Терапевти рядко се сблъскват с необичайни заболявания, чиито симптоми може да направи човек болни прилики с древни същества от мит. Един от тези болести е болестта на прословутия Гюнтер.
ще трябва
- - консултация с терапевт (педиатър);
- - хематолог консултация.
инструкция
Gunther заболяване е метаболитно нарушение, което е свързано с присъствието на големи количества пигмент, съдържащи голямо количество азот в тъканите и кръвта. Този пигмент наречен порфирина, е част от хемоглобина, той беше този, който дава кръв червено.
Място на образуване на заболяването е костния мозък, където синтеза на еритроцити. Заслужава да се отбележи, че болестта на Гюнтер е наследствено, и неговата кауза често се превръща в рецесивен ген мутация. Вродена еритропоетичното тип порфирия, то е като второ име на заболяването може да се появи в този, чиито родители са с мутантен ген, последният може дори да знае за това.
Гюнтер заболяване може да се появи в семейства, които са образувани от близки роднини. тя също така се появява доста често в отдалечени населени места, всички хора, които по един или друг начин са свързани един с друг. В други случаи заболяването е много рядко.
Най-често, Гюнтер заболяване се наблюдават при деца по време на първите 12 месеца от живота, или в 4-5 години. генна мутация провокира активното синтез на пигмента, който е предшественик на порфирин. Размерът на развитие на пигмента надвишава скоростта на заболяване при около 25-30 пъти. Огромен брой симптоми, включително хронична фоточувствителност, хипертрихоза и eritrodontiya придаде сходство пациент с митични същества - вампир.
Към днешна дата, болест Gunther се обработва само от трансплантация на костен мозък, което е последвано от дълго рехабилитация терапия. Този път на работа да прекарват само няколко пациенти, всички други умират заради огромното количество нарушения в метаболизма на порфирина и излишната кръв.
Свързани новини
Свързани статии