Деца с нарушения аутизъм спектър (ASD) могат да имат други медицински характеристики. Те включват синдром на Даун, който се характеризира с интелектуални затруднения. Едновременното присъствие на тези две държави, създава уникални предизвикателства за семейства. В това интервю, д-р Георги Т. Капоне, директор на Синдром на Даун в клиника Кенеди Kriegera Institute в Балтимор, САЩ, обяснява как комбинацията от тези условия се отразява на децата, и това, което би могло да бъде подходът към тяхното лечение.
Колко често се аутизъм при деца със синдром на Даун?
Не мога да кажа със сигурност, но около 5-10% от децата със синдром на Даун отговарят на критериите за аутизъм.
Защо децата със синдром на Даун са толкова податливи на аутизъм?
На този въпрос никой не знае точния отговор. Има няколко различни подходи за обяснение на това явление. Някои смятат, че това се дължи на някои съпътстващи заболявания. Това може да е вярно в случай на инфантилни спазми - този вид епилепсия, която се проявява при много малки деца, както и възможните дългосрочни ефекти, които включват поведение на аутизъм спектър. Изглежда, че какъвто и да е механизъм зад това, тя е свързана с начина, по който гените през 21 хромозома взаимодействат с останалите 22 двойки хромозоми, което води до по друг начин подреден мозъка, която е различна от мозъка обикновено разработване деца със синдрома на Даун. (Хората със синдрома на Даун имат допълнително копие на 21 хромозома).
Какви са симптомите на аутизъм при деца със синдром на Даун?
Какво е съотношението между половете сред децата със синдром на Даун и аутизъм?
Изглежда, че това е 3-4 за един с преобладаване на мъжкия пол.
Защо децата със синдром на Даун и ASD са диагностицирани късно от децата със синдрома на Даун само, или само с ASD?
Има няколко причини. На първо място, това се дължи на феномена на регресия, която идва доста късно в периода от три до шест години. На второ място, околните вече се очаква някакво проблемно или нетипичен поведение на деца със синдром на Даун, особено ако те имат голямо закъснение по отношение на адаптивни, говорни и езикови умения. С други думи, за развитието на нетипични хора, които вече са били с диагноза синдром на Даун са много по-толерантни. Вероятно, заслужава да се отбележи, че не всички nizkofunktsionalnyh деца със синдром на Даун са изразили поведение autopodobnoe, а не всички деца са autopodobnym nizkofunktsionalnymi поведение.
Първата стъпка в правилната посока - това е да се откаже от тази логика и да се поставя въпросът, както следва: "Ако детето със синдром на Даун е различен от другите 80-85% от децата със синдром на Даун, може би ще го дължа на тях и себе си, за да се опитаме да разберем, в какво се случва. " Така че за мен, първата стъпка - различна класификация и едно дете, че имат синдром на Даун и ASD, т.е. двойна диагноза.
Какво може да възникнат затруднения при диагностицирането на човек със синдром на Даун и ASD?
Какви са възможните последствия, ако човек със синдрома на Даун не е бил диагностициран с аутизъм?
Основните ефекти са сведени до програма за ранна интервенция и индивидуален учебен план, защото тези деца не се вместват стандартната интервенция за деца с умствена изостаналост, те се нуждаят от нещо повече - програма за намаляване на неадаптивни поведения, развитие на функционална комуникация и ежедневни умения. Друг аспект на диагнозата аутизъм е, че тя позволява да бъде само нащрек за общи проблеми, свързани с - нарушения на съня, тревожност и емоционални разстройства, както и, разбира се, дезадаптивна поведение като цяло.
Как може родителите да разберат, че детето им със синдрома на Даун може да има аутизъм?
До известна степен това зависи от познанията им с други деца със синдрома на Даун. Родителите, които са въвлечени в родителски организации и асоциации, често наблюдавани различни деца със синдрома на Даун, и те ще забележите, ако детето им е много по-различен от тях. Много често това е, когато те се появяват първи подозрения, че детето може да има аутизъм. В друга ситуация, това е едно семейство, което живее в изолиран район, без да имат някаква кръг от приятели, сред другите родители и деца. В такива случаи, родителите в риск от загуба на ползите от ранна диагностика и интервенция, той е подходящ за аутизъм, включително поведенчески програми за преподаване на функционални умения за общуване и или наркотици.
Какво лекарства може да бъде?
Има лекарства за безсъние, и да поддържа сън през нощта. За деца с високо импулсивност, или неконтролируемо поведение може да се наложи медикаменти срещу синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност. С много силна степен на когнитивна дисфункция и внимание към силни стереотипи (повтарящи се движения или говор) и сензорни свързани поведения, можем да се опитаме да зададете атипичен антипсихотик. Аз съм предпазливи по отношение на употребата на стимуланти и антидепресанти сред тези деца. Понякога ние се прибегне до стабилизатор на настроението за много раздразнителни деца с самонараняващото поведение, особено ако анамнеза за инфантилни спазми. Що за препарати, които не са се занимавали с тяхното предназначение и дозата на редовен преглед в съответствие с индивидуалните нужди на детето и всички негативни странични ефекти. Въпросът е дали това е възможно, по принцип, да се избере лекарство, което може да намали това определено поведение, но това няма да има значителни странични ефекти? За съжаление, това не винаги е възможно.
Какво правите в случаите, когато лекарствата не помагат, или, ако родителите са против предписва?
Ние ще продължим да разчитаме на други видове помощ в аутизъм - поведенческа терапия, терапия докосване, развитието на функционална комуникация и обучение на учители, които работят с тези деца. Вие не може да се каже, че трябва да опитате един подход с изключение на всички останали. Обикновено, комбинация от гореизброените.