Начало »Неврология» Какво е митохондриална миопатия

Митохондриите да играят водеща роля в синтеза на АТФ необходимите мускули чрез окислително фосфорилиране. Митохондриални болести са многобройни, а повечето от тези мускули са засегнати, заедно с други органи и тъкани. Ако се наблюдават дефекти митохондриална унищожаване синдроми различните мускули: прогресивна външна офталмоплегия, прогресивна слабост на крайниците (често с миалгия при усилие), миопатия в комбинация с невропатия.

За митохондриални заболявания, характеризиращи се с неврологични и други прояви, такива като инсулт в ранна възраст, миоклонични пристъпи, мигрена, сензорна загуба на слуха, атаксия, деменция. В допълнение към увреждане на нервната система се наблюдават лактатна ацидоза, диабет, ретинитис пигментоза, сърдечни нарушения на проводимостта, нисък ръст, синдром на Fanconi.

Идентифицира редица клинични единици: синдром на MELAS (митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза, Stroke подобни епизоди - митохондриални encephalomyopathies, млечна ацидоза и инсулт епизоди), синдром MERRF (миоклонична епилепсия с Ragged Червени влакна - миоклонична епилепсия с назъбени мускулни влакна) и други. Когато мускулна биопсия често видими митохондриални натрупвания на бучки съседни мускулни клетки мембрана. В отговор на нарушаване на митохондриалната функция е тяхната компенсаторна пролиферация. Когато модифициран три цвят оцветяването митохондриите се появяват червени гранулирани образувания; влакна с необичайно голям брой на митохондриите се наричат ​​скъсани мускулни влакна. Разкъсани мускулни влакна - характерна черта на много митохондриални миопатии.

За редица митохондриални заболявания разработени генни диагностика. Друг подход за диагноза - изследване на окислително фосфорилиране в мускулната тъкан и идентифициране на специфичен ензим дефект. Лечение на митохондриална болест не се развива, така че се ограничава до лечение на техните индивидуални прояви - диабет, сърдечни нарушения на проводимостта, мигрена и др.