Изменчивост - собственост на организмите да променят своя морфо-физиологичен организация, която прави най-различни индивиди, популации, състезания и т.н. Колебания е присъщо на всички организми и се наблюдава дори и в генетично тясно свързани лица с подобни или общи условия за живот и развитие. като близнаци, членове на едно семейство, микроорганизми и вегетативно размножаване организми. Модифицирани форми на индивиди, популации, раси и т.н. кол опции. Факторите, които водят до намаляване на степента на променливост, са предимно естествен подбор и случайни ефекти. Основната позиция на генетиката е тезата, че фенотип (външни характеристики) е резултат от взаимодействието между генотип и околната среда. Генотипът определя броя на фенотипа, които могат да се образуват в различни условия на околната среда. основа I. лъжата за да ги промените, фактори на околната среда, за да генотипа на реакционната среда, или за промяна на генотипа в резултат на генни мутации (вж. Джийн) и (или) на хромозомите или тяхната рекомбинация.
генотип прояви диапазон в зависимост от условията на околната среда, наречени наследствен реакция норма. Колебания предмет на всеки конкретен организъм, независимо дали са морфологични, физиологични и биохимични характеристики. Това може да се отрази както на количествени (метрични) указания (например, броят на пръсти, прешлени, теглото и размера на тялото) и качествена (например, цвят на очите, цвят на кожата) вариабилност на количествени черти характеризират с липса на скокове, така че той се нарича прогресивна (количествен, непрекъснат). Етапи количествен I. Група от индивиди като носители на признаци не могат ясно да се определят, като тези лица са свързани помежду си чрез множество междинни форми. Количествени черти контролират голям брой гени, които функционират като единна система (така наречените полигени) и се различават значително повлияни от фактори на околната среда. Променливостта на качествените характеристики (качествено, пунктираната, или алтернативни, II), обратно, се характеризира с наличието на скокове. Когато качеството I. индивиди могат да бъдат разделени в не-припокриващи се групи ясно определени от присъствието или отсъствието на дадена функция. Наследствено обикновено се контролира качествените характеристики на един или повече гени локуси алели, които ясно изразен експресия на индивидуалната и разпределени в съответствие със законите на Мендел. В продължение на много човешки черти, характерни за един типичен Закони на Мендел.
Ако вземем общия брой структурни гени в човек равен на 100 000, тогава всеки индивид може да бъде хетерозиготни за средно 30,000 гени, и това се дължи на изключително високо генетичен полиморфизъм в популациите на индивидите. Общо, или фенотипна, IA се разделя на не-наследствена и наследствен. Ненаследствени (на околната среда, paratypic) вариабилност поради влиянието на интра- и извънклетъчни фактори върху експресията на генотипа. Факторите на околната среда имат значително влияние върху експресията на много гени. Промяна на черта, повлияна от условията на околната среда често варира наследствени реакционните скорости на вида и има характер на адаптация или устройства. Тази форма на не-наследствена AI също наречен модификация. Следователно, границите на модификация IV се определя от наследственост. Когато модификация I. структура наследствено зародишните клетки не се променя; има само промяна в генната експресия в соматични клетки, който се експресира в фенотип на организма.
Ако въздействието на фактори на околната среда значително надвишава границите, в които е възможно наличието на организъм или организъм засегнати средство, което не е характеристика на средата, в която е адаптивна еволюция на видове, които в такива случаи има разстройство на развитието появи вродени малформации (деформации) или организъм умира. Факторите на околната среда, които предизвикват ненормално развитие на ембриона на хората или животните, наречен тератогени. Те включват физически фактори (рентгенови лъчи, алфа, бета и гама радиация, гравитационни претоварвания, вибрации), химични фактори (пестициди, някои лекарства и т.н.) и биологични фактори (някои вируси, бактерии, протозои) , Описва преките видове корелация на вродени аномалии на ембриогенезата етап, в който ембриона е изложена на определен тератогенност. Под влиянието на различни класове тератогени идентични настъпят промени органи и тези дефекти са подобни на наследствени нарушения, причинени от мутантни гени или хромозомни аберации. Тератогенни деформации, подобни на наследствени малформации, наречени phenocopies.
Наследствен (генотипна) е част от променливостта общата вариабилност (фенотипна), от които се определя от генетични различия между индивидите или групи лица. Водещата роля в генотипна вариант генотип IV играе промени резултат възпроизвежда структурни елементи на ядрото (хромозомна ДНК) - (. Виж мутагенеза) мутация. Генотипове са не повече от един ген комбинации. Ето защо, биологичното значение на половото размножаване се крие във факта, че образуването на различни генотипове с такова размножаване е силно ускорен. Заедно с източник на генотипни мутации са AI генна рекомбинация (т.нар рекомбинация VI). Степента на генотипно GI на населението също е засегната от притока на гени от други групи от населението. Генотипни изменения водят до промяна на естеството на конкретно черта в даден околната среда, промяна наследствен реакция норма и появата на различни отклонения (наследствени малформации).
Сходството на вродени дефекти, които се случват в резултат на вредни фактори на околната среда, както и генетични аномалии, дължащи се на факта, че мутациите под влияние на тератогени в клетките се образуват тъкани и органи са нарушили същите връзки на биохимичните процеси. Изменчивост и наследственост - са двете страни на една и съща гама от явления. Наследимите промени са избора на материали. I. наследственост и избор на най-доброто организми адаптирани към условията на околната среда, са основната движеща сила на еволюцията. Избор генетично модифицирани форми, е основен фактор на вида. Появата на някои известни щамове микроорганизми, които имат висока устойчивост на антибиотици (вж. Лекарствена резистентност на микроорганизми). През 1944 г. бе стартирана по молба голям мащаб на ДДТ и други инсектициди, както и от по-1960 от 120 вида насекоми, включително около 60 вида медицинско значение, са устойчиви на тях. Описани физиологичен стабилност, свързани с образуването на различни механизми, за да се предотврати проникване на инсектицида в тялото на насекомото или неговото прилагане. Определяне на симптомите на много гени, т.е. полигенен система, което води до висока стабилност на фенотипа.
Една мутация е малко вероятно да сериозно наруши характеристика проявление на които зависи от комбинираните ефекти на гени и повече от 30 локуси. Избор предпочитан период на експлоатация на тези системи, тъй като те са намалени вредни ефекти на такива малки събития като заместването на една базова двойка в молекулата на ДНК (виж. Нуклеиновата киселина) в друга. полигенни системи се характеризират с относително ниска IV обаче имат огромен потенциал способност да VI в резултат на различни комбинации от гени. Под действието на увеличаване на броя на избор на организми може да се случи с тези генотипове, които при липса на избор никога няма да станат широко разпространена. Полигенен системи са важен механизъм за поддържане на равновесие между адаптиране към условията на време и гъвкав приспособимост към забавяне, продължителни промени в околната среда. Наследствен и ненаследствени Модификация I. винаги оркестровите и важна за съществуването на живите организми. Ако въз основа на първата от тях генерира избор правило адаптивна наследствен реакция, от I. Модификация наследствен реакция норма реализира в специфични условия на околната среда, която осигурява подходящ индивидуален отговор на някои външни фактори. Генетика противници наведнъж, наложени Lamarckian биология учение, което най-вече в развитието на организмите, е околната среда. Това понятие замества вътрешните причини, свързани с външни влияния на околната среда.
Провалът на доктрината за решаващата роля на околната среда в развитието на организмите, е очевидна. Въпреки това, би било погрешно да се предположи, че околната среда не играе никаква роля в развитието на организмите. Факторите на околната среда, често имат значително влияние върху проявата на симптоми контролирани гени, което води до тяхното укрепване, или до отслабване. Особено податливи на влиянието на факторите на околната среда културни високо форма на животни и растения. Гените контролиращи количествени характеристики, много "отзивчива" към променящите се фактори на околната среда. Един пример за взаимодействието на генотипа и екзогенни фактори в етиологията и патогенезата на заболявания при човека може да бъде белодробен емфизем, което се дължи главно на наследствен дефицит трипсин инхибитор - а-антитрипсин. В хомозиготни индивиди развиват емфизем на промени в белите дробове; Такива хора са склонни да умират в средна възраст. Преди се е смятало, че хетерозиготни индивиди открити биохимично, не се разболяват. Въпреки това по-късно е установено, че те имат емфизем все още може да се случи, когато белите дробове са изложени на вредното въздействие (дим, промишлени емисии във въздуха, и др.). За да се установи етиологията на различни заболявания и вродени малформации при хора е необходимо първо да се определи дали тези отклонения са наследени или поради тератогени, т.е. които не са наследствени.
В случай на наследствен характер на дефект, който се определя корелат на генетични и фактори на околната среда в проявлението на дефекта, тъй за развитието на терапии и профилактика на вродени аномалии е важно да се знае не само тяхната патогенеза, но също така и възможността за смяна на дисплея на мутантния ген. За изследване на механизмите на развитие и да разработи лечение на генетични заболявания могат да бъдат успешно използвани мутантни щамове на животните с мъж и други аномалии. Проявата на въздействието на мутантни гени на висшите организми в много случаи може да бъде променлива; Това отваря големи възможности за развитието на ефективни методи за коригиране на генетични аномалии при фенотипно ниво, т.е. нормализиране на тялото, без да променя генотипа. Въпреки това, тъй като въздействието на генната експресия зависи до голяма степен от въздействието на фактори на околната среда, следва да защитава развиващия се ембрион от човешка тератогени увреждане действие, което може значително да намали честотата на не-наследствени малформации.
Библиография. Бородин PM Изследвания на мутанти. М. 1983; Gershenzon SM Основи на съвременната генетика, Киев, 1983; Дубинин NP Обща генетика, Москва 1986 година.