1. Progeria

Повечето деца с progeria умират на възраст около 13 години, но някои живеят до 20. Обикновено причината за смъртта става инфаркт или инсулт. Средно progeria се случва само едно дете на 8 милиона.

Заболяването се причинява от мутации в Lamin А / С, протеин, който подпомага клетъчните ядра. Други признаци включват Progeria труден кожата, напълно лишен от коса, костни аномалии, забавяне на растежа и характерна форма на носа. Progeria е от голям интерес за деронтологистите, които се надяват да се установи връзката между генетичните фактори и процеса на стареене.

2. Синдром Yunera Тана

"Генетичната естеството на синдрома включва обратна стъпка в развитието на човека, причинена, най-вероятно, генетична мутация, обратния процес на преход от kvadropedalizma (ходене на четири крайника) към ходенето на два крака (ходене на два). В този случай, синдрома съответства периодично теория равновесие.

Нов синдром, съгласно Tang, може да се използва като жива модел на човешката еволюция. Някои изследователи, обаче, не се прилагат за него сериозно и смятат, че проява Siut не зависи от генома.

3. хипертрихоза

Хипертрихоза известен също като "синдром върколак" или "синдром на Абрамс." Оказва се, само един човек в един милиард, а само на 50 случаи от Средновековието са документирани. Хората, страдащи от хипертрихоза, характеризиращи се с прекомерно окосмяване по лицето, ушите и раменете. Това се дължи на разграждането в комуникация между епидермиса и дермата при формирането на три месеца фетални космените фоликули. Като правило, сигналите, генерирани от дермата "доклад" им фоликули форма. Фоликулите са също на свой ред сигнализират слоеве на кожата, които в тази област е една от фоликула е вече там, и това води до факта, че космите на тялото растат по едно и също разстояние един от друг. В случая на тези връзки хипертрихоза нарушени, което води до образуването на твърде гъста коса в тези части на тялото, където не трябва да бъде.

4. епидермодисплазия verrutsiformnaya

Епидермодисплазия verrutsiformnaya - отклонение от изключително рядък, което прави техните медии склонни към широкото човешки папиломен вирус (HPV). Тази инфекция причинява образуването на люспести петна по кожата и папули (плоскоклетъчен карцином на кожата), отглеждане на ръцете, краката и дори на лицето. Тези "израстъци" изглеждат като брадавици или често приличат на рог или дърво. Обикновено, туморът на кожата започват да се проявяват при хора на възраст от 20 до 40 години, места, отворени за слънчевата светлина. Методът за пълно излекуване не съществува, обаче, с помощта на интензивна терапия може да намали или да спре за известно време разпространението на туморите.

5. тежък комбиниран имунодефицит

Хората с това генетично заболяване се раждат без ефективна имунна система. Заболяването стана известно, след като пусна в кината през 1976 г., филмът "Момчето с пластмасови балон", вдъхновен от живота на две момчета с увреждания Дейвид Ветер и Тед Devita. Главният герой, малко момче, е принуден да живее в изолация от външния свят пластмасовия щанд, защото нефилтриран въздух и въздействието на микроорганизми могат да бъдат фатални за него. Реал Ветер е в състояние да живее по такъв начин, до 13 години, но почина през 1984 г. след неуспешен костно-мозъчна трансплантация - медицински опити за укрепване на имунната система.

Разстройството причинено от различни гени, включително тези, които предизвикват дефекти в Т и В клетъчни отговори, които в крайна сметка има отрицателен ефект върху производството на лимфоцити. Смята се също, че тази болест се дължи на липсата на аденозин деаминаза. Кой съм запознат някои процедури с генна терапия.

6. синдром на Леш-Nihena

SLN проявява едно мъжко дете на 380,000 и води до увеличаване на синтеза на пикочна киселина. Пикочната киселина се освобождава в кръвта и урината Получената в тялото химически процеси. Хората с SLN в кръвта влиза твърде много пикочна киселина, която се натрупва под кожата и в крайна сметка да доведе подагрозен артрит. В допълнение, тя може да доведе до образуването на камъни в бъбреците и пикочния мехур.

Заболяването засяга неврологичната функция и поведение. В страда SLN често неволно заразяване с мускули, които се изразяват като гърчове и / или хаотични размахваха крайници. Това се случва, че пациентите се наранят: борба с глава срещу твърди предмети, хапе пръстите на ръцете и устните си. Подагра, алопуринол може да помогне, но лечението на неврологични и поведенчески аспекти на заболяването не съществува.

7. Ектродактилия

В страда Ектродактилия пръстите на краката или ръцете или липсващи или недоразвити, поради което ръцете и краката приличат на нокти. За щастие, такова нарушение в генома са редки. Ектродактилия може да се прояви по различни начини, понякога само на пръстите му са слети, и в този случай те могат да се разделят с помощта на пластична хирургия, в други случаи, пръстите дори не формира до края. Често заболяването е придружено от пълна загуба на слуха. Причините за заболяването - нарушение на генома, включително делеции, инверсии и транслокации в седмия хромозомата.

8. Синдром на Протей

Може би това е от това заболяване, претърпени от Джоузеф Мерик, известен като Човекът слон. синдром Proteus се причинява от тип I. Когато неврофиброматоза Proteus синдром костите и кожата обхващат пациентът може да започне да расте ненормално бързо, което води разстройства естествените пропорции на тялото. Обикновено симптомите на заболяването не се появяват преди 6-18 месеца след раждането. тежестта на заболяването зависи от индивида. Като цяло, синдром на Протей страдат от един човек в един милион. В цялата история на всички документирани стотици такива случаи.

Разстройство - в резултат на мутация в гена Akt1, която отговаря за регулирането на клетъчния растеж, в резултат на което някои мутирали клетки растат и да се делят с невероятна скорост, докато другите клетки продължават да растат с нормално темпо. Резултатът е смес от нормални и анормални клетки, което причинява външни аномалии.

9. Trimethylaminuria

Това е генетично заболяване, толкова рядък, че честота дори не са известни. Но ако някой, който е близо до вас страда от това - вие ще забележите веднага. Факт е, че в тялото на пациента се натрупва триметиламин, който е паркиран в пот създава неприятна миризма - миризмата на човешки гнил риба, развалени яйца, боклук или урината. Жените са склонни да бъдат чувствителни към по-голяма степен, отколкото мъжете. интензивност на мириса максимални точно преди и по време на менструация или след прием на орални контрацептиви. Очевидно е, че това се дължи на женските хормони като прогестерон и естроген.

Разбира се, в резултат, пациентите често са склонни към депресия и предпочитат да живеят в изолация.

10. Синдром на Марфан

Синдром на Марфан - болест и не толкова рядко, обикновено се проявява в един човек от 20 000. Това е нарушение в развитието на съединителната тъкан. Един от най-често срещаните форми на отклонение е късогледа, но по-често заболяването се проявява по непропорционален растеж на костите на ръцете и краката и прекомерно мобилността на коляното и лакътната стави. Хората със синдром на Марфан имат по-дълги, тънки ръце и крака. По-рядко, пациентите могат да се обединяват един на друг ръбове, при което гръдния кош или издатини навън или обратно мивки. Друг проблем - изкривяване на гръбначния стълб.