Миопатиите (в мио -. Muscle, патос - страдание заболяване) - Обща име за редица наследствени заболявания на мускулите, поради нарушена контрактилитета на мускулните влакна проявяват чрез мускулна слабост, намаляване на обема на активни движения, намален тон, атрофия, понякога psevdogipertrofiey мускули. Въпреки това, терминът "миопатия" се използва за означаване на всички скелетно-мускулни заболявания. За наследствени форми на първична миопатия с прогресивна употреба на термина "мускулна дистрофия".
Мускулна атрофия, причинена от неврогенен недостатък се считат за средно и се наричат "amyotrophy" гръбначния или невронни. Миопатия целесъобразно групово повикване не-прогресивна мускулна лезии, свързани с морфологични дефекти (например, митохондриална миопатия) или метаболитни нарушения (гликоген миопатия, ендокринни миопатии и други подобни (вж. Лезиите на нервната система за заболявания на жлезите с вътрешна секреция).
Непрогресиращо форма на миопатия открива при раждане или в детството и има доброкачествен ход. Често симптомите на дефицит на опорно-двигателния апарат ще останат стабилни през целия живот или напредък значително. Такива форми на миопатия включват следното.
централно ядро заболяване - описан през 1956 G.Shy ф K.Magee. В клиниката се характеризира с мускулна слабост, предимно проксималните краища по-ниски, дифузна мускулна хипотония. Обикновено изостава в двигателното развитие при нормална интелигентност. Дълбоки рефлексите са намалени. И двата пола са засегнати еднакво. Доминант модел на унаследяване с непълна penetrantnosyu и променлива експресивност.
Диагнозата се основава на характерни промени в централната част на мускулните влакна, разкрити от хистохимично и електрон микроскопско изследване (когато се оцветяват от миофибрили Gomori в централната част на влакна се оцветява в синьо, липсва активност на окислителни ензими и фосфорилази в централната част на мускулните влакна).
Nemaline (нишковидни) миопатия - най-разпространената група на непрогресиращо миопатия. Описан през 1963 G.Shy ф W.Engel. Автозомно-доминантно и автозомно рецесивни видове наследство.
Клиника: дифузна мускулна слабост, включително лицевите мускули от раждането. Тежестта на заболяването варира в широки граници от много леки до тежки с недохранване, което води до увреждане. Деца зад в двигателното развитие и по-късно започват да се седи, ходи. Мускулните симптоми са комбинирани с диспластични промени на скелета - удължена лицева череп retrognatii, готик небе, гърдите деформация на гръбначния стълб. Повишена активност в серумна креатин фосфокиназа. От решаващо значение морфологични диагностични процедури. При боядисване на мускулна биопсия на конкретни клъстери определено Gomory нишковидни структури в червено в много мускулни влакна. Електрон-микроскопско изследване са особен филаментозен или червена лента. Nemaline органи имат osmiofil-но-плътна структура, често се намират в периферията на мускулните влакна.
Miotubulyarnaya миопатия описан през 1966 г. от А. Спиро и сътр. Отбелязано е автозомно доминантно, автозомно рецесивен-рецесивен и свързан към видовете Х-хромозомата наследяване. Това показва генетичната хетерогенност майотуби-ЗУБ миопатия на.
Клиника: хипотония и слабост на всички мускули, включително движения на очите (птоза, пареза на външните мускули на окото). Умерено костна деформация. Симптомите се появяват по време на детството, поне за първи път - при възрастни. За стационарен прогресия на заболяването или слаб.
Митохондриална миопатия - хетерогенна група с един морфологични промени в митохондриите. Митохондриите играят важна роля в тъканта на енергия са енергия апаратура за аеробно дишане. Митохондриите съдържат около 40 разтворими и неразтворими fermentov.Mitohondrii съдържат ДНК и РНК се различава от ядрено. Митохондриална ДНК е източник на митохондриалната синтеза на протеини. Нарушаването на митохондриална ДНК структура и функция може да доведе до прекъсване на синтеза на ензими и се наследява. Морфологично на миопатия може да се увеличи броя на митохондриите (pleokonialnaya миопатия) или увеличаване на техния размер (megakonialnaya миопатия).
Megakonialnaya миопатия описан през 1964 G.Shy ф W.Gonatas и pleokonial Най - 1966 G.Shy. В клиниката се характеризира с бавно прогресиращо мускулна слабост, близки краища и присъствие на усилване атаки тази слабост до парализа. Атака продължава 10 до 14 дни, че е необходимо за получаване на голямо количество сол.
Pod PED. проф. А. Skoromtsa
"Миопатия" и други членове на ръководството на секцията по неврология
Прочетете също така в този раздел:
Свързани статии