PELGEROVSKAYA ядрени аномалии левкоцити (гранулоцити конституционна аномалия, наследствена левкоцити ядра сегментиране аномалия). През 1928 г. Pelger описа наследствен вид промяна в ядрата на гранулоцити, че имате тежко увредена способност за сегментиране. Pelgerovskaya левкоцити аномалия не е рядко явление, честотата е 1 в 1000-1500 сред населението; описана във Финландия, Германия и Япония. Доказано наследствен аномалия pelgerovskoy предава по автозомно доминантен начин. Пенетрантност аномалии близки до 100%. По-често хетерозиготни форма, случаи на хомозиготни носители са описани само в редки случаи. Естеството на специфичен ензим, отговорен за сегментирането на ядрата на левкоцити, остава неизвестно. Възможно е, че когато pelgerovskoy аномалия левкоцитната функция не е загуба на структурния ген, индуциращ синтез на специфичен ензим, отговорен за сегментирането на ядрата на левкоцити, и нарушение на регулаторен ген.
Pelgerovskaya аномалия не създава никакви патологични изменения в организма. Pelgerovskie неутрофили имат нормален способността за фагоцитоза, техният брой в периферната кръв на нормален. В периферни кръвни гранулоцити преобладават сред прободни клетки - до 20-50% от ядрата под формата на елипса, боб, често два маршрута форма. Trisegmentnoyadernye неутрофили са открити само няколко (1-3 на 100 неутрофили). Тези клетки се различават от нормалните кратко съединителен проводник между сегментите и бучки структура на ядрения хроматин.
Кръв картина се изразява с левия отместване ( "фалшивата смяна ляво", "psevdoregenerativnaya бели кръвни картина"). Ядрото pelgerovskih неутрофили показват къси, сгъстен с пикнотични, grubopyatnistym хроматин. Обикновено присъствието на така наречените хроматин фрагменти след ядрени заобиколени от светлина място. Смята се, че тя е облицована с останките на хроматин нуклеолата млади миелоидни клетки. При липсата на полиморфизъм в зърнени ядра pelgerovskih левкоцити са малки, обикновено за зрели неутрофили. Следователно, когато ядрото pelgerovskom изпълнение формата зад структурното развитие: стари ядрена структура, но формата на млад. Описаните характеристики са също характеризират еозинофили и моноцити. Не е отразено pelgerovskaya аномалия на еритроцитния и мегакариоцитично хематопоезата микробите. В точковидна костния мозък разпознава като последователните етапи pelgerovskih левкоцити. Като се започне от етапа на myelocyte, понякога metamyelocytes, тенденцията към преждевременно кондензация на ядрения хроматин, което се случва без успоредно сегментиране на ядрото.
Когато диференциалната диагноза на хронична миелоидна левкемия в pelgerovskuyu аномалия показва преобладаване на левкоцити в кръвта характеристика bisegmentoyadernyh и зрели неутрофили с кръг ядро при нормално левкоцитоза и други нормално съдържание на кръвни клетки.
Заедно с pelgerovskoy аномалия, която носи семейството-наследствен, придобити форми описани giposegmentatsii неутрофилите ядра - "pelgeroidy" - в остра и хронична миелоидна левкемия, еритролевкемия, хронична туберкулозен bronhoadenite. Благоприятна прогноза за тази аномалия.
- Наръчник на клинична генетика \\ съгласно общия редакцията на проф LO Бадалян - Москва: Медицина 1971