Сърдечно-съдова болест (CVD) са широка гама от сърцето и заболявания на кръвоносните съдове, който включва исхемична болест на сърцето и мозъка заболяване, периферно артериално заболяване на долните крайници, дълбока венозна тромбоза, тромбоемболия, хипертония, атеросклероза и други.
Исхемична болест на сърцето и мозъка са по същество патологично състояние, причинено от недостатъчно кръвоснабдяване на сърцето и мозъчната тъкан, поради частично или пълно запушване на коронарните и церебралните кръвоносни съдове, причинени от атеросклероза, или артериална тромбоемболия trobozom.
Понастоящем резултатите от различни молекулярни генетични изследвания са довели до заключението, че основната причина за сърдечносъдовите заболявания, като правило, е генетично определена генетична предразположеност на организма към такива състояния като хипертония. тромбофилия. нарушения и липидния метаболизъм на фолиева киселина, които са причина за хиперхомоцистеинемия и хиперлипидемия и евентуално атеросклероза. Статистически изследвания показват, че честотата на възникване на CVD сред подобни групи пациенти надхвърля средната фигура население, което показва семейство естеството на тези заболявания.
Комбинацията от генетично обусловена предразположеност към сърдечно-съдови заболявания с неблагоприятни фактори, "околната среда" са etiopathogenic причина за такава висока честота на възникване, както и "подмладяване" на инфаркти и инсулти в целия свят, особено в страни с по-нисък стандарт на живот и здравеопазването. С други думи CVD представлява многофакторно заболяване, въпреки че описанието като моногенни форми на исхемична болест на сърцето.
Артериалната хипертония (АХ). AH честота в популацията е 20-26%. Според сегашните оценки в патогенезата на това заболяване участват протеинови продукти на над 200 различни гени. Тези гени, описани в голям брой SNPs, но клинично значими основни гени са полиморфизми на ренин-ангиотензин-алдостерон и каликреин-кинин системи.
Проучването на генетични рискови фактори за хипертония се провежда за предпочитане, като превантивна мярка за лица, които имат собствени или на втора степен, роднини с хипертония. Идентификация на полиморфизми, които увеличават риска от хипертония. позволи да се разработи програма за профилактика на това заболяване.
Тромбофилия. За известно време, равна на средната продължителност на живота, рискът от дълбока венозна тромбоза и неговите усложнения, включително и белодробен тромбоемболизъм е клинично и генетично хетерогенна състояние. Понастоящем няколко известни гени, в които промени могат да доведат до повишаване на риска от тромбоза, особено в присъствието на утаяващи фактори.
Най-често известни генетични фактори предразполагащи към тромбоза са полиморфизми в гените фактор на кръвосъсирването F2, F5, инхибитор на плазминоген активатор PAI-1 полиморфизми в гените и фолат цикъл -metilentetragidrofolat редуктаза (MTHFR), метионин синтаза (МТР), метионин синтаза редуктаза (MTRR) и фолат транспортер (SLC19A1). Полиморфизми в гените на фактори F2, F5 и PAI-1 допринасят най-много за риска от тромбофилия. Въпреки това, тяхното взаимно комбинация, както и комбинация с други полиморфизми коагулация (интегрин алфа2, интегрин бета 3 и соматична мутация Янус киназа) значително увеличава риска от тромбоза.
Атеросклерозата. Атеросклерозата е многофакторна zaboleanie представляващи хипертрофирани изпълнение физиологичен ремонтиране увреждане съдовите стени. Атеросклеротични заболявания, водят до удебеляване на стените на кръвоносните съдове, понижаващи своята еластичност и, като следствие, uhudscheniyu предоставят на сърдечния мускул с кръв. Първите признаци на атеросклероза, наблюдавани в ранна детска възраст и прогресира с възрастта. Сега е показано, че интензитетът на прогресията зависи от генетични фактори, които определят индивидуалните характеристики на липидния и въглехидратния метаболизъм idivida. Такива утаяват фактори като пушене, стрес, инфекции и др. Допринася за по-бързо развитие на атеросклероза. Сред опасни последици от атеросклероза трябва да разпределят коронарна оклузия sosoudov атеросклеротична плака, която може otryvatsya от стените на кръвоносните sosoudov.
Исхемична болест на сърцето. Исхемична болест на сърцето и неговите усложнения са отговорни за не по-малко от половината, свързани с CVD смъртност. В патогенезата на това заболяване и инфаркт на миокарда, заедно с гени assotsirovannymi с хипертония и тромбофилия (гени на ренин-ангиотензин-алдостерон и каликреин-кинин системи и гени на коагулацията и фолат метаболизъм). важна роля играе гени липопротеини и техните рецептори, assotsirovannyh с атеросклеротични разстройства.
Исхемичен мозъчен инсулт. В развитите страни, инвалидност и смъртност от исхемичен инсулт е третият по големина в структурата на CVD резултати. В повечето случаи това е многофакторно заболяване, при което развитието на приблизително равни вноски от генетични фактори и фактори на "околната среда". Най-значителните полиморфизми assotsirovannymi с исхемичен инсулт са полиморфизми на гени на кръвосъсирването (полиморфизми в FI гена фибриноген, протромбиновото F2, proakselerina F5. Интегрин алфа 2 ITGA2 и интегрин бета-3 ITGB3) и полиморфизми на гени от цикъла на фолиева киселина (метилентетрахидрофолат редуктаза MTHFR, метионин синтаза metioninsintazareduktazy MTR и MTRR).
Проучването на генетични фактори на исхемичен инсулт риск се провежда за предпочитане, като превантивна мярка за лица, които имат собствени или на втора степен роднини, които са имали това заболяване. Идентификация на полиморфизми, които увеличават риска от инсулт, което позволява да се разработи програма за профилактика на това заболяване.
Показания за генетични тестове.
- Идентифициране на причините за хипертония, атеросклероза, тромбофилия, коронарна болест на сърцето и мозъка, инфаркти и удари.
- Идентификация на предразположеност към развитието на хипертония. тромбофилия, коронарна болест на сърцето и мозъка, инфаркти и инсулти в присъствието на заболяването в първо и второ роднини.
Идентификация на полиморфизми на гени, които увеличават риска от възможно ССЗ да се развива персонализирани програми за превенция и лечение на тези заболявания.
Списъкът на SNP-генни полиморфизми assotsirovannyh с наследствено предразположение към сърдечно-съдови заболявания, тестван в лабораториите за диагностика "Diagen Plus"
- SNP-генен полиморфизъм на системата за коагулация на кръвта:
Полиморфизъм G (-455) ген в фибриноген (FI)
Полиморфизъм G 20210 А на протромбиновото ген (F2)
Полиморфизъм G 1691 А proakselerina ген (F5)
Полиморфизъм G ген 10976 фактор VII в кръвосъсирването (F7)
C 46 T полиморфизъм в гена за фактор XII кръвосъсирването (F12)
Полиморфизъм G 103 Т А1 субединица на коагулационен фактор XIII (F13A1)
Полиморфизъм 5 -675 G / G 4 в ген на плазминоген активатор инхибитор-1 (PAI-I)
Полиморфизъм C 807 T интегрин алфа2 (ITGA2)
Полиморфизъм T 1565 С интегрин бета 3 (ITGB3)
Полиморфизъм Val617Phe Янус киназа 2 (JAK2)
- SNP-фолат метаболизъм генни полиморфизми:
C 677 T полиморфизъм на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR)
А 1298 С полиморфизъм на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR)
Полиморфизъм А 2756 G метионин синтаза (МТР)
G 66 полиморфизъм metioninsintazareduktazy (MTRR)
A полиморфизъм в ген 80 G фолат транспортер (SLC19A1)
- SNP-генни полиморфизми на ренин-ангиотензиновата система:
Полиморфизъм I 9-83 G / A ген ренин (REN)
Полиморфизъм T704C, Met235Thr ген ангиотензиноген (AGT)
Полиморфизъм C521T, Thr174Met ген ангиотензиноген (AGT)
Полиморфизъм Alu Ins / Del, ген на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ)
A1166C полиморфизъм в първата рецептор тип ангиотензин II (AGTR-1)
G1675A полиморфизъм във втория рецептор тип ангиотензин II (AGTR-2)
Полиморфизъм Ins / Del ген В2 брадикинин рецептор (BDKRB2)
Полиморфизъм G894T, Glu298Asp в гена на ендотелна азотен оксид синтаза (NOS3)
Полиморфизъм T-786C, в гена на ендотелна азотен оксид синтаза (NOS3)
Свързани статии