Заболяване с тежки гръбначния деформация: Goldenhara синдроми, Diggve-Melchior-Clausen
1. синдром Goldenhara (око-ухото гръбначния дисплазия), описани в 1952 грама. Goldenhar.
Симптомите открити в синдром Goldenhara.
1. структурни особености на лицето: повече или по-малко изразени лицевата асиметрия с едностранно хипоплазия, изпъкнали челото, хипоплазия на скулите зона, брадичка, голяма уста процеп.
2. Уши: хипоплазия и деформация на ухото (микротия); сисовидни издутини на кожата по протежение на линията, свързваща външния слухов проход и от ъгъла на устата; увеличаване на околоушните фистула. Аномалии на средното ухо, слухов канал понякога аплазия, глухота.
3. устата: аномалия структура и функции на езика, недостатъчна мекото небце, намаляване или липса на секреция на паротидната жлеза, евентуално разделяне на твърдото небце или устата.
4. очите: epibulbar Dermoid или lipodermoid, микрофталмия, кривогледство, coloboma, птоза, exophthalmos, ирис атрофия, офталмоплегия (поради хипоплазия ядра околомоторна нерви).
5. Сърце: камерен преграден дефект, цепка артериална канал, тетралогия на Fallot, коарктация на аортата.
6. Spine: 1 -та синтез на шиен прешлен с тилната кост - oktsipitalizatsiya атласа.
7. CNS: възможно хидроцефалия (миеломенигосел следствие стеноза или водопровод на Sylvius) arienentsefaliya. Възможна умствена изостаналост (IQ -. 85 единици в 13% от пробанта).
8. Други органни системи: дефекти на стомашно-чревния тракт, дефекти дихателната система, бъбречни малформации (хипоплазия, таза деформация), скелетни малформации.
По този начин, когато синдром Goldenhar може да бъде различни комбинации на симптоми и различни степени на тежест на установени промени. За диагностика на този синдром се счита за необходимо за откриване на три основни функции: очно заболяване (epibulbar Dermoid или lipodermoid), дефект развитие ушите (хипоплазия и деформация на ушната мида, увеличаване на околоушните папилома) 1 -та синтез на шиен прешлен с тилната кост, който обикновено се открива чрез специална рентгенова преглед.
Като има предвид, изразен синдром клиничен полиморфизъм, необходимо за провеждане на диференциална диагноза с други вродени малформации: с mandibulofatsialnym дизостоза или синдром Franceschetti-Klein, Treacher-Collins (брутни смущения на формиране на черепа, глухота и отсъствието на външния слухов канал на) с автозомно доминантно предаване ; с лицев microsomia (едностранно хипоплазия на външното ухо, слухов канал атрезия, малформации на много органи, умствено изоставане); синдром Vildervanka (вродена глух едностранна парализа на abducens, хипоплазия на половината от аномалии на лицето, зъбите и окосмяване).
На причините за синдрома Goldenhar няма убедителни доказателства. Смята се, че този вроден синдром - в резултат на въздействието на химически тератогени или вирусна 4-6 седмици ембрион на развитието на плода. В същото време, има становище по автозомно тип Доми-nantnom на наследяване. Ние вярваме, че по този нозологична форма може да бъде фенотипно подобни и други вродени синдроми, т. Е. Това е феномен на генетичната хетерогенност.
2. Diggve Melchior Clausen-синдром описано Dyggve и сътр. през 1962 г., лумбалната лордоза. Сколиоза. Кратко тяло. Ръбести гърдите деформация. Спиране на растежа. Умствена изостаналост. Rg - platispondiliya променя метафиза и епифизи на дългите кости. Хип дисплазия. Наследствено Тип - A / P.
- Назад към "генетика" таблица на съдържанието
Препоръчано от нашите посетители:
Свързани статии