болест на Кенеди. Х-свързана мускулна атрофия, миастения
Миастения Х-свързана мускулна атрофия (Kennedy amyotrophy) - заболяване от групата на гръбначния amyotrophy, характеризиращ се комбинира лезии на нервната и ендокринната системи.
Заболяването се наследява по рецесивен свързана с типа X хромозома, картирани гена в Xql 1 -12, така че само хора страдат. Когато ДНК диагностика открити повече от 300 CAG-повторения (цитозин-гуанин-аденин) в гена на андрогенен рецептор, в резултат на нарушено тестостерон анаболно действие на неврони, тяхното постепенно дегенерация настъпва.
Последните проучвания са идентифицирани в тази болест е не само поражение на органи на неврони, но аксонална дегенерация, което засяга както мотор и сензорна система (Andersen K.V. и др.). Когато други мутации в този ген се среща тестикуларна феминизация.
болест на Кенеди се характеризира с късен дебют: първите признаци на които са на възраст 40 и повече години. Amyotrophy улавя проксималните части на горните крайници, засегнатите мускули се наблюдават разпространените спонтанни потрепвания, намалена мощност и изчезване на сухожилни рефлекси са бавни, в продължение на няколко години.
Постепенно тези симптоми са свързани нарушения мехурчести. Въпреки това, носната тонът на гласа може да бъде предшествано от няколко години появата на мускулна атрофия. Откритите мъждене мускулите на езика, а след това им атрофия. Постепенно гласът става през носа, да се присъединят дизартрия, дисфония тогава, задуши при преглъщане течна храна. По-късно, не е слабост на мускулите на тазовия пръстен и долните крайници, има характерни симптоми на стъпки нарасне от седнало положение, "патица" походка steppage походка
Невроендокринни нарушения лежат в развитието на първичен хипогонадизъм, проявява намаляване на плътността и промяна в тестисите, появата на гинекомастия, импотентност. Като се има предвид, че тези промени се случват в четвърти или пети десетилетие от живота, болният може да има деца и да им даде ген заболяване, и момчетата ще бъдат здрави, а момичетата yavyatsya носители на гена.
Диференциалната диагноза трябва да се извършва с амиотрофична латерална склероза, тъй като и в двата случая пациентите са мехурчести заболявания, атрофия на мускулите на раменете, потрепвания, прогресивен ход. Въпреки това, болест на Кенеди по-благоприятно отсъства пирамидална, псевдобулбарна ekstraniramidnye и разстройства, и в амиотрофична латерална склероза невроендокринен синдром отсъства.
При един единствен наблюдение, и голям брой странични ефекти на тестостерон. трудно може да се препоръча тази терапия за всички пациенти, но при животозастрашаващи нива на двигателни нарушения, е възможно използването му.
Свързани статии