Ектодермален дисплазия - група наследствени заболявания, причинени от ненормална ектодерма развитие и комбинирани с различни промени на епидермиса и кожни придатъци.
Причините и патогенезата на ектодермална дисплазия болест не е напълно инсталирани. В момента, в литературата са описани няколко десетки дерматози на ектодермален произход. Смята се, че тези две форми са класически: angidroticheskaya и gidroticheskaya. Angidroticheskaya форма често наследствено Х-свързана рецесивен, най-малко - в автозомно рецесивен начин. Описани фамилни случаи на болестта. Gidroticheskaya форма на ектодермален дисплазия се наследява по автозомно доминантен. Някои учени смятат, че под влиянието на рентгенови лъчи, вирусни инфекции, химични съединения могат да се появят нарушение на дисулфидни връзки в фракция от L-кератин матрица.
Симптомите на ектодермална дисплазия. И двете форми на ектодермална дисплазия се развива скоро след раждането или в ранна детска възраст с формирането на пълната клинична картина на периода на пубертета.
Hypohidrotic ектодермален дисплазия (синдром Криста-Siemens) - хетерогенна заболяване в повечето случаи наследствено рецесивно, се занимава с Х-хромозома локализацията на гена - Xql2-ql3. Пълният клиничната картина, включително и такива основни характеристики като anhidrosis, hypotrichosis и хиподонтия, там е, с малки изключения, само мъже.
Angidroticheskaya форма на ектодермален дисплазия настъпва предимно при мъже. Характерни черти е следната триада на хипо- или anhidrosis, hypotrichosis, хиподонтия. Първоначално, пациентите отбелязват нарушение на терморегулацията поради хипо- или аплазия на потните жлези. Пациентите страдат хипертермия форма angidroticheskoy, които могат да бъдат тежки последствия, ако неоткрити случаи. Намаляване или липса на изпотяване целия кожата, с изключение на местата за локализиране на Апокринните жлези, където е по-голяма или по-малка степен, може да се поддържа. При проверка значително изсушаване и изтъняване на кожата. При някои пациенти - ihtioziformpoe десквамация, фоликуларен хиперкератоза, незабележим кератодерма на дланите и стъпалата. Поради сухотата на разработване на конюнктивит, ларингит, фарингит, ринит, стоматит. Lashes, рядка вежди, косми по тялото на областта на пубиса и подмишниците липсва. Vellus коса обикновено не е засегната. Характеризира се с появата на пациенти: умора, сенилна лице, нисък ръст, голям квадратен череп с видни предна туберкули, масивна брадичка, вежди, високи и широки скули, хлътнали бузи, изпъкнали устни, големи изпъкнали уши (сатира ушите), оседлае носа оредяваща коса до алопеция. Зъби изригне късно, дълго се съхранява в млякото, има голямо разстояние между горните резци не може да бъде в пълен размер, или дори напълно отсъства, често деформирани. Психично развитие е нормално при повечето пациенти, понякога разкрива признаци на спад на интелигентност, загуба, податливост към инфекции на слуха. При жените заболяването протича в спокойна форма, изразени леки стоматологични аномалии на координационни нарушения изпотяване, лошо развитие на млечните жлези.
Gidroticheskaya ектодермален дисплазия (синдром Kloustona) се наследява по автозомно доминантен, проявява две основни функции - hypotrichosis и нокти аномалии. Предполага се, че биохимичната дефектът е да се намали броят на дисулфидните връзки във фракцията на кератин-матрица.
Когато gidroticheskoy ектодермален дисплазия основни характеристики са ноктите дистрофия hypotrichosis и в по-малка степен - палмоплантарна кератоза, пигментация разстройства. Изпотяване обикновено, не е нарушена. Промяна на нокътя е основна, най-често, а понякога и единственият признак на заболяване. Нокътна плочка расте бавно, удебелени, крехки и лесно се скъса, кафяво, усукана, понякога атрофирали. На ръба на ноктите сякаш корозирали, Сплит надлъжно набраздени. може да се появи онихолизата.
оредяла коса, суха, лесно се скъса, изтъняване, понякога до степен на общо алопеция. Там може да се изкриви коса, чуплива коса навързани, тяхната деградация, загуба на мигли, оскъдна коса тяло в подмишниците и пубиса. Има изолирани случаи на хипо- и депигментация, наподобяващи понякога vitiliginoznye петна. Exhibit съдружие, промяна на зъбите обикновено отсъства или е незначително. С възрастта, явлението ksratodermii увеличава.
Хистопатология. Когато angidroticheskoy форма на дисплазия маркирани липса на потни жлези. нормалната структура на космените фоликули и мастните жлези. Когато gidroticheskoy дисплазия наблюдава хипоплазия на косата и мастните жлези.
Патология. Хистологично определя изтъняване на епидермиса, хиперкератоза с образуването на възбудена тапи в устата на космените фоликули, хипоплазия на космените фоликули и мастните жлези. Когато angidroticheskoy форма на потните жлези са отсъства, когато gidroticheskoy - в определени граници. Въпреки това, признаци на пот се появяват при лечението на пациенти tigazon hypohidrotic ектодермална дисплазия, показват, че броят на потните жлези намалява само и / или те са функционално дефектни (собствени наблюдения). промени за коса в двата вида ектодермална дисплазия са сходни. Те са усукани, променя от типа на нодуларна trihoreksisa. Често косъма по-малък от нормалния диаметър, маркиран асиметрия на космените фоликули, клетъчна пролиферация на външната обвивка корен. Сред пролифериращи клетки са открити diskeratoticheskie; наблюдавания новообразувание на космените фоликули от външните обвивка корен клетки. Вътрешната обвивка корен на сгъсти, деформирани. Чрез сканиращ електронен микроскоп разкри намаляване на диаметъра на косъма, промяна на формата си, за да кръгови От uplotennoy; кутикула атрофичен или отсъства. Десквамация на кутикула клетки е по-изразена към горната част на косата. Медуларните вещество на косата е груба структура влакна. Keratinizanii аномалии може да се дължи на генетична промяна в аминокиселинната последователност на протеините на кората на коса и гръбначен мозък, вещества, което води до нарушаване на окисление на тиолови групи от нишки между полипептидите от кората на косата.
Диференциалната диагноза трябва да се направи с Progeria, вроден сифилис, вродени pachyonychia.
Лечение на ектодермална дисплазия симптоматично. Необходимо да се защити пациенти с angidroticheskoy форма от прегряване.