Не nephrothelial чувствителност на антидиуретичен хормон, който повишава реабсорбцията на вода в тубулите и епруветки за събиране, увеличаване в тях синтез на цикличен 3,5-AMP.
опции
Тип А в отговор на въвеждане на екзогенна антидиуретичен хормон не се увеличава диуреза, относителната плътност на урина и повишена секреция на урина с 3.5 AMP.
Тип В в отговор на въвеждане на екзогенна антидиуретичен хормон не увеличава относителната плътност на урина, но се увеличава отделянето на урина с 3.5 AMP.
През първата година има полиурия, има намаление тургора на кожата, недохранване, забавен растеж на; периодично дехидратация клиника. В тежка дехидратация - хипертермия, конвулсии. Може да е забавяне на психомоторното развитие. Прекомерната жажда. Диурезата надвишава 5-10 литра. Урината gipostenuriya - относителна плътност на урината е обикновено по-малко от 1,005. Нивото на антидиуретичен хормон в кръвта не се променя. По-късно, често развиват ureterohydronephrosis, megatsistis, CRF
Родословие анализ (момчета страдат от по майчина линия). Полиурия, gipostenuriya. Пробата с интравенозно вазопресин (0005 U / кг) 2 часа в средата на натоварване на 5% глюкозен разтвор (275 мл / (m2 • з)) интравенозно - няма промяна в относителната плътност на урина
Нарушаването на цистин транспорт в лигавицата на тънките черва и в бъбречните тубули. 3 вида: Тип 1: Без транспорт на цистин и диамин карбоксилни аминокиселини в червата и бъбреците. 2 тип: намалени до 50% от транспорта на цистин в бъбреците и пълната липса на транспортни diaminomonocarboxylic аминокиселини в бъбреците и червата. 3 Тип: Намаляване на транспорта на тези аминокиселини в бъбреците в нормалното усвояване в червата
Нарушение глицерол реабсорбция в проксималната тръба
Нарушенията на тръбната транспорт на пролин, хидрокси пролин, глицерол
Клиничните признаци обикновено от 10-20 години:
- бъбречни колики;
- коремна болка;
- нарушение на уродинамиката;
- хипертония;
- изоставането в развитието на физическото Paraklinika:
- Кристалите на цистин в микроскопия на урина
- Идентифициране аминоацидурия с урината хроматография
Клиничната картина се определя от тежестта на петролев rolitiaza
Може би липсата на клинични признаци.
Клиничната картина:
- симптоми на нефролитиаза
- умствена изостаналост
- неврологични симптоми
- загуба на слуха
Количествено определяне на цистин в урината и кръвта
Количествено определяне на глицин в кръвта и урината
Идентификация на аминокиселини в хроматограмите със специалното цветът на разтвора на изатин
Режим: активен, мотор. Диета: картофено диета с ограничаване на сяра-съдържащи протеини. Номер граница диетични метионин до 0,7 г / ден (извара, сирене, мляко и млечни продукти, месо, риба, яйца, бобови растения) за 3-4 седмици. след диета разширява, но това не се препоръчва използването на извара, риба, яйца. Увеличаването на приема на течности, отделената урина, която е на нивото на 3-4 литра на ден. Получаване лягане 400-600 мл течност. Assisted урината рН 7.5 (при използване на алкализиращи агенти). D-пенициламин (kuprenil) се прилага с повишено внимание
Лечението е симптоматично, като принципите на терапия да се развива
При липса на клинични признаци - не е необходимо лечение. В присъствието на клинично значими форми - лечението е симптоматично, тъй като принципите на терапия да се развива
Свързани статии