болест на Хънтингтън - наследствено заболяване, прогресивна хорея и деменция с загуба на способността да комуникира и самообслужване.
Тази болест се среща на възраст от 35 до 45 година между тях. Тези симптоми се появяват постепенно и незабележимо. Първите признаци на хорея - недобрата координация на фините движения и бързи движения на очните ябълки, бързо потрепване на промени по лицето, шията, крайниците, торса, личност. Ако се появи болестта на Хънтингтън при хора, по-млади от 20 години, припадъци са леки, може да има oligokineziya и дистония. С напредването на болестта насилствени движения стават груби, да се присъединят дизартрия и дисфагия. Мислене се забавя, влошаване на паметта, въпреки че пациентите, не забравяйте, вашето семейство, приятели, ориентирани в текущите събития. Пациенти с раздразнителен, тревожност, депресия. Продължителността на курса на болестта на Хънтингтън е 15 - 30 години, смъртта настъпва от усложнения от неподвижност.
болест на Хънтингтън е генетично патология с автозомно доминантно наследяване. В 80% от случаите на възраст от 20 хромозомни дефекти, наследени от баща си. На хромозома 4 показва нестабилна разширяване тринуклеотид (цитозин-аденин-гуанин) повторения. Това е придружено от увеличаване на размера на глутаминова киселина в протеиновите молекули, наречени "Huntingtin".
Huntingtin с нормално количество остатъци глутаминова киселина е широко разпространен в мозъка и периферните тъкани на здрави индивиди, участващи в невронална диференциация на всички етапи на ембрионалното и постнаталното развитие. В хорея мутант Huntingtin Хънтингтън претърпява протеолиза за образуване на N-крайни фрагменти на значителни дължина полиглутамин повторения. Фрагменти, които са агрегати на амилоид под формата на включвания в тялото, дендрити и аксони на невроните и ускоряване на тяхното унищожаване.
В неврони повредени мутант Huntingtin, намалява активността на митохондриални дихателната верига ензими, синтезата на АТР се разстрои, интензивно произведени супероксидни радикали и азотен оксид увеличава броя на NMDA глутаматни рецептори участват в екзотоксично ефект.
Особено засегнати игловидни неврони на стриатума, е 80-90% от клетъчната басейна. Игловидни неврони образуват множество синаптичните връзки с всеки друг и невроните получават информация от широк проекция на мозъчната кора, таламуса и средния мозък. Водеща роля в контролирането на функциите на невроните играе тънък глутаматергинова kortikostriarny начин. Агрегати на мутант хънтигтин щети главно тази проекция.
Pharmacotherapy е хорея на Хънтингтън симптоматично. Наркотиците не спират развитието на болестта, а защото от нежеланите лекарствени реакции може дори да влошат качеството на живот. се изисква Лечение на пациенти, страдащи от депресия, раздразнителност, силна тревожност, параноични психоза. Задаване на антидепресант флуоксетин, антиепилептично лекарство карбамазепин с антидепресант, бензодиазепинови транквилизатори, невролептично клозапин в малка доза. Недопустимост използването на психотропни лекарства с антихолинергично действие, тъй като блокиране на холинергичните рецептори утежнява хорея.
Двигателни разстройства с болестта на Хънтингтън обикновено не се излекува. За груби спазми предпише лекарства, допаминови намаляващите ресурси - резерпин и тетрабеназин. По време на лечението е необходимо проследяване на кръвното налягане и психическо състояние. Също така е показано, са рецепторни блокери допамин - etaperazin невролептици халоперидол и в малки дози, въпреки че може да засили мускулна ригидност и смущения на координацията на движенията. Пациенти с бурни движения, които се влошават при стрес и тревожност, което помага транквиланти. Миоклонус, и припадъци, лекувани с карбамазепин и валпроат. Обещаващ подход за лечение на хорея на Хънтингтън са създаване на инхибитори на Huntingtin протеолиза нови антагонисти на глутамат рецепторите, GABA-положителни и средства холиномиметици.
Свързани статии