Той се среща този термин от гръцките anomalos - погрешно. Чрез аномалия се разбира като функционална или структурна аномалия в тялото. Вариациите в степента и качеството могат да бъдат много разнообразни.
В тази статия ще разгледаме основните причини за аномалии при децата, както и вие знаете какви функции имат деца с хромозомни аномалии.
Предизвиква аномалии при децата
Причините за аномалиите в развитието на децата
Сред причините за аномалия могат да се споменат:
- генетични фактори; освен - всяко нарушение на ембрионалното развитие (поради ефект върху развиващ се зародиш механични, химически, термични фактори, X-лъчи и други вредни неща;
- поради лошото хранене на ембриона);
- доста често причината за аномалията става вътрематочна инфекция.
Примери за аномалии, които развиват в резултат на вътрематочно инфекция, могат да служат като микроцефалия, хидроцефалия, вродена слепота. Тези аномалии, които се изразяват остро, наречени увреждания или деформации в развитието.
Аномалии в развитието на децата могат да бъдат не само морфологична, но и функционален - т.нар конституцията аномалия; при тези аномалии физиологичното състояние на организма се определя като нестабилна.
синдром на Даун - хромозомни аномалии при деца
синдром (тризомия или 21) на Даун е най-честата синдром автозомно тризомия и се среща с честота от 1: 660 при новородени. Съотношението на момчета и момичета сред новородените със синдром на Даун е 1: 1.
Честотата на деца, родени с хромозомни аномалии, зависи от възрастта на майката, както и в по-малка степен - от възрастта на бащата. Рискът от раждането на дете с това заболяване непрекъснато се увеличава след навършване на 35 жени, достигайки максимум от 45 години.
Степента на умствена изостаналост, вариращи от леки до тежки. Има една особена конфигурация на лицето и спиране на растежа. Главата е малка и над нормата, наклонен челото. Ниските зададена ушите са овални и малки издутини. Очите са монголоидни сечение четка малко нагоре и навън. Носът обикновено не присъства или е слабо изразена. Уста полуотворена и езика си, като правило, силно се е увеличил "набраздена" и издадена по-рано. На ириса се разкрива сиво-бял точици, поради липса на пигмент. Малки пръста на ръцете си често съкратени и извити навътре поради изостаналостта на средната фаланга. Четки са широки и къси, с едно напречно на гънки върху дланта. При някои пациенти е налице помътняване на лещата, а 40% - вродено сърдечно заболяване. При раждането, децата имат средни размери на тялото, но в бъдеще те се характеризират с нисък ръст.
За да се изключи едно дете с хромозомни аномалии, като синдром на Даун, трябва генетична консултация.
синдром Patau - хромозомни аномалии при деца
Причините за аномалиите при децата: синдром Patau е свързана с допълнителни 13 хромозома води до никакви различия в деленето. Степента на пола на 1: 1. Деца със синдром на Patau са родени с тежки забавяне на растежа. Типичен усложнение на бременността по време на бременността синдром Patau е hydramnion, това се случва в 50% от случаите.
Това хромозомни аномалии при деца се характеризира с множество вродени аномалии на развитието на мозъка и лицето: микроцефалия, наклонени и ниско чело, заешка устна, вълча уста. Винаги открити дефекти няколко вътрешни органи в различни комбинации: вродени сърдечни заболявания (80%), бъбречни кисти, необичайни вътрешни репродуктивни органи и панкреаса, тежки физически и умствено развитие. Пациентите рядко оцеляват. Обикновено настъпва смърт през първите седмици или месеци от живота от инфекции и сърдечно-съдови заболявания.
Едуардс синдром - хромозомни аномалии при деца
Когато синдром Едуардс (тризомия 18) се намира в клетките на пациентите с допълнително 18та хромозомата. Честотата на този синдром 1: 7000, намери чашата при жените, отколкото при мъжете.
Пациенти с тризомия 18 имат множество лицеви малформации на черепа, тесни и къси очни цепки, малки очи, ниско настроени и деформирани уши и виден главата, храносмилателни малформации на урогениталната, сърдечно-съдовата система. Ниско тегло при раждане. В тази хромозомна аномалия наблюдава драстично забавяне на умственото и физическото развитие.
Болните деца с тризомия 18 оцеляват изключително редки. Около 90% умират преди достигане на възраст една година в резултат на сърдечно-съдови заболявания.
наследен риск от предаване е по-малко от 1%.
синдром вик Котешко - хромозомни аномалии при деца
Причините за аномалиите при деца: CRI дю чат е резултат от пето аномалии хромозомата.
Синдромът се проявява пронизителен вик на новороденото, като котка. Тя се причинява от промени в ларинкса: стесняване, мек хрущял, намаляването на епиглотис, необичайно сгъване на лигавицата. Обикновено има дълбока умствена изостаналост.
Най-често в този хромозомни аномалии открити микроцефалия, луна лице, на клепачите, високо небце, сърдечни пороци и бъбречни аномалии при децата. Характеризира се с промени в опорно-двигателния апарат: синдактилия на краката, мускулна слабост.
Много пациенти с хромозомни аномалии оцеляват до зряла възраст. Средна продължителност на живота зависи от тежестта на вътрешни дефекти на органи. "Вик котка" почти напълно изчезва с възрастта, мускулна слабост, луна лице, но с напредването умствено изоставане, кривогледство.
Рискът от предаване по наследство на това заболяване е по-малко от 1%.
Още статии по темата:
Свързани статии