наследственост
- Автозомно-доминантно. Най-честата форма на наследяване. Заболяването е двустранен и има различна експресивност.
- Автозомно-рецесивно. Тя е по-рядко срещан; включени в синдрома на симптом Gillespie (Gillespie).
- Спорадични произход възниква при приблизително една трета от всички случаи на aniridia. В някои ситуации открива заличаване 13р. Aniridia може да се придружава от Wilms тумор, в комбинация с умствена изостаналост, заболявания на пикочо-половата система, както и увреждания на развитието. Пациентите с тази форма на aniridia провеждат задълбочено проучване на кариотипа или флуоресцентна хибридизация на място. За разпознаване на леки изтривания показани генетични изследвания на молекулярно ниво. Във всички случаи на спорадично aniridia се случва на всеки три месеца през първите пет години от живота си прекарват в корема палпация и ехография за да се изключи тумор на Wilms. Има няколко доклади за развитието на това семейство на тумори.
Как aniridia?
Aniridia винаги е съпроводено с намаление на зрителната острота. Пациентите трябва да защитят очите от прекомерна поток от светлина в продължение на векове.
- Определя се от останките на корена на ириса.
- Свързани предната полярен катаракта.
- Васкуларизирани дистрофия периферната роговица.
- Разместване на лещата.
- Глаукома.
- Хипоплазия на макулата областта.
- Нистагъм.
- Оптичен нерв хипоплазия.
- Визуална острота е в интервала 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).
Частичен липса на ириса. Симптомите са същите, както в пълния aniridia, но изразени в по-лека форма. Проявите могат да бъдат фино, например светлина хипоплазия на стромата на ириса.
Aniridia в комбинация с друга патология
- синдром Гилеспи, aniridia комбинира с церебрална атаксия и умствена изостаналост.
- Aniridia при липса на колянната капачка.
- Други комбинации от тях.
Уведомете ни за грешка в текста:
Свързани статии
Подкрепете проекта - споделете линка, благодаря!