Днес в нашия свят намерени голям брой генетични заболявания, които не се повлияват от лечение и профилактика. Това е като лотария, но не и да спечели, а по-скоро чувство на неудовлетвореност, тревожност и отчаяние. Тези състояния и се отнася синдром Larsen.
дефиниция
синдром Larsen е рядко генетично патология, в която се образува голям брой аномалия и събития.
Основните симптоми на заболяването включват:
- дислокация на ставите (предимно големи);
- смущения в развитието на скелета;
- специфични черти на лицето;
- проблеми в двигателна активност на ръцете и краката.
Допълнителни признаци на синдрома са:
- нисък ръст;
- Kosolapov стъпят;
- изкривяването на гръбначния стълб;
- нарушение на дихателната функция.
синдром Larsen в класическа форма се причинява от мутации на гена FLNB. Промяната може да бъде спонтанен или преминават по наследство за доминантен белег. Това означава, че детето в носача на това заболяване е вероятно да бъдат търпеливи. Заслужава да се отбележи, че със същите прояви на заболяването дори членове на едно семейство може да варира.
Както беше казано, да наследи класическата форма на синдрома може да бъде автозомно доминантен начин. Генетични заболявания, които възникват, когато доминиране достатъчни за начало на само един анормален ген.
Такъв ген може да бъде наследен от бебешки болни родители или то е причинено от нови неизвестни мутации. Рисковете от предаване на това заболяване е 1: 2 за всяка нова бременност, пол на бебето не оказва влияние върху статистиката.
По време на изследването е установено, че ген filamina Б е в краткосрочен рамо на хромозома 3. Също така, служители знаят, че всяка хромозома има две ръце, както и известни конкретните пунктове, които са визуално разделени на ленти с различна тъмнина.
ген FLNB са всички необходими инструкции "" за формирането на специален протеин filamina B, който е отговорен за правилното развитие на клетъчен цитоскелет. По време на протеин се произвежда мутация, но преките си функции не се представят. Дори и днес, на функционирането на този ген не е напълно изяснен.
Смята се, от някои изследователи, които твърдят, че на определен брой пациенти с диагноза синдром на Ларсен мозаицизъм определена. Това означава, че тежестта на заболяването зависи от броя на засегнатите клетки, но тя все още е по-лека, отколкото при мутация на гените, отговорни.
Честотата на синдрома на Ларсен при мъжете и жените еднакво. Статистиката сочи, че 1 на всеки 100 000 бебета са родени със синдрома на Ларсен, но трябва да се отбележи, че диагнозата на патология е доста сложно, което не позволява правилно да определят честотата на възникване. За първи път болестта е описана от Лорен Ларсен лекар в средата на ХХ век.
Дори и в едно и също семейство на болестта може да се прояви по много различни начини. Има информация, че някои членове на семейството могат да имат небе патологични аномалии на големите стави, и в същото време в другите симптоми на заболяването се появи малко по-мек, под формата на нисък растеж, дисталния фаланга и наличието на допълнителни кости на глезена и китката.
Нисък ръст - това е една от най-честите симптоми на заболяването и може да се намери в повече от 70% от всички пациенти. На второ място са аномалиите в структурата на ставите и специфичните особености, които са просто свързани с класически синдром на Ларсен.
Веднага след раждането лекарите определят голяма дислокация на бебето и сублуксация на раменната става. Еквиноварус диагностициран в 3 от 4 пациенти с анамнеза за това заболяване.
Също така тази патология означава слабост в ставите, което провокира тяхната дислокация. Пръстите са както следва: те са къси и широки, а върховете на фалангите квадратна или закръглени.
В 84% от пациентите, лекарите определят гръбнака патологии, включващи ненормална странично изкривяване на гръбначния стълб и предната кривината на шийните прешлени. Пациенти, които синдром Ларсен, комбинирани с дисплазия на гръбначния стълб, са по-склонни да се парализира.
пациенти Лица също са различни от обикновените хора. Те включват присъствието на:
- широко чело;
- хипертелоризъм;
- носа депресия;
- плосък midface.
В 15% от случаите на детето може да се роди с цепка на небцето или пукнатина на меките тъкани. Не се плашим от патология и ушите - пациентът страда от глухота.
В присъствието на трахеята класически Larsen синдром на пациента е необичайно мека. Това състояние се нарича трахеомалация.
В медицинската литература, случаи на много тежки форми на заболяването са описани. Такива пациенти е много трудно да се обучават, тяхното развитие е забавено, в сърцето на определени дефекти и заболявания на дихателната система животозастрашаващи.
диагностика
За да се постави диагноза на синдром на Ларсен е необходимо да се проведе задълбочен клиничен преглед, изследва подробна анамнеза, рентгенова снимка на данни се извършва. С помощта на рентгенографско изследване, лекарите могат да определят кои аномалии на развитието на скелета са налице и това, което им тежест. FLNB присъствие на мутации се потвърждава в случай на молекулно генетични тестове.
По време на бременността, една жена може да разберете за заболяване на детето, ако ще се проведе ултразвук.
Заслужава да се отбележи, че опитният специалист може да се различи от основните симптоми на заболяването, както и съмнение за синдром на Ларсен, който е потвърдена или опровергана от допълнително генетичен анализ.
Ако една жена не се съгласи да прекрати бременността, ако бременността с болестта, тя ще препоръча да се проведе Цезарово сечение, което ще се предотвратят наранявания на ръцете и краката на плода, както и в областта на шията, което е възможно с естественото раждане.
Лечението на заболяването е облекчаване на някои симптоми, които един член на семейството може да се развие по съвсем различен начин. При лечението на пациенти с участието на много специалисти, които включват:
- педиатър;
- краниофациална хирургия;
- генетика;
- Един хирург-ортопед.
Най-нежен метод за лечение на тази патология е масажа. С негова помощ укрепване на мускулите, които държат на ставите в правилната позиция, подобряване обратно положение, изправя гръбначния стълб.
Преди извършване на терапевтични мерки пациентът трябва да се извърши серия от операции. Ортопедична хирургия обикновено се препоръчва, за да се коригира дислокацията и скелетни деформации. В случай трахеомалация интубация пациент извършва, след което има респираторно тръба за поддържане на проходимост на горните дихателни пътища.
процес на лечение Ларсен синдром е доста дълъг, скъп и може да отнеме няколко години. Успоредно с начина, по който детето расте и се увеличава натоварването върху опорно-двигателния апарат, който може да доведе до необходимостта от повторни операции и процедури физиотерапия.
Представени клиники
Денонощно.
Русия, Москва, Orlovsky платното на. 7
+7 (495) 241-49-38
Дистанционно телемониторингова здравословно състояние - 5800 рубли.
Получаване на лекар / Консултации:
- травматолог ортопед - 10700 рубли.
- хирург 10700 рубли.
- Лекция от специалист - 35000 рубли.
- Чуждестранна-травма хирург - 9600 рубли.
Руско-израелски Медицински център «Re-Clinic»
От понеделник до петък: 09:00 - 19:00
Русия, Москва, Tverskaya втория переулок 10
+7 (495) 989-53-49, +7 (916) 053-58-91, +7 (916) 053-59-08, +7 (910) 003-03-83
- Получаване Ph.D. ендопротезиране Стави - 3000 рубли.
- Прием професор по артропластика - 5000 рубли.
- Получаване Ph.D. Артроскопия на ставите - 3000 рубли.
- Премахване на вътреставни тела - 24,000 рубли.
- Реконструкция на спирка - 97000 рубли.
- Хип заместване - 410000 рубли.
- Смяна на колянна става - 400000 рубли.
Свързани статии