Заболяванията, секс-свързан, в повечето случаи се дължат на мутации в гена на X хромозомата, тъй като Y-хромозома носи малък брой гени. С Y-хромозома свързан някои разстройства на сексуалния диференциация.
На Yp1a локализиран ген КРЗ. кодираща тестис фактор развитие. Този ген е клониран; тя съдържа 900 нуклеотиди и е с висока консерватизъм в различни бозайници. КРЗ генни мутации променят генетичния пол и разрушават образуване на половите жлези секс.
1) X-свързана болест: преглед.
Описани повече от 370 болести свързани (или вероятно свързани) с Х-хромозомата. Тежестта на заболяването зависи от пода. Пълният форма на заболяването се проявява предимно при жени, тъй като те са хемизиготни за гени, локализирани на X хромозомата. Ако мутацията засяга свързан рецесивен Х-свързан ген (XR болест), на хетерозиготни женски здрави, но са носители на ген (и хомозиготна летален в повечето случаи). Ако мутацията засяга доминираща Х-свързан ген (XD болест), след това хетерозиготни женски заболяването се проявява под формата на светлина (и хомозиготна летален). Най-важната собственост на заболявания, свързани с Х-хромозомата - невъзможността да се прехвърлят от баща на син (като син наследява Y-, а не Х-хромозома на бащата).
Гените, които причиняват Х-свързана болест, са разположени на X хромозомата, така че тези заболявания се проявяват различно в различните пола. Тъй като жените имат две Х хромозоми, проява на мутантния ген зависят от много фактори: хетерозиготни или хомозиготни мутант женски ген доминира или рецесивен мутация. Допълнителен фактор - случаен характер на инактивирането на една X хромозома в клетките на женското тяло. Мъжете имат само една Х-хромозома, така че те да имат мутация често се проявява в пълен размер, независимо от това дали мутацията е господстващо или рецесивен при жените.
По този начин, термините Х-свързани доминиращи или Х-свързан рецесивен отнасят само до появата на мутации при жените. Благодарение на обезвреждането на една Х-хромозома при жените е трудно да се направи разлика между доминиращи и рецесивен Х-хромозомата болест. И провал ornitinkarbamoiltransferazy, често се описва като Х-свързан доминантно заболяване и болестта на Фабри, често се описва като Х-свързан рецесивен заболяване в хетерозиготни често има признаци на патология. Поради липсата на ясни определения на тези заболявания трябва да се разглежда просто като Х-свързан, без да ги разделя на господстващо и рецесивен.
Това разделяне е по-подходящ за Х-свързани заболявания, при хетерозиготи обикновено здрави (например, синдром на Gunter) или имат същите симптоми като на хемизиготно мъжките (например, X-свързани хипофосфатемичен рахит).
Важна характеристика на Х-свързана наследство - знак не се предава чрез по мъжка линия, като син получава от Y-хромозома на баща си. Но дъщеря всичко на баща си, страда от Х-хромозомата болест, наследи мутантния алел, защото те ще получат от баща си, че X-хромозомата.
Характерни черти на Х-свързана наследство:
За разлика от вертикалните доминантно унаследяване болести (болни родители и деца) и хоризонтална победа с автозомно-рецесивни заболявания (болни братя и сестри), наследяване Х-свързан рецесивен заболяване е по-сложно.
същото заболяване обикновено има най-чичо му по майчина страна и братовчеди, родени от майки сестри сред роднините на болния.
Синовете на хетерозиготни жени ще страдат от шанс 50%.
• При пациенти с хетерозиготна мъжките всички дъщери и синове на всички - здрави.
• При здрави мъже на мутантния ген не е налице, и всички от децата си, както добре.
• При пациенти с хомозиготни жени са винаги болен баща, и майка му - е хетерозиготен.
Чрез X-свързани рецесивни заболявания включват, например, Lesch-Nyhan синдром, недостатъчност на G-6-PD, тестисите феминизиране, синдром Gunter (мукополизахаридоза тип II). Една обща Х-свързан рецесивен заболяване - слепота. Те страдат 8% от бели мъже, и следователно хомозиготни за жени с това заболяване не са рядкост.
Х-свързана доминиращ наследство:
• Болните жени около два пъти повече от мъжете.
• пациентка с вероятност от 50% предава болестта и синовете и дъщерите.
• Пациентът е мъж на болестта преминава само всички дъщери.
• При жени, заболяването е по-лесно да хетерозиготни, както и неговите симптоми са по-променливи от тези на мъжете.
Чрез Х-свързана доминантен начин наследствено кръв Xg (а +). както и на някои болести, като Х-свързан хипофосфатемичен рахит.
Понякога с Х-хромозомата доминантно унаследяване се случва в редки заболявания, пагубни за мъжките фетуси:
• заболяването се среща само при жени, които са хетерозиготни по отношение на мутантния ген;
• болен жена с вероятност от 50% предава дъщери заболяване;
• пациенти жени увеличили вероятността от спонтанен аборт. причинил смъртта на мъжките фетуси.
Един пример за това заболяване - пикочния пигмент.
Някои Х-хромозомата болест нарушава репродуктивната функция на жените, и мъжете, описани подробно на етапа на развитие на плода, поради което те се срещат предимно или изключително като спорадично заболяване при жените, в резултат на нови мутации. Такива заболявания включват синдром Eckard, синдром Голц и синдром на Рет.
На Х-хромозомата е psevdoautosomny част, чиито гени са хомоложни на Y-копия в хромозомата и е наследствено, както автозомно.
Y-свързано заболяване. На гените Y-хромозома намира само няколко от които най-забележителен - пол определяне ген КРЗ. кодираща тестис фактор развитие. Транслокация между X- и Y-хромозомите понякога да доведе до възникване на жени с кариотип XY, в които на Y-хромозома не КРЗ ген. От друга страна, мъжете с ХХ кариотип един от X хромозоми носи копие на ген SRY. Точковите мутации, които нарушават КРЗ ген функция, също водят до появата на жени с кариотип XY. Признаците, заедно с Y-хромозома, от които най-очевидното - мъжкия фенотип, преминава само от баща на син. Поради малкия брой гени на броя на Y-хромозома на Y-свързани заболявания малки, но микроделеции на азооспермия фактор ген (AZF1), разположен на дългото рамо на Y-хромозома, открит в 18% от хората с тежка олигоспермия или азооспермия.
Свързани статии