Привеждането в съответствие на акценти: AMINOATSIDURI`YA
Аминоацидурия (+ LAT амини acidus - киселинни и гръцки uron - урина; ... Giperaminoatsiduriya син) - повишена екскреция на една или повече амино киселини или амино киселина междинно съединение обмен, обикновено не присъства в урината. АА принадлежи към групата на биохимични аномалии, притежавани до бъдат установени и преди началото на клиничните симптоми. А. В някои случаи е най-важните лабораторни параметри за диагностика, в други - само допълва биохимичен синдром на заболяването.
В сърцето на нарушения лежат intermediarnogo обмен или транспорт на аминокиселини на нивото на клетъчната мембрана на бъбречните тубули. Въз основа на патогенезата на А. е разделено на няколко групи.
Predpochechnaya. или претоварване, A. настъпва при по-високи нива на аминокиселини в плазмата поради дефект в ензими, участващи в метаболизма на аминокиселини, или като вторичен феномен при заболявания увреждащи деаминираната чернодробна функция. Пример за това е фенилпируватна predpochechnoy А. умствена изостаналост (вж. Олигофрения), histidinemia (см.) Болест "кленов сироп" (вж. Дефицит декарбоксилаза), glitsinemiya (см.), Хомоцистинурията (см.) Argininyantarnaya aciduria, бета-hydroxyisobutyric aciduria и други заболявания.
Бъбречната недостатъчност се случва, когато acidaminuria ензимна транспортни системи. При здрави хора, 98% или повече аминокиселини се реабсорбират от бъбречните тубули. В тази връзка, бъбречно изчистване на повечето аминокиселини е 2-6 мл / мин / 1,73 м 2 [Kusvort, Dent (D. S. Cusworth, ES Dent), 1960].
Забавено съзряване на аминокиселина транспортна система в бъбреците на новородени деца води до физиологичен неспецифично А. дневно екскрецията на амино азот достигне 10 мг / кг при скорост от не повече от 2 мг / кг за по-големи деца и възрастни. Огромно влияние върху транспорта на аминокиселини имат натриеви йони. амино реабсорбция на натрий е много по-бързо при прехода в извънклетъчното пространство. В аминокиселина транспорт медиатор е витамин В6 във формата pirpdoksal-5-фосфат. Пряко свързани с транспортирането на аминокиселини е АТР за съхранение на енергия, необходима за процеса на активната реабсорбция и фосфорилиране на витамин В6. амино транспортиране може да бъде потиснато при висока концентрация в лумена на тръбичка глюкоза бъбречна, фруктоза, галактоза, и техните метаболити.
Установено е, че има най-малко четири групи ензимни активни транспортни системи за аминокиселини в чревни и бъбречни каналчета [Milne (М. D. Милн), 1964; Hollerman, Calcagno (SE Hollerman, P. L. Calcagno), 1968]; в рамките на всеки от тях възможно съществуването на допълнителни транспортни системи на отделните аминокиселини. Първият транспортна система осигурява реабсорбция monoaminomonokarbonovyh неутрални аминокиселини (аланин, серин, треонин, валин, левцин, изолевцин, фенилаланин, тирозин, триптофан, аспарагин, глутамин, хистидин, цистеин, метионин, цитрулин).
Пример на нарушение на първата група киселина ензимна система амино е Hartnupa заболяване (вж.). Двуосновен аминокиселина (орнитин, аргинин, лизин) и цистин са също organonespetsificheskuyu транспортна система (втора група ензимни системи). Наследствени дефекти в тази система се появяват много често под формата на cystinuria (вж.). Транспорт дикарбоксилна (киселинен) аминокиселини (аспартамова и glutamnnovaya) се извършва трета група на ензимни системи. Наследствено заболяване с лезии на системата са неизвестни. Четвърто, съществува iminoglitsinovaya ензимна система за пролин, хидроксипролин и глицин. Прототип на бъбреците с нарушена реабсорбция на аминокиселини и глицин могат да бъдат фамилна бъбречна prolinuriya и glitsinuriya.
Смесени обработка acidaminuria и бъбречна произход характеризира с повишено отделяне не само от аминокиселините, концентрацията на рояк в плазмата е висока, но други киселини с обща транспортна система, в резултат на последното претоварване. Примери са смесени A. prolinemiya и tsitrullinuriya. Когато tsitrullinurii освен повишена екскреция цитрулин (см.), Увеличаването на уринарна екскреция на аланин, аспарагин, хистидин, серин, глицин и концентрация на к-ryh при нормална кръвна плазма. Prolinempya prolinuriya и да предизвика вторичен бъбречна АА поради другите две, които са подобни на аминокиселина транспортна система - хидроксипролина и глицин.
Средни бъбречна аминоацидурия резултат от токсични ефекти върху проксималната част на нефрона на п различни екзогенни ендогенни вещества: олово, оксалова и ябълчна киселина, лизол, фосфор, уран, кадмий, мед по време на болест на Уилсън (виж Хепато-мозъчна дегенерация.) Протеинова Bens- Джоунс миелом. Подобни промени се наблюдават с недостиг на витамин А, рахит, нефротичен синдром, синдром на де Тони-Дебре-Fanconi (вж.), Синдром на Lowe (см.), Цистинозата (см.), Галактоземията (см.), Fruktozemii (см.) болест съхранение гликоген (вж.) и други заболявания. A. при тези условия неспецифични и следователно от второстепенно значение за диагнозата на основното заболяване, но може да служи като критерий за оценка на лечението - устойчиви изчезване A. показва успех на лечението. За диагностика на А. В допълнение към определяне на общото амино азота на урината е необходимо да се проведат hromatografiches-он аминокиселини изследване на кръв и урина за идентифициране клирънс им (cm. Клирънсът-тест). За целите на ранна диагностика може да се използва разнообразие от бързи тестове за аминокиселини и техните метаболити [Berry (NK Berry), 1960; Nayen и William (W. L. Nyhan), 1967].
Библиография. Лебедев VP и др. Основното и средното giperaminoatsidurii в детските проблеми. ochres. мат. и деца. Vol. 15, № 11, стр. 64, 1970, док. Netahata Lyapun J. N. и S. Н. амино киселина метаболизъм и патология на детството, Pediatrics, № 12, стр. 63, 1970, док. Нинов I. acidaminuria при деца, в книгата. Нова пробл. в педиатрията, изд. L. Бакалов. на. с Болг. инча 5, стр. 131, София, 1968, литератури. метаболизма Амино киселина и генетична вариация, изд. от W. L. Nyhan, N. Y. 1967 bibliogr. Woolf L. J. бъбречна тубуларна дисфункция, Springfield, 1966.
Свързани статии