синдром безусловно - сложни генетични аномалии (автозомно доминантно наследяване) Изтощена структура тъкан в различни органи и системи, включително зрение, слух, ставите (системен дисплазия). Първите симптоми се появяват при раждане: вродена тежка миопия, дегенеративни промени, често слепота. Пациентите характерен за лице: очевидната gipognatizm и депресирани изразяване. В някои случаи има разделянето на челюстите, често се срещат mezotimpanit. Промените водят до загуба или глухота изслушване във вътрешното ухо. Характеризира се с вродени малформации на сърдечно-съдовата система (обикновено пролапс на митралната клапа). В по-късните етапи (3-4th десетилетие от живота) се появява тежка артропатия предимно големите стави на долните крайници. Понякога има сплескване на гръбначен кифоза.
Безусловно тип I синдром, причинен от мутации в гена COL2A1. разположен на дългото рамо на хромозома 12 (12q13.11-q13.2) и съдържащ 54 екзона. Генът кодира колаген тип II клас на алфа-1 (COL2A1). Този протеин е основен компонент на извънклетъчните вещества на съединителната тъкан (кости, хрущял, сухожилия), и стъкловидното тяло. Увреждане COL2A1 генна експресия води до дефектен колаген и разрушаване на структурата на съответните тъкани.
Центърът за молекулярна генетика проведе директен ДНК диагностика на синдром тип I педант, въз основа на търсенето на мутации на гена COL2A1 чрез директен автоматично секвениране

Безусловно тип I синдром