Fermentopathy (Enzyme [S] + Gk патос страдание заболяване. Синоним enzimopatii) - заболявания и патологични състояния, причинени от пълната липса на синтеза на ензими или постоянна функционална недостатъчност w ензимни системи на органи и тъкани.
Наследствен fermentopathy. Генетично определени метаболитни заболявания, дължащи се на Е. основата много генетични заболявания. То може да бъде напълно отсъства ген контролиране на синтезата на молекулата на ензимен протеин (апоензим) или апоензим се синтезира, но ензимната активност отсъства или драстично намалява. Като резултат от генна мутация може да се променя аминокиселинната последователност в структурата на активния център на ензима или свързващата област апоензим с коензим (предимно витамин или метал). В допълнение, могат да бъдат синтезирани лесно летливи разграждане ензим молекула. Всички тези промени са ензим протеини, наречени молекулна структура заболявания или молекулна патология. Има повече от 150 генетичен Е. субект, за който набор от генни мутации, идентифицирани грешки в синтеза на протеин молекула ензим, и съответните мутантни гени са преобразувани към хромозоми (т.е., тяхната локализация е разположен на една от 22 автозоми и X хромозомата). Приблизително 75% от генни мутации, водещи до развитието Е. представляват заместване на бази в молекула на ДНК, което води до промяна на генетичния код и по този начин до замяната на една аминокиселина с друга в ензим полип eptidnoy верига.
Загубата на ензимна каталитична функция създава метаболитен блок съответстващ биохимична реакция. Патологичните прояви блок може да бъде свързана с натрупването на вещества, образувани да блокира или дефицит на реакционните продукти, които обикновено се синтезират в резултат на излагане на ензима. Има голяма група Е. наречен заболявания съхранение или tezaurismozov в която вещества - реакционни прекурсори са депозирани в клетките (например гликоген с болестта на съхранение гликоген, гликопротеини, гликолипиди в някои лизозомни болести, мукополизахариди в мукополизахарид). Много болестни състояния са причинени от недостиг на крайните реакционни продукти, се прекратява в резултат на Е. води до намаляване на биосинтезата на хормони (вродена надбъбречна хиперплазия. Хипотиреоидизъм. Хипопаратироидизъм и др.). Съединения, натрупани до метаболитен блок, често стават токсични поради тяхната байпас preo rofessional в биохимични реакции. Когато дефицит фенилаланин хидроксилаза в кръвта и тъканите се натрупва не само на фенилаланин, но също така и на продукта от неговата reamination - (. Виж фенилкетонурия) фенилпируватна киселина, токсичен ефект върху мозъчната детето на фенил с умствена изостаналост. Fermentopathy синтез на карбамид да доведе до натрупване на амоняк в кръвта и тъканите, което е придружено от токсични лезии ts.ns
Fermentopathy могат да бъдат свързани с ненормални клетъчни рецептори. Така, генетичен дефицит на LDL рецептор мембрана води до нарушаване на регулиране на активността на холестерол синтез ензими и хиперхолестеролемия (вж. Dislipoproteinemia). Някои Е. проявява разстройства на мембранен транспорт на активни (например, аминокиселини и цистин транспорта на cystinuria, глюкоза гликоген заболяването, глюкуронова киселина в вродена хипербилирубинемия).
Съгласно принципа на водещи метаболитен наследствен F. се разделя на следните видове: I. fermentopathy метаболизъм аминокиселина (homogentisuria, албинизъм gipervalinemiya, ahistidasia, хомоцистинурия, giperlizinemiya, кленов сироп заболяване урина, tirozinoz, фенилкетонурия tsistationinuriya, цистиноза ..); II. въглехидратния метаболизъм (галактоземия, glycogenoses, млечна ацидоза, непоносимост към фруктоза); III. обмен lipvdov (липидози) - плазма (генетичен хиперлипидемия, хиперхолестеролемия, лецитин-холестерол ацилтрансфераза недостатъчност) и клетъчно (gangliosidosis, Mucolipidosis, sfingomielinozy, tserebrozidozy); - IV метаболизма на пурини и пиримидини (Nyhan, оротова aciduria подагра синдром на Lesch) V. биосинтеза на кортикостероиди (адреногенитален синдром, gipoaldosteronizm); VI. порфирин (порфирия) и билирубин) обмен (виж стеатоза) .; VII. съединителната тъкан (синдром на Марфан, Ehlers -. синдром Danlos) ", VIII. метален обмен - хепато дегенерация и Menkes заболяване (обмен на мед), хемохроматоза (обмен желязо), фамилна периодична парализа (калиев замяна); IX. fermentopathy еритрона - хемолитична анемия, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа и глутатион редуктаза в еритроцити, анемия на Fanconi (липса супероксид дисмутаза); X. fermentopathy лимфоцити и левкоцити - имунодефицитен с аденозин деаминаза дефицит, пурин нуклеотид фосфорилаза, септичен грануломатоза; XI. fermentopathy бъбречни транспортни системи (тубулопатия) - тубулна ацидоза, заболяване де Тони - Дебре - Fanconi фосфатни диабет (. виж rahitopodobnyh заболяване), XII. fermentopathy стомашно-чревния тракт - синдром на малабсорбция в disaccharidases недостатъчност, стомашно патология транспорт на глюкоза и галактоза, вродена хлорид диария.
За клинични прояви наследствен AF могат да бъдат класифицирани в невромускулна (миопатия), ендокринна, чернодробна fermentopathy метаболизъм съединителна тъкан, чревна, на еритроцитите и левкоцитите, F. възстановяване на ДНК (синдром с висок риск от злокачествени заболявания), лизозомна fermentopathy.
F. Признаване на клинични признаци много трудно, същият симптом може да бъде причинено от различни Е. (например, хемолитична анемия. Лактатна ацидоза, хипогликемия, умствена изостаналост, болест rahitopodobnyh). От друга страна, недостатъците в системата на един ензим може да доведе до различни клинични прояви. Така че, фосфорцитокиназа дефицит е причина за един от видовете гликоген болест, но също така липоматоза. Има наследствени заболявания, свързани с дефект на много ензими (Mucolipidosis II, т.нар I-клетъчна анемия - I-клетъчна болест). Въпреки значителното разнообразие на клина. прояви на наследствен AF могат да се идентифицират такива общи симптоми, които предполагат наличието на метаболитни заболявания в детето за целево биохимична изпит. Тези характеристики са: умствена изостаналост, атетоза и атаксия, конвулсивно разстройство, повтарящ кома и синдром на Рей, повтарящ кетоацидоза, особения мирис на урина или орган (потни крака, котка урина, миши миризма, малц или кленов сироп), миопатия, скелетни аномалии, необяснима левкопения и тромбоцитопения, имунна недостатъчност, промени в косата и кожата, катаракта. увеличен черен дроб и далак, синдром на малабсорбция, необясними смъртни случаи SIBs.
Е. Много вече са очевидни в неонаталния период, но често се интерпретират от лекари като ефектите на пре- и постнаталното хипоксия, интракраниално раждане травма (вж. Раждане новородено травма), фетална респираторен дистрес. Отличителна черта на наследствени F. новородени е наличието на асимптоматични период (2-3 дни. След раждането). Състояние влошава внезапно със симптоми на енцефалопатия (neyrodistress синдром). Различни аномалии обмен причинени много Е. рядко имат специфични характеристики, но клиничните прояви могат да бъдат комбинирани в токсични енцефалопатия и gipoenergeticheskogo видове.
Токсичен тип енцефалопатия (таблица. 1), свързани с натрупването на токсични продукти на ензимно метаболитен блок във веригата. Те могат да бъдат органични киселини (кето киселина с разклонена въглеродна верига,
. Метилмалонова, пропионова, изовалерианова киселина), амоняк, галактоза-1-фосфат и galaktitol т.н. Общи прояви на заболяване: отхвърляне на гърдата, повръщане, сънливост и кома, конвулсии, спиране на дишането и чернодробна недостатъчност, хипертония и клонус мускул, дехидратация, ацидоза , кетоза, -хиперамонемия.
Най-често fermentopathy, които допринасят за развитието на метаболитен енцефалопатия (neyrodistress синдром) в неонаталния период
Статии fermentopathy
- Наследствени болести Наследствени болести - виж наследствено заболяване ..
- Гръбначния нерв синдром на гръбначния нерв синдром (синоним: синдром на гръбначния артерия, синдром Barre - Leu, цервикален мигрена, задната цервикален симпатична синдром) - синдром на дразнене на симпатиковата сплит околната гръбначния артерия. Тя periarterial сплит се формира от postga.
- болест
Новини за fermentopathy
- Диарични изхождания синдром: съвременни концепции и принципи на терапия за патогенни характеристики, клинични прояви и принципи на фармакотерапията синдром диария обяснява доц. Катедра по вътрешни болести пропедевтика с курс MGSMU Гастроентерология, дм. мед. Науките Ирина NIKUSHKINA. В момента, при диария синдром любимци
- Проблемът на храносмилателната провала: определение, идентифициране и коригиране на SV Belmer, TV Gasilin отдел на детските болести № 2 руски държавен медицински университет При разглеждането на патологията на система за задължително поставя въпроса за евентуалното му провал. Като цяло, липсата на система - това несъответствие е,
- Автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците: сравнение на радиологични и анатомични снимки синдром хипертония
Говорете fermentopathy
- Бъдете така любезен да каже дали детето има синдром на малабсорбция е синдром. Най-честите причини за малабсорбция: 1) храносмилане хроничен панкреатит, кистозна фиброза, карцином на панкреаса 2) Липса на жлъчни соли: цироза, холестаза, гуша (синдром на сляпо контур, чревна дивертикулит, разстройства на подвижността), нарушена REA
- Трябва ли наистина да има вертебробазиларната-базиларната недостатъчност ?? Мисля, че невролози са погрешни. Не е нужно неврологични признаци вертебробазиларната-базиларната недостатъчност (т.е., диплопия, загуба на зрението област, виене на свят. Атаксия, загуба на съзнание). индикатори потоци на резултатите от ехография, TCD е нормално. REG - това изследване с съмнителни резултати, а не
- Chr. надбъбречна недостатъчност
лечение fermentopathy
Свързани статии