диагностика
Основният маркер R450s21 дефицит е високо ниво kortizola- прекурсор 17-хидроксипрогестерон (17-OHPg). Обикновено не е повече от 5 нмола / L. 17-OHPg ниво от повече от 15 ммол / л потвърждава дефицит R450s21. По-голямата част от пациентите с класически форми VDKN ниво 17-OHPg от 45 нмола / L. Когато граница ниво на 17-OHPg (5-15 нмол / л) провеждане на изпитването е показано с 1-24AKTG (sinakten), при което диагнозата се потвърждава след пубертета форма само в 20% от случаите. Тя се използва предимно за диагностициране на не-класически форми R450s21 дефицит. Ако след прилагане 1-24AKTG-OHPg слой 17 е по-малко от 30 нмола / л, резултат диагноза VDKN R450s21 дефицит може да се пропусне.
В допълнение, за R450s21 дефицит характеризира с повишени нива на DHEA-S и андростендион. За solteryayuschey форми обикновено се увеличи активността на плазмения ренин, което отразява недостига на алдостерон и обезводняване. Когато класическите форми, заедно с повишеното ниво на АКТХ.
В редица страни, включително и Руската федерация, извършена в резултат на неонатален скрининг VDKN R450s21 дефицит.
диференциална диагноза
синдром Обикновено virilnoe вариант трябва да се разграничава от надбъбречните андроген тумори на половите жлези, идиопатична преждевременен пубертет при момчетата. Solteryayuschy при синдром на дефицит на R450s21 трябва да се разграничава от редки варианти VDKN, pseudohyperaldosteronism и някои други държави.
Най-често диференциално диагностичен проблем е тълкуването на границата повишена 17-OHPg. От 17-OHPg частично произведени от жълтото тяло и неговото ниво може да бъде леко повишен във втората фаза на менструалния цикъл, и почти винаги по време на бременност. В същото време по време на бременност са склонни да бъдат малко по-високи нива на общия тестостерон и други андрогени, които могат да доведат до overdiagnosis на некласически форми VDKN.
В класически форми деца целеви гранулирана хидрокортизон в дневна доза от 15-20 мг / м2 телесна повърхност или преднизолон 5 мг / м2. Дозата е разделен на 2 етапа: 1/3 доза сутрин, 2/3 доза през нощта за максимално потискане на производството на АКТХ от хипофизата. Когато по-нататък е необходимо да образуват solteryayuschey задача флудрокортизон (50-200 мг / ден). При тежки съпътстващи заболявания и хирургични интервенции глюкокортикоид доза трябва да се увеличи. С късното диагностициране virilnoe форма улици VDKN генетично женски пол може да се наложи пластична операция за външните гениталии.
Postpubertatnom (некласически) форма, поради недостиг на VDKN R450s21 се нуждаят от лечение, изразено само в присъствието на козметични проблеми (хирзутизъм, акне) или намаляване на плодовитостта. Обикновено назначен 0,25-0,5 мг дексаметазон или преднизон 2.5-5 мг през нощта. Хирзутизъм и акне може да се коригира дори по-ефективно с помощта на антиандрогени (ципротерон), обикновено се състои от естроген орални контрацептиви. Мъжете с не-класическа форма на лечение R450s21 дефицит не се изисква.
Дедов II Мелниченко GA VF Fadeev
Инциденталоми (Engl случаен -. Внезапна, случайни) - случайно установена маса лезия надбъбречната жлеза, която няма клинични прояви.
Тумори на надбъбречните жлези. Рехабилитация на болни и дългосрочни резултати от адреналектомията
Рехабилитация на пациенти в следоперативен период, насочена към възстановяване на основните параметри на хомеостазата. Дългосрочни резултати след отстраняване на хормонално активна надбъбречната доброкачествена регресия на тумора се оценява от пациентите в патологични разстройства, причинени от свръхпродукция на дефект.
Анатомия и физиология на надбъбречните жлези
Надбъбречните - парна ендокринна жлеза се намира в ретроперитонеалното пространство над горната полюс на бъбреците. Надбъбречна с XI-XII гръдни прешлени.
Свързани статии