Какво е болестта на урина кленов сироп (кленов сироп болест урина) -
Болест на кленов сироп (кленов сироп урината заболяванията, клен заболяване сироп урина, razvetvlonnotsepochechnaya Кетонурия, болест на урина маншет кленов сироп, кленов сироп заболяване урина) - вроден дефект на метаболизма аминокиселина, което води до появата в урината на големи количества валин, левцин, изолевцин и алоизолевцин, с което придобива кленов сироп вкус.
Първо е описано това заболяване през 1954 г. В английска и американска литература, той е по-известен като кленов сироп болест заради миризмата на урина, която е подобна на миризмата на сироп от кленово дърво.
Какво причинява / Причини за болестта на кленов сироп на урината (болест на кленов сироп):
Наследствено заболяване с автозомно-рецесивно тип наследство настъпва при честота от 1 на 120-300000. Новородени.
Патогенеза (какво се случва?) По време на кленов сироп болест урина (болест на кленов сироп):
Първичният биохимичен дефект е липсата на рязък спад в активността или ензимна система, осигуряваща окислителното декарбоксилиране на три аминокиселини - левцин, изолевцин и валин. В резултат на това те се натрупват в тялото, тези аминокиселини и техните прекурсори. Най-патогенен натрупване на левцин.
Симптомите на болестта на кленов сироп на урината (кленов сироп болест урина):
Заболяването започва да се появява в 3-14 дни след раждането: бебето отказва да се храни, плаче тихо, може да бъде честото повръщане и дори повръщане. Ако не се потърси медицинска помощ, може да се развива потрепвания на отделни мускулни групи, мускулни увеличава звука, поради което цялото тяло се разтяга и на долните крайници се пресичат.
При тежко заболяване може да се появи нарушено дишане и съзнание, и ако през първите няколко седмици от живота си без лечение, лоша прогноза. Такива деца са драстично изостават в теглото и психомоторно развитие.
Диагностика на кленов сироп болест урина (кленов сироп болест урина):
Напомня на кленов сироп на урината на пациенти с особена миризма. където открива присъствието на разклонена верига аминокиселини.
При извършване на селективен скрининг урината дава положителна реакция с 2,4-динитрофенилхидразин.
лечение кленов сироп урината заболявания (кленов сироп болест урина):
При лечение с използване смеси от аминокиселини и белтъчни хидролизати. освободен от аминокиселини с разклонена верига.
Това е да се намали нивото на левцин, изолевцин и валин в кръвната плазма, който използва специална диета, в която протеинът се определя вместо специално лекарство, състоящ се от смес от 18 аминокиселини в същото съотношение, както в човешкото мляко. Мазнините в такава смес присъстват като царевично масло и въглехидрати се заменят с малтоза-декстрин. също се добавят витамини и минерали. Веднага след като общото състояние на детето се подобрява появява апетит, нормализира мускулния тонус, диетата е въведена малко количество краве мляко. Плодовете и зеленчуците, които също съдържат протеини, но в малки количества, е разрешено да се даде на детето, тъй като на 3 месеца. В 6-8 месеца дажба прилага желатин, който не съдържа споменатите аминокиселини. С 9.5 месеца дневна доза от 120 мл мляко.
Кои лекари трябва да се свържат, ако имате кленов сироп болест урина (кленов сироп болест урина):
Е нещо, което ви притеснява? Искате да знаете повече подробности за заболяването на кленов сироп на урината (болест на кленов сироп), неговите причини, симптоми, лечение и профилактика, по време на хода на заболяването и на диета след нея? Или имате нужда от преглед? Можете да си запишете час при лекар - клиника Eurolab винаги на Ваше разположение! Топ лекар ще ви прегледа и проучване на отиване признаци на заболяването и за идентифициране на симптоми, ви съветваме и ще предостави необходимото съдействие и диагнозата. Можете също така да се обадите на лекаря у дома. Eurolab клиника е отворен за вас през целия ден.
Ако имате някакви изследвания са били проведени по-рано, не забравяйте да се вземат резултатите на лекар. Ако проучването не са били изпълнени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или нашите колеги в други клиники.
Вие. Трябва да сте много внимателни подход към състоянието на цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които са на върха не се проявяват в тялото, но в крайна сметка се оказва, че, за съжаление, те са третирани твърде късно. Всяка болест си има своите специфични особености, характерни симптоми - така наречените симптоми. Определяне на симптомите - първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва по няколко пъти на година, за да бъдат проверени от лекар. не само за да се предотврати ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тяло и тялото като цяло.
Ако искате да зададете на лекаря - да използвате раздела на онлайн допитването. може би ще намерите там отговори на техните въпроси и прочетете съветите за грижи. Ако се интересувате от обратна връзка за клиниките и лекарите - опитайте се да намерите информацията, която трябва да видите всичко на медицината. Също така да се регистрират в медицинската портала Eurolab. да бъдат постоянно се обновява с най-новите новини и информационни актуализации на сайта, които ще бъдат изпратени автоматично, за да можете по пощата.
Други заболявания от групата на ендокринната, хранителни и метаболитни нарушения:
Свързани статии