Описание на сърповидноклетъчна анемия
Сърповидно-клетъчна анемия - нарушения на хемоглобина се отнасят до качеството, разпространена сред жителите на юг от Сахара, най-малкото отговаря на жителите на Средиземноморието и Близкия изток, Южна Америка. Важно е да се отбележи, че тя се разпространява главно в районите в неравностойно положение от малария. Качествени промени в хемоглобина се състоят в това, че в позицията # 223; веригата глутаминова киселина се замества с валин.
Патологична хемоглобин е получил името си от думата «sicsle» - сърп, защото червените кръвни клетки става форма на полумесец. HbS по-малко разтворим от нормалното, и се утаява при хипоксични условия. В някои случаи се наблюдава асимптоматично носителство HbS, когато концентрацията му в червените кръвни клетки не надвишава 20-45%; при нормални обстоятелства, хемолиза не е развит, той може да предизвика специфична ситуация, като летят по гмуркане самолет или водолазно когато има хипоксия.
Патогенезата на хемолиза сложно. Смята се, че при киселинни условия в молекулата HbS промяна на отрицателен заряд при неутрално като валин има неутрална реакция и глутаминова киселина - кисела. Където хемоглобинът е намалена разтворимост, хидрофобни връзки са образувани между остатъци валин и патологични HBS молекули кристализира, което води до образуването на сърповидно-образна еритроцити. Част от деформирани червени кръвни клетки се промени необратимо и преждевременно разрушен от фагоцитите. Циркулиращата кръв сърповидни еритроцити се държим заедно, особено в малки съдове, образуващи тромби и се нарушава кръвообращението. Възникнал в тези условия хипоксия, спомага за образуването на нови сърповидно-клетъчна - тя се развива нещо като омагьосан кръг, в резултат на които са застой и тромбоза в различни органи, в това число в далака, което постепенно атрофира след хипертрофия. Генетичният дефект е локализиран в структурния ген # 223; веригата, където е имало точкова мутация.
Симптомите на сърповидноклетъчна анемия
Сърповидно-клетъчна анемия е клинично характеризира със симптоми, причинени, от една страна, съдова тромбоза, сърповидно еритроцити на различни органи, а от друга - хемолитична анемия. Степента на тежестта на анемията зависи от концентрацията на HbS в еритроцитите: колкото по-голяма е и по-тежки симптоми. Освен това, еритроцитите могат да присъстват и други патологични хемоглобини: HbF, HBD, NS др Понякога сърповидно-клетъчна анемия комбинира с таласемия, клиничните прояви могат да бъдат намалени или, алтернативно, да се увеличи .. В началния етап на заболяването засяга предимно система костен мозък: има подуване и болка в резултат на съдова тромбоза, хранене ставите и костите. Вероятност за асептична некроза на феморалната глава с добавянето на допълнително инфекция и остеомиелит. Хемолитична кризи обикновено се развиват след инфекция, или имат регенеративната giporegeneratorny характер и са основна причина за смърт при тези пациенти.
В редки случаи, улавянето на криза за сметка на отлагане кръвта в далака и черния дроб, което се изразява синдром коремна болка поради бързото нарастване на тези органи и придружени от разпадането; по този начин може да има хемолиза настъпва белодробни инфаркти поради нарушаване на микроциркулацията на белодробното съдово ниво. През втория период на постоянен симптом - хемолитична анемия. Развитие на дългите кости при хиперплазия на костен мозък (те извършва активна хематопоеза като компенсаторна отговор на хемолиза) е придружен от характерни промени в скелета: тънки крайници, усукана гръбначния стълб, кула череп с изпъкналост в челото и париетална кост. Хепато-и спленомегалия развива в резултат на активирането на еритропоезата в тях, както и вторично хемохроматоза и тромбоза; някои пациенти образуват камъни в жлъчката. Мосидероза сърдечния мускул води до сърдечна недостатъчност, и мосидероза черния дроб, панкреаса - чернодробна цироза и диабет.
Бъбречно-съдова тромбоза се среща с хематурия и последващо бъбречна недостатъчност. Неврологични симптоми, причинени от удар, черепната нерв парализа и др. Характерни трофични язви на долните крайници. Повечето пациенти с тежка форма на сърповидно-клетъчна болест умират в рамките на 5 години, а са оцелели този период влиза в третия период, който се характеризира с леки симптоми на тежка хемолитична анемия. Далак те обикновено не могат да се открият, като повторен инфаркт доведе до неговото бръчки - autosplenektomii. Черният дроб се увеличава, неравномерно уплътняване и чести инфекции често приемаме за септична. промени хематологични. Концентрацията на намален хемоглобин (по-малко от 80 г / л) и средно 50 г / л, по-специално по време на хемолитична криза. Анемията е нормохромна, регенеративно; ретикулоцитоза - 5-15%. Има червени кръвни телца с Jolly. Броят на левкоцитите в периода криза повишава до 20 х 109 / L.
Хетерозигодни пациентите се чувстват относително здрави; анемия и морфологични изменения на червените кръвни клетки ги откриват само при условия на хипоксия (изкачване в планината, тежки физически натоварвания, летящи в самолети и т.н.). Въпреки това, хемолитична криза и те може да се свърши смъртоносно. Така, анемия на клиника сърповидно-клетъчна се характеризира polisimptomnostyu:
- жълтина на кожата,
- хипоксична синдром
- хепатоспленомегалия,
- скелетни деформации
- повторна тромбоза органи;
на хематологични симптоми:
- анемия регенеративната природата,
- сърповидни еритроцити, откриваеми със специални проби,
- хипербилирубинемия за сметка на свободната фракция.
Принадлежащи на лице от определена етническа група дава основание за съмнение за заболяването и да започне целенасочена проучване, за да се потвърди или отхвърли тази анемия.
Свързани статии