. В последната фаза на болестта се развива изразени нарушения на кръвообращението и дишането, decerebrate твърдост, изтощение.
Левкодистрофия Gallevordena-Spatz е специална форма на дифузна склероза на мозъка. Заболяването е описан за първи път през 1922 г. Първите симптоми се проявяват на училищна възраст (7-12 години), появата на неволеви движения на мускулите на лицето, торса и крайниците. По-късно се появява и увеличава мускулната твърдост в долната първата, после в горните крайници, изглежда, олиго- и брадикинезия, често се присъедини атактични разстройства, деменция се увеличава. В някои случаи, има конвулсии. В по-късните етапи на установени заболявания на кръвообращението и дишането. Заболяването прогресира бавно и може да продължи в продължение на много години.
Pelizaeus-Merzbacher болест е описана за първи път през 1885 г. То може да се предава в автозомно рецесивен или секс-свързан тип наследство. Заболяването започва в ранна възраст (5-10 месеца) и се характеризира с бавно прогресия. Характеризира се с триада от симптоми: неволеви движения на очните ябълки, поклати глава и некоординираност. В бъдеще, има увеличение на мускулния тонус, гласът на климата (неговото забавяне), прогресивно намаляване на интелигентност, увеличаване на атрофия на зрителния нерв. В края на етап появяват неволеви движения, Паркинсон-подобен синдром, деменция увеличава. В началото на ранното детство, болестта не прогресира бързо, особено в ранните години от живота на детето. В бъдеще може да има разлика в светлината за дълго време. От време на време има непрогресивно форма на заболяването.
Болест на Канаван Ван Богарт-Бертран се отнася и за левкодистрофия. Предполага се, че процесът на разпадане на миелиновата обвивка, започва по време на ембрионалното развитие на детето. Първите симптоми на заболяването в по-голямата част от случаите се откриват от момента на раждането. Маркирано сънливост, малко бебе ходове, намаляват апетита. В някои случаи заболяването може да започне с крампи. След това, на възраст от 2-6 месеца има вратните мускули намаление тонове, повишен мускулен тонус в крайниците, понякога horeeformnye хиперкинеза, атрофия на зрителния нерв папила, страбизъм, неволеви движения на очите, увеличаване на размера на главата се дължи на натрупването на големи количества течности (хидроцефалия). Докосването на дете, силен шум предизвика състояние opisthotonos. Бързо загубил слуха, зрението, деменция се случи. В последния етап на заболяването пациенти са в състояние decerebration, имобилизиран, изразено като кръвообращението и респираторни заболявания. Смъртта настъпва на възраст от шест месеца до две години между тях.
болест на Александър - една изключително рядка форма на левкодистрофия. Типични прояви на болестта се увеличават хидроцефалия (прогресивно увеличаване на размера на главата поради натрупването на големи количества течност), деменция, двигателни разстройства, пристъпи.
Генетичните и биохимични дефекти са неизвестни. Заболяването е спорадична; в някои случаи, се приема, автозомно-рецесивно заболяване. Патология. Разкрити дифузно тежка демиелинизация в присъствието на астроцитни процеси на така наречените Rosenthal влакна, съставляващи еозинофилни хеалинови повърхностни тела, съдържащи фибриларен протеин. Rosenthal влакна са намерени в множествена склероза, туберозна склероза, болест на Алцхаймер и много други заболявания. Заболяването обикновено започва при 1-2-та година от живота и се проявява с умствена изостаналост, макроцефалия, спастична една raparezom, гърчове, рядко - хореоатетоза. Както е описано започва в юношеска възраст и зряла възраст; Характерните булбарна, psevodobulbarny парализа и атаксия.
CT, MRI показа намаляване дифузно плътност, кистозна промени в бялото вещество, най-ясно изразено в челната и перивентрикуларна; значително увеличение на страничните вентрикули. Понякога има генерализирана мозъчна атрофия. Пациентите умират до 5-6-тата година от живота. Лечението е симптоматично.
Бях онлайн 12 часа преди 10 минути
Метахроматна левкодистрофия, левкодистрофия Scholz
Налице е една година или 3 години от живота си. Свързани с дефицит на ензим арилсулфатаза А и метаболитни нарушения (синтез) миелин. Така сулфатиди депозиран в нервните клетки на централната нервна система като метахроматична вътреклетъчни включвания, причинявайки всички засегнатите части на централната нервна система и демиелинизация бялото вещество олигодендроглиалната смърт на мозъчни клетки.
Левкодистрофия унаследява вид autosomnoretsessivnomu. Първоначално, маркирани хипотония, намалява сухожилни рефлекси, позиция валгус крак. Забавени формация на статични функции и двигателни умения. Децата изостават в умственото развитие. Клиничната картина се характеризира с нистагъм, атаксия, припадъци. В крайния стадий на маркиран таблоид нарушения, тетраплегия, decerebrate твърдост. Най-честата форма на края на инфантилен метахроматна левкодистрофия (левкодистрофия Greenfield).
Клиничните симптоми се появяват в 2-ра година от живота под формата на нарушения в походката и забавени психомоторно развитие. Постепенно, няколко години по-късно се развива церебеларни симптоми, деменция, които са придружени от конвулсии, синдром на хипертермия, загуба на зрение и слух, квадриплегия. Младият формата на метахроматна левкодистрофия (ювенилен тип sulfatidoz Oustina) за симптоми, подобни на покойния инфантилен форма, но клиничните симптоми късно (5-10 години).
За тази форма се характеризира с постепенно развитие на еластичност, миоклонус, тремор, изоставане в развитието, прогресивна общо разпадане на психиката. Метахроматична левкодистрофия възрастни проявени от атаксия, деменция, психози. Обикновено започва с психични разстройства: има емоционална нестабилност, апатия, промени характерът последвано от разстройство на мисълта и словото. Намаляването на слуха и зрението.
Бях онлайн 12 часа преди 10 минути
Бях онлайн 12 часа преди 10 минути
Още по темата
общност
образуване
информация
допълнително