Агамаглобулинемия - наследствено заболяване се характеризира с отсъствието или драматично намаляване на кръвното γ-глобулин. Въпреки факта, че агамаглобулинемия - рядко заболяване (честота sostav- искат да се създаде 1: 1 милион), това е най-честата форма на първичен имунодефицит.
Заболяването обикновено започва с 2-ра година от живота, но първите признаци на това могат да се появят в края на първата година. До 9-12 месечна възраст, заболяването не се проявява като новородени получават защитни антитела от млякото на майката. Въпреки това, след този период детето е изложено на постоянна инфекция от патогени като Haemophilus инфлуенца, стрептококова пневмония, стафилококус ауреус.
Клинично агамаглобулинемия се характеризира с рецидивиращи бактериални инфекции, вирусни докато пациентите обикновено понасят задоволително. Инфекциозните болести се появяват, когато агамаглобулинемия дълго, с чести обостряния и тежки усложнения. Има повтори пневмония, отит, pioder- мисия, сепсис.
диагностика агамаглобулинемия
Критерият за диагностика са за намаляване на серумната концентрация на IgG, по-малко от 2 г / л в отсъствието на IgA, IgM и циркулиращите В-лимфоцити. Някои пациенти с XLA маркирани "атенюирани" фенотип в която следи могат да бъдат открити IgG и IgM, и на броя на В-лимфоцитите в периферната кръв е 0,5% от лимфоцитите. Обикновено такива пациенти имат по-късно начало на заболяването.
Ниския процент (почти отсъства) В-клетките в кръвта е най-характерна черта и надеждна лаборатория XLa. Ако новородено момченце брат или братовчед, брат или сестра на майка страда агамаглобулинемия. новороденото има агамаглобулинемия рискува и семейството си и лекарите трябва незабавно да се определи процентът на В клетки от кръв, за да се започне лечение, преди детето да е болно. агамаглобулинемия Диагнозата може да бъде потвърдена от липсата на BTK протеин в моноцити или тромбоцити, или откриване на ДНК мутации в BTK. Почти всяко семейство има различна мутация в БТК, но членовете на едно семейство обикновено имат една и съща мутация.
наследяване агамаглобулинемия
Х-свързана агамаглобулинемия (XLA) е генетично нарушение, което може да бъде наследствено и семейство. Той е наследен като Х-свързан рецесивен белег. Важно е да се знае вида на наследството, че членовете на семейството да разберат по-добре защо едно дете има, рискът, че тези деца, и какво означава това за други членове на семейството. След идентифициране на гена, който причинява XLA е станало възможно да се разгледат сестри на пациента с XLA, както и други жени от семейството, например, майката на детето на сестрите, за да се определи дали те са носители на болестта. Носители на XLA заболяване не се прояви, но те могат да го давате на синовете му, с вероятност от 50%. В някои случаи, също така е възможно да се разкрие XLA в плода преди раждането. Сега, тези генетични изследвания се извършват само в няколко лаборатории.
агамаглобулинемия лечение
В основата на лечението е zgammaglobulinemii заместителна терапия с интравенозен имуноглобулин. В момента няма начин да се лекува пациенти с Х-хромозомата agammaglo-bulinemiey (XLA). efektny ген D не могат да бъдат коригирани или заменя. и зреене на В-лимфоцити прекурсори на В-лимфоцити и плазматични клетки не може да се стимулира.
Въпреки това, пациентите с Х-хромозомата агамаглобулинемия, можете да въведете някои липсващи техните антитела. Тези антитела са под формата на имуноглобулини (или гама-глобулин) и могат да се прилагат директно в кръвта (интравенозно) или под кожата. Състави имуноглобулини съдържат антитела, които заместват антитела, които организъм XLA пациент не могат да произвеждат сами. Те съдържат антитела срещу широк спектър от микроорганизми.
Имуноглобулините са особено ефективни при предотвратяване на разпространението на инфекция на кръвта и дълбоки органи или тъкани. Някои пациенти се възползват от дневни орални антибиотици за защита срещу инфекция, или за лечение на хроничен синузит или бронхит. Пациенти с Х-хромозомата agammaglo-bulinemiey не трябва да се ваксинира на базата на живи вируси, например, на живо брояч поле-полиомиелит ваксинация, и ваксината срещу морбили, паротит и рубеола (MMR). Има малка вероятност, че живи ваксини (по-специално орално полиомиелитна ваксина) при пациенти agammagobulinemiey могат да бъдат източник на болестта, за предотвратяване на което те са предназначени.
В присъствието на хронична огнища на инфекция (обикновено в белите дробове) пациенти показва разпределението в постоянен профилактично антибиотична терапия. В случай на персистираща неутропения, придружавана от клинични признаци на растежни фактори, използвани. Трансплантация на стволови клетки не е показана в агамаглобулинемия.
Прогноза при агамаглобулинемия
Използването на комбинирана терапия агамаглобулинемия използване редовно инжектиране на имуноглобулин и антибиотици е значително подобрена прогнозата на болестта. Рано започнал подходяща заместваща терапия с интравенозен имуноглобулин предотвратява образуването на хронични инфекции и значително намалява броя на епизодите на остра инфекция и разпространението на други усложнения. През последните години, по-голямата част от пациентите, получаващи адекватно лечение, да достигнат зряла възраст.
Повечето пациенти с Х-хромозомата агамаглобулинемия (XLA), които редовно получават имуноглобулини могат да доведат сравнително нормален начин на живот. Те не се нуждаят от изолация или ограничаване на дейност. Той следва да насърчава активно участие в отборните спортове. Понякога инфекцията може да изисква специално внимание, но децата с Х-хромозомата agammaglo-bulinemiey могат да участват във всички училищни и извънучилищни дейности, и когато достигне зряла възраст, те могат да работят продуктивно и да има семейство. Необходимо е да изберете Пълна активен начин на живот и да го насърчи!
Обадете ни се безплатно
през Viber или WhatsApp!
Цени за лечение в Израел
Изпратете имейл изявление на [email protected] и да получите персонализирана програма за лечение в Израел, с цените на частни и обществени клиники, или да напуснат Вашите данни за контакт и ние ще ви се обадим.
Избирането на клиниката, а лекарят - за вас!
Свързани статии