DMDs. Станчев, Дамянова М, F Желев
Липса на антидиуретичен хормон производство води до нарушаване на вода резорбция в дисталните и събиране тубули на бъбреците, което причинява диабет заболяване безвкусен на.
Етиология. По отношение на етиологията на безвкусен диабет могат да бъдат разделени в три форми:
Идиопатична безвкусен диабет. Обикновено, заболяването е причинено от дегенеративни заболявания Tractus supraopticus hypophyseus и в някои случаи е наследствен-фамилна болест. Обикновено заболяването се наследява по автозомно доминантен начин, но също така се наблюдава автозомно доминантно унаследяване. Смята се, че семейство идиопатична безвкусен диабет се причинена от първична дегенерация на нервни клетки supraoptic и паравентрикуларното ядра.
Симптоматично безвкусен диабет. Най-честите причини за диабет са симптоматично безвкусен интра- и ekstrasellyarnye тумори (kraniofaringeomy) менингоенцефалит (туберкулоза) или арахноидит, травма, безвкусен диабет с кардиналните симптоми на някои форми хистиоцитоза X (Henda-Shyullera-Christian).
Бъбречно безвкусен диабет (вазопресин устойчиви безвкусен диабет) е семейство относително редки вродени заболяване, характеризиращо се с невъзможността да се отговори на бъбречните тубули на антидиуретичен хормон, който се произвежда в нормални количества. Следователно, ние говорим за psevdoendokrinopatii. Заболяването е описано за първи път през 1945 Forssman само момчетата в семействата, засегнати от болестта. Майка знаменосец обикновено доста здрави, или, в редки случаи, те са установили непълно форма на заболяването. Заболяването се предава по наследство строго рецесивен, свързано с пола,. В някои семейства намери наследството на автозомно рецесивен.
К и L п и. Основният симптом е полиурия и полидипсия отнасящ компенсаторна. Дневната количеството урина (от 2 до 10 L) зависи от възрастта на пациента на детето. Урината специфично тегло не превишава 1,003-1,005. Усещането за жажда в пациента, така силен и твърд, принуждавайки го да се използва цялата налична течност, включително собствената си урина. Кожа - суха, секрецията на слюнка и пот - спадна. Намален апетит, както и във връзка с хронични деца гладно изостава във физическото развитие. Сексуално развитие е също изостава. Вродена бъбречна безвкусен диабет е посочено постнатална спад на телесното тегло, немотивирани покачване на температурата в най-ранно детство (exsicosis!), Запек, повръщане, giperelektrolitemiya, отхвърлянето на твърди и солени храни, бързо развиваща се дехидратация при отказ на течности, забавено умствено развитие. Когато симптоматични форми могат да виждат признаци на първично заболяване: повишено вътречерепно налягане, неврологични симптоми характеристика postentsefalicheskih или postmeningealnyh състояния, разполага хистиоцитоза X.
Диагноза. Наличието на характерната клинична картина и урина хипотоничен често е достатъчна за правилната диагноза. В някои случаи е необходимо да се прилагат допълнителни тестове като пробата, с лишаване от вода, тест с интравенозно или орално натоварване на NaCI. За да се разграничат от бъбречна диабет, централен безвкусен диабет, използван pitressinovuyu проба.
Лечение. Най-често за лечение на незахарен диабет неврохормонална substituiruyuschaya терапия adiurecrine е в прахообразна форма, интраназално прилага в зависимост от възрастта при дози от 0.03-0.05 грама няколко пъти на ден. Влияние на лекарството настъпва бързо - в рамките на 20-30 минути, и се изчерпи през 6-8 часа Следователно, трябва да кандидатстват отново лекарството, ако пациентът се чувства жаден .. В някои случаи, adiurecrine причинява дразнене на носа и хронична хрема, което затруднява по-нататъшно използване на лекарството. Смята се, че по-добре (и без странични ефекти) действа adiurecrine мехлем.
На полиурия с безвкусен диабет може да повлияе saliuretiki. Дневната доза от 25 мг до 75 води до намаляване на отделянето на урина до един литър на ден. Въпреки това, поради риска от хипокалиемия вече не се използва това лечение.
През последните години е имало доклади за добрите резултати от лечението на захарен диабет hloriropamidom. Дозата от 100-150 мг на ден намалява полиурия и полидипсия. Смята се, че хлорпропамид стимулира собственото производство на антидиуретичен хормон. Въпреки това, в някои случаи, използването на хлорпропамид предизвика тежка хипогликемия, което изисква прекратяване на лечението.
Антиепилептично лекарство Тегретол има очевидно, същия ефект за стимулиране на вазопресин продукти. В дози от 200-600 мг намалява полиурия и полидипсия. Странични ефекти не са наблюдавани.
На бъбречни безвкусен диабет не засяга лекарства adiurecrine хлорпропамид и Тегретол. Деца, страдащи от бъбречна безвкусен диабет, се препоръчва да се даде течност на свободен достъп, което премахва всички симптоми, причинени от бързото обезводняване. Когато симптоматични форми, необходими за лечението на основното заболяване.
синдром Babinski - Fröhlich
Поражението на хипоталамус-хипофиза система може да доведе до развитието на даден симптом, който е описан за първи път през 1901 Frdhlich
Етиология. Най-често синдром резултат kraniofaringeomy, аденом на хипофизата, или други тумори в задната черепна ямка, но и на възпалителни процеси в хипоталамуса региона може да предизвика подобна клинична картина.
Клиника. Заболяването се проявява най-често преди пубертета - между 10 и 13 години. Характерните симптоми са затлъстяване и сексуална инфантилност. Затлъстяването е женски тип, се развива бързо и обхваща лицето, гърдите, долната част на корема, ханша и бедрата. Изоставането на половото развитие се изразява в наличието на малък пенис, недоразвити тестиси и скроталната торбичка момчета липса на вторични полови белези при двата пола и на липса на менструация при момичетата. Има и други признаци на увреждане gnpotalamicheskogo: безвкусен диабет, нисък ръст, хипо ефект, който намалява на интелигентност.
Диагноза. За диагностика са важни детайлна клинична картина и е вероятно да се промени от страна на централната нервна система, промени фундус, увеличено вътречерепно налягане. Необходимо е да се диференцират синдром Babnnskogo-Frelnha и доброкачествена екзогенни или ендогенни и конститутивен затлъстяване, в която може да се наблюдава ясно сексуална инфантилност. При този тип затлъстяване наречена псевдо-Frohlich, промени в хипоталамо-хипофизната система не се откриват.
Лечение. Лечението зависи от фактори, етиологични. С тумори, хирургична интервенция или рентгеново лечение, последвано substituiruyuschaya терапия. Ако няма органично увреждане на хипоталамуса, може да се използва и HCG диета с намален калориен състав на храните.
синдром на Лорънс - Луна-Biedl е рядко вродено заболяване на хипоталамо произход.
Етиология. Заболяването е наследствен и се причинява от автозомно рецесивен генетичен дефект.
Клиника. Клиничните признаци на синдрома - умствена изостаналост, затлъстяване, gipogenitalizme, поли- и синдактилия, ретинитис пигментоза и други дегенеративни леки симптоми.
Лечението не дават резултати.
През 1956 г. Prarier, Labhart и Willi пръв описва синдром се характеризира с мускулна слабост в ранна детска възраст, умствена изостаналост, затлъстяване след 2 години от живота, нисък растеж и gipogenitalizme момчета. След пубертета, някои пациенти развиват стабилно диабет инсулинова резистентност.
Етиология и патогенеза. При това заболяване има генетично са причинили щети на хипоталамуса с автозомно-рецесивно заболяване. Вродени дефекти на хипоталамуса може да се обясни с нисък ръст, gipogenitalizme и бавен пубертет, затлъстяване и хиперфагия, тенденция да се развива стабилно диабет.
Очевидно е, че поражението на хипоталамуса не е изолиран, трябва да има широки мозъчни лезии, които могат да бъдат обяснени с изоставане в умственото развитие.
синдром диенцефални линеене (синдром Roussel)
Средно изчерпване при кърмачета и малки деца, като резултат от предния лоб на туморите хипоталамуса наблюдавани през 1932 Coebel, но като синдром комбиниране на специфичните и повтарящи се симптоми, описва червеникавокафяв през 1957 г.
Етиология. Заболяването, причинено от тумор, засягащ делът хипоталамуса винаги отпред и по-специално на долната камера III. Обикновено, хипофизната жлеза не е ранен, но с по-дълъг курс на болестта може да се наблюдава сгъстяване явление. Типичният клиничната картина не се дължи на морфологията и туморната локализация (петна модел се наблюдава чрез хистологично изследване).
Клиника. Основният симптом на заболяването е прогресивно измършавяване, достигайки до пълна загуба на подкожна мастна тъкан с частично запазване на мускулната маса.
Кахексия най-често започва през втората половина на живота пред добре развиващи се деца. Ръст не страда, а дори и в определени периоди от децата растат по-бързо. Като израз на относителната гигантизмът и акромегалия при някои пациенти, деца са с големи ръце и крака. Приблизително 75 ° / 0 от случаите, независимо от тежка кахексия, деца жизненоважни, общителен, те са наблюдавали над двигателната активност и дори еуфория.
В началните етапи на заболяването няма никакви неврологични симптоми, с изключение на двустранен нистагъм при някои деца, които могат да бъдат знак за patognostichnym. Понякога нистагъм то се появява само в напреднал процес на заболяването. В по-късните стадии на заболяването може да се настрои признаци на повишено вътречерепно налягане: prominiruyuschie atrofichsskie папили или увеличаване на обиколката на черепа, разширяване и деформация на турското седло, пирамидални признаци, черепно увреждане на нервите, конвулсии и detserebralnuyu твърдост.
Невровегетативните нарушения при синдром Русел нестабилна. Наблюдаваните колебания термично регулиране: тенденцията да хипотермия или хипертермия, гърчове, нарушения адаптиране към увеличаване стайна температура.
Заболяването се характеризира с липса на разстройства невроендокринни като безвкусен диабет, хипертиреоидизъм, идващи преждевременно пубертета.
Липодистрофия мускулна дистрофия
Липодистрофия мускулна дистрофия (Общата липодистрофия, lipoatrofichesky диабет) е клиничен синдром характерни черти.
Етиология. В повечето случаи е генетично заболяване наследени като автозомно рецесивен начин, или, по-рядко, състояние, причинено от придобита (генерични-възпалителни или травматични) лезии на хипоталамуса. Очаква се, че патогенезата на заболяването, причинено от sverhsekretsiey хормон на растежа, АСТН, MSH от предния дял на хипофизата.
Победете хипоталамуса определя на pnevmoeptsefalografii и хистологично.
В клиниката се провежда определен синдром Общата Липодистрофия: повечето пациенти са напълно изчезнали, мазнините в тялото, особено по лицето, а след това - на шията, ръцете, гърдите, а краката остават непроменени. Наблюдава Общата мускулна хипертрофия. Растеж се ускори при деца, разширени ръцете и краката. На клитора и пениса увеличава без данни, показващи увеличение на секрецията на надбъбречните андрогени или хипофизни гонадотропини. Установено също с увеличаване на яйчниците фоликуларни кисти в него, хепатомегалия с биохимични и хистоморфологични признаци на прогресивно цироза, повишена бъбречна flebomegaliya слабо изразена хирзутизъм слабо изразена Общата пигментация.
Лабораторни находки в този синдром е много разкриващи: при кърмачета наблюдава хипогликемия, и по-старите - хипергликемия. Хипергликемия може да варира от промените в глюкозния толеранс крива до тежка диабет, инсулинова резистентност, без тенденция да кетоза. Инсулин активност в серум увеличава.
Лечение на основното заболяване е неефективна.
Церебрална гигантизъм е специална форма makrosomin, наричани също хипоталамуса лезии.
Клиника. Болестта се проявява дори преди раждането, а децата се раждат с повишени стойности на височина и тегло. В по-късна възраст. наблюдаваното ускоряване на растежа, последвано от akromegaloidnymi знак; специален вид човек (във връзка с лицето-черепна дисморфизъм) и не-прогресивна церебрална лезия. Симптомите на ендокринни нарушения отсъстват. Узряване на костна съответства на по-висок растеж. Зъбите растат преди определена възраст. Когато pnevmoentsefalograficheskom проучване установи удължаване камерна система, като най-често удължаване на антропо и камера III. Лечението не е необходимо.
През 1953 г., Silver описан нов синдром се характеризира с вродена асиметрия на тялото или крайниците, нисък ръст, и вариации на сексуално развитие, повишена секреция на гонадотропини, преждевременно полово развитие или преждевременно estrogenizatsiey вагинална лигавица. Характерен несъответствие между ранен пубертет и значителното изоставане на развитието на скелета.
Сребърен синдром се характеризира и други вторични симптоми: ниско тегло при раждане (въпреки труда се срещат в нормалния период), наличието на къси и огънатата малкия пръст, специална форма на орална обърнато V, поява на петна по цвета на кожата на кафе с мляко.
Етиологията и патогенезата на този синдром не се разбира.
Клинични Педиатрия Под редакцията на проф. Бр. Bratinova
Свързани статии