Булозна епидермолиза Simplex (EBS) - диагностика, лечение
Обикновено булозна епидермолиза (PBE). обикновено наследени като автозомно доминантен белег, е заболяване обикновено не оставя белег и се придружава от образуване на мехурчета в пакета в базалния слой на епидермиса.
Има поне четири подтипа PBE (с изключение на EBS и EBS повърхност срещащи се дължи на метаболитни нарушения plectin), всеки от които е свързан с мутации в гените, отговорни за синтеза на кератин кератин 5 или 14, съдържаща се в базални кератиноцити:
Основните подтипове.
PBE, тип Weber-Cockayne (локализиран EBS).
EBS, тип Koebner (EBS генерализирана).
EBS, тип Dowling-Meara (EBS херпетиформис). PBE с мускулна дистрофия (Мериленд).
Има повече рядко автозомно рецесивни форми на генерализирана EB симплекс с мутации в plectin гена, кодиращ (което е в poludesmosomah базалните кератиноцити и в скелетните мускули)
Допълнителни подтипове.
EBS с петна пигментация;
Автозомно-рецесивно EBS.
PBE, тип Ogna.
EBS с пилора атрезия стомаха.
Surface EWB (неизвестен генетичен дефект, който причинява образуването на зърнест слой интраепиI дермален мехур).
Синоним: epidermolitichesky EB.
Епидемиология булозна епидермолиза симплекс (PBE)
Основните подтипове.
тип PBE, Вебер-Cockayne: мехурчета могат да се появят по време на първите две години от живота; болестта може да започне в юношеска възраст.
тип PBE, Koebner: Bubbles при раждането, в местата на триене, подобрени по време на юношеството.
тип PBE, Даулинг-Meara: Мехурчета по рождение, широко разпространена, тежък и голям, подобрението в юношеството.
PBE с MD: Bubbles при раждането.
Разпространението. 10 случая на един милион живородени. Weber-Cockayne вариант, най-често срещаните, диагностициран при един на всеки 50 000 живородени деца.
Павел. това няма значение. етиология
Основните подтиповете EBS. Мутации в кератин 5 и 14.
Допълнителни подтипове на EBS. мутации в гени plectin.
Генетика. Той се унаследява по автозомно-доминантно модел, по-рядко автозомно-рецесивно заболяване.
Утаяване фактори. мехурчета могат да бъдат предизвикани да се влошава от триене и при повишена температура, бягане, ходене или дълго действие други травматични фактори.
Патофизиология булозна епидермолиза симплекс (PBE). Мутации в гени, кодиращи синтеза на кератин 5 (хромозома 12р), 14 (хромозома 17q) или plectin, предизвикват появата на патологични tonofilaments или poludesmosom в кератиноцити в базалния слой на кожата. Травма води до отделяне на нивото на базалния слой клетки и образуването на мехурчета.
Анамнеза булозна епидермолиза симплекс (PBE). Здрави деца се раждат с много чувствителна кожа травма. Bubbles, образувани в областите на максимално триене, но тяхната склонност към образуване обикновено намалява с възрастта.
Клиника булозна епидермолиза симплекс (PBE)
Основните подтипове.
- тип PBE, Вебер-Cockayne: провиснали мехури по ръцете и краката.
- PBE, тип Koebner: генерализирана мехурчета да се образува в милиуми Epithelialising области. Победете лигавица липсва или е малък, в 20% от случаите, нокътна дистрофия наблюдава.
- тип PBE, Даулинг-Meara: общи мехурчета от дъгата, херпетиформен група, палмо-плантарна кератодерма.
- PBE с MD: локализиран мехурчета.
Допълнителни подтипове.
- EBS с петна пигментация: мехурчета, комбинирани с мрежести хиперпигментирани петна.
Автозомно retsessiny PBE.
PBE, тип Ogna.
EBS с пилора атрезия стомаха.
Surface PBE. повърхностно епидермален ексфолиране често без образуване на мехурчета ( "разделяне" зърнест слой непосредствено по-долу).
Диагноза булозна епидермолиза симплекс (PBE)
Хистопатология. светлинна микроскопия показва интраепиI дермален "пукнатина" съответстващ цитолиза базално-клетъчен слой; но тази функция не е диагностично значение.
Трансмисионна електронна микроскопия и имунофлуоресценция антигенен картографиране. методите са по-чувствителни и могат да открият снопа в базалния слой и цитолиза неговите клетки. В случай на изпълнение Dowling-Meara електронна микроскопия на способни освен цитолиза на базалния слой клетки за идентифициране на агрегация tonofilaments. Имунофлуоресцентен оцветяване разкрива BP-антиген (маркер протеин булозна епидермолиза), ламинин и колаген четвърти вид, което е под нивото на снопа. Имунофлуоресцентен антигенен картиране с моноклонални антитела могат да се демонстрира липсата на кератин петата или 14 или plectin видове.
Молекулно тестване. Това може да се извърши въз основа на мутация на ген, кератин и / или кератин продукт патологично 5-ти или 14-ти видове или plectin.
Диференциална диагноза на булозна епидермолиза симплекс (EBS)
Ако фамилна обремененост не съдържа достатъчно информация за диагностика, образуване на мехури в привидно здрави новородени подозрение за mehanobulleznogo заболяване. Диференциална диагноза се извършва с други дерматози придружени от мехури (булозен вродена ihtiozoformnaya еритродермия), кистозна автоимунни заболявания (линейна IgA дерматоза-, пемфигоид, пемфигус) или инфекции (херпес, синдром на изгорена кожа, булозен импетиго).
Курсът и прогнозата на булозна епидермолиза Simplex (EBS). Повечето от формите на EWB върви с възрастта, образуване на мехурчета може да бъде намалена чрез предотвратяване на травматичните ефекти. Само опция Даулинг-Meara може да бъде доста тежко с големи поражения, влошава прогнозата или да доведе до смърт.
Лечение булозна епидермолиза симплекс (PBE)
Лечение булозна епидермолиза симплекс (EBS) е палиативно:
1. образуване на балон може да бъде сведена до минимум чрез ограничаване на травматични ефекти използване меки, добре съвпадащи обувки и избягване прегряването на кожата.
2. Когато мехурчета големите от тях могат да бъдат отстранени чрез аспириране на кистозна течност със стерилна игла. Черва мехурчета могат да бъдат внимателно подрязани с ножица. След това, на повърхността на кожата, за да се защитят хидроколоидна бинт или марля, напоени с вазелин, за да го пазят остана.
3. Ежедневните бани, меки перилни препарати (Akvanil или Setafil) и превръзки може да намали възможността за присъединяване на вторична инфекция, както и подобряване на изцелението на повърхността на раната.
4. Местни омекотители (вазелин, вазелин хидратирана или лечебен мехлем Aquaphor) могат да намалят триенето в повърхността на рани.
5. локални антибиотици (ПИЛППИН) могат да се използват С присъединяването вторична инфекция (жълто ексудат, гноясване, образуване на кора).
6. За да се ограничи прекомерно образуване на мехурчета може да се наложи матрак вода с руно покритие.
7. Обширна ерозия кожата изисква хоспитализация и интравенозни инфузии, и ако е необходимо - интравенозна антибиотична терапия и изгаряния.
8. За да затворите могат да бъдат използвани незарастващи рани изкуствено отгледани на кожата, но този метод е много скъпо.
9. Ако е възможно, е необходимо да се държи на семейството генетична консултация на детето и пренатални изследвания изпълни. В момента, генна терапия, заболяването не съществува.
Национален регистър. които могат да бъдат използвани за подпомагане и обучение на семейства с деца, страдащи от булозна епидермолиза.
Свързани статии