Молекулярно-генетични изследвания позволяват индивидуализъм-лизира на риска за всеки член на семейството. Това MO-Jette риск да се оценява по два начина:
1), чрез наличието на определени predras вярва или защитни антигени (алели) в HLA-система;
2) в SIBs допълнителна информация може да бъде получена в разследването-dovanii степен на идентичност с SIBs на пациентите в тези маркери на.
По този начин, най-успешният въпроса за индивидуализация на риска във времето Vitia диабет тип 1, въз основа на молекулярно-генетични изследвания mozhetreshatsya между братя и сестри на пробанта с диабет.
Когато изследване на детето, един от чиито родители страдат от захарен диабет тип 1, достатъчно изследвания на генетични маркери в консултиране-насочи детето и родителя на пациента.
Когато медицински и генетичен КОНСУЛТ-rovaniizdorovogo брат изследване на генетични маркери Xia притежава всички членове на семейството - двете SIBs (здравите и болните) и две ро-водителите за проверка на разпределението на родителските хаплотипове при деца, това е, за да се установи степента на haploidentical братя и сестри. Интер-тълкуване получени данни се извършва въз основа на степен маси генетичен риск от диабет тип 1 с относителния риск за всеки маркер (таблица. 11). При пациенти с IDDM Руската популация повишена честота antigenovHLA- B16 iDR4, gaplotipaDR3 / DR4 и алели genovHLA-DQA1 * 0301 * 0302 iDQB1.
Степента на генетичен риск в семейства на пациенти с диабет тип 1, в зависимост от носителя на генетични маркери и техните комбинации
Комбинацията от алели на гени lokusaHLA
Предразполагащи S- и Р - консерванти DQA1 алели genovHLA / В1.
Въпреки това, изследването на генетични маркери има само Prognos-чески, но не диагностична стойност. Предклинични диагностика на диабет се основава на комплекс молекулно-кинетичната-н, имунологични и в някои случаи разследванията хормон-метаболит агенции.
Четвъртият етап на konsultirovaniya-
индивидуализация на основан на риска хормонално - метаболитен статус.
В най-специфичните имунологични изследвания Оказа детайлност лосове антитела за островни клетки (1ва). Те си, при 5-8% от роднините на 1-ви дан роднини. Най sluchaevpredstoyaschego диабет е съсредоточена сред лицата положителен poICA. Външният вид на антитела вече вписани в продължение на 10 или повече години, за да се прояви заболяване ТА. Това позволява определянето на техните прогнози, например-ЛИЗАЦИЯ диабет тип 1.
Колкото по-висок титър, по-голяма вероятността от развиване на диабет 1tipa. Сред семейните първата степен роднини с титър на антитела към vym Островите клетки от 4 до 14 единици. JDF (ювенилен диабет Foundation) демонстрация на диабет тип 1 в 5 години има 5%, с титър от повече от 20 единици. В JDF - 35% на 5 години и 60-70% - в 10 години. Други лица, положителни за МКС, никога не са болни.
Въпреки това, тези антитела iotsutstvie напълно isklyuchaetrazvitie диабет 1tipa.
За един скрининг на споменатите предсказване е възможно по-малко от 20% от фамилни случаи. Нещото, което се оказа автоимунен процес в предклинична фаза на болестта е persistiruyuschiyharakter. За да го намерите, трябва дълго да се следи за наблюдение в група с висок риск.
Изясняване на риска позволява. в допълнение към МКС, определят kinsulinu антитела (IAA). Само по себе си, определението на IAA прогнозиране има ниска стойност на тероризма. Въпреки това, сред роднините на пациенти с ICA титър svy-тя 40. JDF + IAA 5 години диабет тип 1, разработени в 77% до 42%, имат само една и съща ICA титър. И антитела за островни клетки и антитела към инсулина имат по-висока прогнозна стойност при деца небе възраст в сравнение с възрастните.
На второ място на прогностичен значението на posleICA са ен-Titel да glyutamatdekarboksilaze (GAD) - ензим, съдържаща се в бета-клетките, GAD- ергични неврони и други тъкани. Те се намират в 80-90% от пациентите с новодиагностициран тип I диабет.
Трябва да се отбележи chtoICA- по-чувствителни маркер chemGAD антитела, особено при малки деца и мъже. Въпреки това, цялостен определяне на антитела срещу GAD и до друг ниско специфичен антиген (ензим tirozinfosfotazaIA2) има висока предсказана стойност не по-малък от този на МКС.
По същия начин, групи от генетичен риск могат да бъдат разделени в три групи на имунологичен риск за цялостна диагностика на ранните етапи на диабет тип 1 (Таблица 12).