На Huntington хорея (ЧХГ) - наследствен дегенеративно заболяване на нервната система, характеризираща се с обща хорея хиперкинеза (внезапна бързи, неволеви спазматични движения срещащи произволно в различните части на тялото и се усилва, когато се опитва да изпълнява целенасочено действие), деменция (деменция) и имащи постоянно прогресивно разбира се. Клинични признаци на болестта на Хънтингтън се появят, обикновено на възраст между 40-50 години между, но могат да се появят и по-ранна възраст. С напредването на болестта амплитуда и честота хиперкинеза увеличава постепенно се увеличава "гримаси" нарушена походка (люлее ", да танцуват"), реч (думи, изречени бавно прекъснат хиперкинеза вербална мускулатура и ненужните звуци), а след това пациентите губят способността да се движи самостоятелно и да се служи , Постепенно се развиват психични промени (депресия, тревожност, раздразнителност, емоционална нестабилност, апатия, опити за самоубийство, различни психози) и деменция (нарушена памет, забавяне на когнитивната функция, намаляване на критично отношение към състоянието му). Един от най-известните клинични и генетични характеристики на болестта на Хънтингтън е феноменът на очакване, т.е. увеличаване на тежестта на заболяването и неговата поява в по-ранна възраст в следващите поколения.
Вид на наследството хорея Gentingtona- автозомно-доминантно с пълно проявление. Това означава, че половината от децата на пациента (независимо от пола) наследи ген мутант от него и да се разболеят при достигане на възраст от дебюта на заболяването.
Честота на поява: средно 5-10 случая на 100 000 души от населението.
Huntingtin ген - НТТ (IT15). увреждане, което води до болест на Хънтингтън, картирай в локус 4r16.3. 5 'участък на този ген съдържа нестабилна тринуклеотид повторяема секвенция (CAG). Обикновено регистрира 11 до 35 CAG-повторения, и болест на Huntington при пациенти на една хромозома присъства в количество от 36 до 87 CAG повторения. По-голям брой повторения на СКГ-мутант алелът съответства на по-ранна възраст на начало и по-бързи темпове от прогресия. Мутантните алелите не са стабилни, което обикновено води до повишаване на степента на експандиране (увеличаване на броя на повторенията) в следващите поколения. Меотик нестабилност мутантни алели значително по-висока при предаване ген заболяване бащиния ( "бащиния предаване ефект").
Центърът за молекулярна генетика проведе директно молекулно генетична диагностика на хорея на Хънтингтън, който се основава на определянето на CAG-повторения в гена на HTT. Може би по-пресимптоматичен потвърждава и пренатална диагностика в семейства, където се наблюдават случаи на заболяването. ПРЕСИМПТОМАТИЧНИЯ диагностика позволява да се идентифицират сингли носители на мутиралия ген преди те да имат клинични признаци на заболяването (в ранна възраст). Потвърждаване на диагнозата е насочена към проверка на съмнителни клинични диагнози по-точни молекулярно-генетични методи. Пренатален (пренатална) диагностика се извършва за период от 8 седмици на бременността, и позволява ustnovit, независимо дали са наследили плод на болна майка ген СКГ разширение на повторението. За да се получи най-точни резултати, трябва да предоставите на биологичния материал е член на семейството на пациента.
Ние сме разработили набор от регистрация за разширяване на CAG повторенията в гена от PCR НТТ. Комплектът е предназначен за употреба в диагностични лаборатории с молекулно генетичен профил.
При провеждане на пренатална (ANC) ДНК диагностика за специфично заболяване, че има смисъл да вече съществуващ материал диагностициране фетални анеуплоидии чести (синдром на Даун, Edwards, Turner и др), точка 54.1. Значението на това изследване е поради високата обща честота на анеуплоидия - около 1 в 300 новородени и липсата на необходимост от повторно взимане на проби на зародишен материал.
хорея на Huntington