Основната проява на ахондроплазия е наличието на анормални пропорции на тялото. Така че хората, страдащи от това заболяване имат къси ръце и крака в съчетание с напълно нормални размери на тялото. Когато буквален превод от гръцки означава липса на ахондроплазия хрущяла. Въпреки това, при хора с болестта има хрущялна тъкан, която нарушава процесите на развитие. Така че в утробата и по време на периода на активен растеж на хрущялни клетки на детето постепенно да станат част от костта. Поради нарушаване на този процес при пациенти с ахондроплазия имат нисък ръст на костна маса, което води до скъсяване на костите. Най-голямата проява на патологичния процес достига в дългите кости на ръцете и краката. Ето защо тези пациенти са с нарушено телесни пропорции и малък ръст.
Причини за ахондроплазия
Причините за заболяването крие ген аномалия, която се намира в хромозома 4-та двойка. Наследяването на заболяването е възможно с един от родителите, страдащи от заболяването. В този случай, вероятността за предаване на дефектен ген е 50%. Ако и двамата родители страдат от ахондроплазия, 25% от случаите детето е родено здраво, или страда от ахондроплазия, и 50% - наследява един ген от всеки родител и може да има тежки скелетни аномалии, което често води до развитието на преждевременна смърт. Въпреки това, в 80% от случаите на ахондроплазия развива в резултат на нова мутация в яйцеклетката и сперматозоида на родителите.
Симптомите на ахондроплазия
Хората с ахондроплазия имат отличителен външен вид:
- съкратен ръцете и краката с относително нормална размера на тялото;
- Увеличението на главата;
- плосък назален мост;
- характерна форма на челото;
- склонност за хидроцефалия;
- Кратко длан с къси пръсти дебели;
- характеристика "ръка-Trident" с присъствието на разстоянието между безименния пръст и средния пръст;
- малък ръст.
Освен факта, че ахондроплазия се отразява на външния вид на детето, процеса на заболяването се отразява на развитието на бебето. Така че, в резултат на намалена мускулния тонус преди педиатрични пациенти пеша образувани кифоза или гърбица в горната част на гръбначния стълб. Ето защо младите пациенти с такива диагнози не трябва да се постави в инвалидна количка или други устройства за мобилност, които не осигуряват подходяща опора за гърба. След като детето стане на крака изразена гърбица си, обикновено се увеличава. В допълнение, има изкривяване на краката под коленете. Бебешки краката са широки, плоски и кратки.
Поради факта, че децата с ахондроплазия имат голяма глава, къси крайници и намален мускулен тонус, те по-късно колегите започват да седите, стоите и ходи. Въпреки това, те имат нормално умствено развитие често, съответстваща на възрастта норма. Ограничеността на носните пътища при пациенти с ахондроплазия е рисков фактор за развитието на инфекциозни заболявания на ухото. Поради намаляването на челюстните зъби с размерите на дете могат да растат правилно. Често има и хапе патология.
В юношеството и зрелостта, пациенти с тази диагноза често измъчвани от болки в долната част на гърба и краката. Повишено налягане от страна на гръбначния канал в гръбначния мозък, може да доведе до парализа на краката, което изисква хирургична намеса. Същата патологичния процес е рисков фактор за внезапна сърдечна смърт.
Диагностика на ахондроплазия в Израел
Сега е възможно да се извърши пренатален диагностичен тест за диагностициране на вероятността от ахондроплазия. За да се проведе такова проучване се препоръчва на бъдещите родители, които страдат от ахондроплазия или имат роднини с болестта. В послеродовия период може да разкрие признаци на ахондроплазия време на рентгенов преглед и медицински преглед.
За да се предотвратят усложнения при всички пациенти с ахондроплазия показани мониторинг за компресия на гръбначния мозък. За тази цел, пациентът е подложен на такива изследвания като компютърна и магнитно-резонансна томография.
ахондроплазия Лечение в Израел
Към днешна дата, като ефективно лечение на ахондроплазия, за съжаление, не са разработени. Въпреки това, научни изследователи непрекъснато работят върху създаването на ефективна наркотици. Така някои положителни резултати са получени при използване на човешкия хормон на растежа. Също така увеличаване растежа на заболяването на пациента може да се използва хирургическа корекция. За да помогне на такива пациенти се прилагат методи за закрепване на кости. Чрез използването на специални устройства, е възможно да се увеличи дължината на горните и долните крайници, на няколко сантиметра, в зависимост от конкретния пациент.
Безспорно е, че детето с ахондроплазия нужда стриктно наблюдение от специалисти. Много внимание трябва да се обърне към идентифициране на ранни признаци на хидроцефалия. В случая на тази опасна болест е показано на пациента провеждане на операцията. Хирургична корекция може да се изисква в случай на прогресиране на кифоза с появата на усложнения.
Тя изисква специално внимание и предотвратяване на инфекции на средното ухо. Пациенти с ахондроплазия често е показано продължително лечение при зъболекаря. което позволява да се реши проблема на захапка на зъбите и растеж. Поради склонността към затлъстяване и развитието на свързаните с тях усложнения в ранна възраст при пациенти с тази диагноза трябва да се придържате към диетата, а понякога прибягват до помощта на опитен диетолог.
Квалифициран грижи дете с ахондроплазия е ключът към запазване на неговото здраве на правилното ниво.
Лечение клиники "Assuta" и "Хадаса"
Интересувате ли се от лечение в Израел?
Най-големите професионални израелски болници - "Assuta" Тел Авив и "Хадаса" в Йерусалим предлагат реална възможност да получите качество и специално за вас избран лечение има страхотни професионалисти, най-изгодни цени.
Ние помагаме на намиране на решение на вашите здравословни проблеми, както и пълна информация за най-добрите израелски лекари.
Колко е на лечение в Израел?
Цена на лечението играе решаваща роля при вземането на решение за пътуване до Израел.
Всеки медицински случай е уникален, така че ние предоставяме на нашите пациенти с индикативната цена за диагностика, лечение и рехабилитация в болниците, както и говорят за това как правилно да планирате пътуването си и да спестите малко пари по време на лечение в Израел.
Нашата основна цел - качествено изпълнение на медицинската програма на достъпна цена.
Свързани статии