Ekogenetika и ecogenetic заболяване

Ekogenetika човек - наука, която изучава различните генетично причинена от реакции на хората към определени екологични агенти.
Нейната задача е да се обясни различна чувствителност на хората да действат потенциално вредни външни агенти и изучаването на отделните характеристики на адаптация към околната среда.
жизнената среда на хората се променя непрекъснато в продължение на стотици хиляди години. За хората й се адаптират към промените като вид с широка норма на реакция. В същото време постепенно се променя генотипа, като при различни условия на околната среда в човешки популации остава необходимо и плевелите от ненужните комбинации от алели.
За модерния период на човешкото съществуване се характеризира, от една страна, на външния вид на своя местообитание на множество нови фактори, с които лицето не е срещала преди това (например, 60 хил. Нови химикали), и второ, много бърза крачка промени на околната среда. На генотиповете на индивидите в една популация и генофонд като цяло не разполагат с време, за да отговори адекватно на промените в околната среда. Това води до факта, че в променените условия на околната среда се появи наследствени заболявания на нов клас - ecogenetic заболявания. Те се появяват при някои индивиди от населението като "тиха" на този алел, който проявява патологичен ефект, когато са изложени на специфични фактори на околната среда, за новия организъм. Тези фактори могат да включват климатичните фактори, индустриални, битови, хранителни продукти, лекарства.
Примери ecogenetic заболяване е обструктивна белодробна болест (когато запушване на дихателните пътища развива) се среща при хора с хомозиготен рецесивен ген мутант контролиране на синтезата на # 945; 1-протеазен инхибитор, при производството на експозиция фактор (запрашеност въздух индустриален прах) или на потребителите (тютюнопушене). 30% от пациентите с рак на белия дроб имат високи нива на ензима, който е хидроксилирани полициклични въглеводороди активни епоксиди, и те, от своя страна, са активни канцерогени. Факторите на околната среда, които са опасни за хора, хомозиготни за доминантен ген контролиране на синтезата на големи количества от ензима са фактори на производството (химическата промишленост, където може да има контакт с въглеводороди) и домакинството (пушене - цигарен дим съдържа полициклични въглеводороди).
Така, патологичните прояви на алели под влияние на фактори на околната среда, посочени ecogenetic заболявания.
Ecogenetic патологични реакции могат да бъдат причинени от редки мутантни алели. Причината за разнообразието на отговорите на ефекта на същия фактор на околната среда може да бъде полиморфизма - в присъствието на ген басейна на популация от 2 или повече алели на единичен ген. Такива гени в човешките популации около 10,000, следователно, броят на вариантите генотипи за тези гени могат да бъдат 210 000, а оттам и на разнообразието от антигенни варианти, ензим, рецептор и други биохимични-молекулни системи на човека. По всяка вероятност, повечето от ecogenetic реакции се определя от няколко гени.
Ekogenetiki концепция, предложен за първи път през 1971 г., Брюър, е резултат от развитието на фармакогенетика - терминът предполага, немски генетик Ф. Фогел (1959), за да се опише генетически обусловени патологични реакции към лекарства, поради липса на подходящи ензими.
Фармакогенетика - част от човешката генетика на околната среда, която изучава значението на наследствеността в отговор на организма към наркотиците. Вариации отговор на прилагане на лекарства може да се прояви като повишена чувствителност към лекарство, толерантност (няма отговор) към него или парадоксален отговор на това.
Примери на такива патологични реакции на лекарството може да бъде реакция на ditilin пациенти с атипичен холинестераза - серум ензим. В операцията ditilin използва за мускулна релаксация (отпускане). Това лекарство действа върху вида на отровата кураре (спиране на дишането), но обикновено бързо разграждат в серум холинестераза. В случай на untypicality (с мутации в съответния ген) прилагане ditilina води до спиране на дишането в продължение на 1 час. Пациентът може да бъде спасен вентилатор през това време.
Типични парадоксален отговор на лекарството е хемолиза в носители на мутации в гена за глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа, когато получават сулфонамиди и някои други средства (известен техните имена до 40). Запазване на такива пациенти може да наричаме само хемодиализа или обменното кръвопреливане.
Идентификация ecogenetic патология доста трудна задача, тъй като е необходимо да се намери на генетичната основа на биохимични аномалии, както и да се създаде специална екологична фактор, причиняващ патологично действие на "тих" ген. В тази ситуация е много важно за ролята на лекар, който забелязал "странен случай", особено в областта на професионалните заболявания и лекарствена терапия.
Превенция ecogenetic болест има за цел да се създаде оптимална среда за всеки човек (храна, лекарства, работа), за да се елиминира появата на елементи, които да активират механизма на ecogenetic заболяване.

Вие гледате мобилна версия на сайта.
Премини на пълна версия