1. ангиоедем е необходимо да се диференцират с наследствен ангиоедем (HAE).
Това - хронично заболяване, принадлежащ към групата на първични имунодефицитни с автозомно доминантно наследство и непълна пенетрантност свързани с качествени или количествени генетично определени дефекти гени, кодиращи синтеза на инхибитор на естераза компонента на комплемента С1 (S1inh), което се проявява под формата на повтарящи оток на кожата и лигавиците дихателни пътища, стомашно-чревния и урогениталния тракт. Първото споменаване на тези отоци са направени от Хипократ в IV. Преди новата ера. д.
Основният дефицит на компоненти на комплемента е рядкост, тъй като проява е необходимо за хомозиготни състоянието на автозомно алели. Изключение - когато ген заличаване S1inh тип 1, точкова мутация в тип 2 (11r11.2-q13). Пациенти СП са хетерозиготни, т.е.. Е. Има един нормален и един мутирал ген, отговорен за синтеза и функцията S1inh. скорост генна мутация е средно 1/100 000. Въпреки разпространението на рядък NAO, някои страни са създадени национални регистри на обществото и, например, във Франция, в която се описва от 300 случаи на заболяването.
В момента има три различни дефект, който е клинично неотличимо:
- първо - в 80-92% от случаите количествен дефицит S1inh при определяне имунологични и ензимни методи - тип NAA I;
- вторият - 15% от структурен дефект с намалена функционална активност при нормални или повишени нива S1inh - NAA тип II;
- третата - в 1-5% от случаите S1inh структурно модифициран (с възможни ↑ концентрации 3-4 пъти); образуват агрегати с глобулини (или албумин), или серум автоантитяло активност S1inh блокирани - тип HAE III. Основният механизъм с ангиоедем, свързан с СП медиатори ефекти - брадикинин, хистамин, производни на арахидоновата киселина, цитокини.
Критерии за диагностициране на НАЕ
- Положителни генетичен (семейство) история в 70-80% от случаите (за 3-4 или дори повече поколения).
- Особености оток: бледо, много компактен, с ясна граница с здрава кожа, вълнуващи 3-4 см в диаметър до големи площи; без хиперемия ( "студен подуване"), с чувство на "напрежение", "тъканно раздуване." Характеризира се с болезнено подуване. Лицето, багажника, крайници, често една и съща локализация ( "цикличен оток"). Когато се натисне върху подуване дупките остава.
- Ясна връзка подуване на кожата и / или лигавиците, abdominalgy задейства: механична травма, интензитетът на който може да бъде много различно - от лека компресия на облекло или белодробно увреждане и фрактури на костите (включително спорт и работни наранявания); поява на оток след изваждане на зъб, хирургически операции, диагностични процедури инвазивен характер.
- Появата на кожата оток и / или лигавиците и abdominalgii с интензивна физическа активност, охлаждане, психо-емоционално претоварване, срещу инфекциозни заболявания, менструация (често дебютира в юношеството), като орални контрацептиви по време на бременност.
- оток Локализация често в дисталните крайници, инфекции на горните дихателни пътища (над 20% от случаите) и кръв (40% от случаите).
- Времето на оток и динамиката на промените на заболяването: оток се формира в продължение на няколко часа (от 1 до 36 часа), регресия (обезопасяване на и след лечението) в рамките на 10-72 часа (до максимум 7-14 дни). Характеризира ремисия от 7-10 дни до 12 месеца, възможност за непрекъснати атаки и латентно (субклинична) по време на.
- Развитието на еритема annulare (erithema annulare) повече от 50% от случаите.
- Уртикария, зачервяване и сърбеж, не са типични.
- Abdominalgii комбинира с ангиоедем или изолиране с атипичен поток.
- Качествени или количествени дефицит S1inh атака по време на подуване и / или abdominalgii.
- Намалена С4, С2, С1-комплементни компоненти в периферната кръв. Чрез намаляване С8, С9 може би по-тежка.
- Периферни еозинофилия, ↑ общия IgE, skarifikatsionnye положителен (или убождане) allergoproby домакинство, епидермален, цветен прашец и хранителни алергени не са идентифицирани (вероятно рядка комбинация от атопия и LLW).
- Положителен изразен ефект върху / в пречистена S1inh. роден плазма, епсилон-аминокапронова киселина (Е-ACC), даназол, stanazola, метилтестостерон.
- Неефективност на антихистамини, кортикостероиди (ефектът е слаб или отсъства), норадреналин, антибиотици, антипаразитни агенти, ензими, vegetoprotektorov.
Свързани статии