Новородено, ихтиоза, кожата.
Ихтиоза вулгарис - най-често срещаната форма, е 80-95% от всички форми на ихтиоза. Вид на наследството - автозомно-доминантно. Заболяването обикновено се случва в 3-тия месец от живота, или по-късно (до 2-3 години). Пациентите маркирани функционална недостатъчност на ендокринната система (щитовидната жлеза, половите жлези), комплексиран с имунна недостатъчност (намаляване на активността на В- и Т-клетъчен имунитет), склонност към алергични заболявания (по-специално атопичен дерматит) при ниска pyococcus устойчивост и вирусни инфекции. Клиничната картина се характеризира с дифузен, различна тежест на кожни лезии торса, крайниците под формата на слоеве на люспи с различни размери и цветове (от белезникав до сиво-черно), при което кожата става суха и груба на пипане. Най-силно кожни промени са изразени на повърхността на екстензорни, особено в областта на лактите и колената, докато гърлото и повърхността флексорния на лакътя и коленните стави, както и подмишниците не са засегнати. Също се характеризира с кератоза пиларис под формата на малки възелчета доста сух с локализация в устата на космените фоликули разпространени природата. кожата на лицето в детството обикновено не е засегнат, при възрастни наблюдавани белене на кожата на челото и бузите. На дланите и стъпалата изразени ретикуларни модел на кожата с промените dermatoglifiki и малък mukovidnym десквамация. Нокътна плочка става суха, чуплива, груба, деформиран, изтъняване на косъма и разреждане. Тежестта на кожни промени могат да бъдат различни. [1] Клиничните прояви на ихтиоза са отслабени в периода на пубертета. Заболяването продължава цял живот, влошава през зимата [1].
Ихтиоза рецесивни X-свързана ихтиоза вулгарис, изолирани от въз основа на генетични изследвания. Разделяне на идентифицираните случаи в късото рамо на X хромозомата, X-Y-транслокация в кариотипът на пациентите; генна мутация проявява биохимичен дефект - отсъствие на ензим стероид сулфатаза в епидермални клетки и левкоцити [1].
фетален ихтиоза (хиперкератоза присъщ универсален Кератомни злокачествени, плодове арлекин) - форма на вродена ихтиоза несъвместима с живот, характеризиращ се с образуването на плътна обвивка на множество люспи с дълбоки пукнатини по повърхността на кожата; обикновено се комбинира с хипоплазия вътрешности [3, 4]. Клиничната картина, която се развива напълно само при момчетата, се характеризира с увреждания във всички кожа, включително кожни гънки (30%), в първите месеци от живота (понякога от раждането). Остават незасегнати само дланите и стъпалата. Децата, които участват в процеса на кожата на скалпа, лицето, шията. С възрастта, на патологични промени в тези области са отслабени, и се усилват промени в кожата в областта на корема, гърдите и крайниците. Мащаби в тази форма на ихтиоза голям, тъмен. Хиперкератоза е особено изразен в областта на екстензорни повърхности на лакътя и коленните стави [1]. За Х-свързана ихтиоза характеризира като дълбоко стромален катаракта възможно крипторхидизъм, малък размер на тестисите, пениса, безплодие, когнитивно забавяне на развитието [1], може да има различни малформации (микроцефалия, пилорна стеноза, скелетни аномалии) [3, 4]. Диагнозата на тази форма на ихтиоза, в допълнение към клинични и хистологични данни са важни резултати от биохимични изследвания, които показват натрупването на холестерол в кръвния серум, кожата. Възможна пренатална диагноза на този тип ихтиоза в урината на бременни определяне на съдържанието на естроген [1].
Еритродермии вродени ихтиозиформени - форма на вродена ихтиоза разпределени Брок през 1902 г. Има суха и булозен тип. Клинична контраст ихтиозиформени еритродерма от обикновен ихтиоза се състои в наличието на възпаление при раждането. Ихтиозиформени еритродермия булоза (epidermolytic хиперкератоза, ихтиоза, epidermolytic) протича с образуването на мехурчета и Nikolsky присъствие симптом. Еритродермии вродена ихтиозиформени nebulleznaya характеризира с образуването на големи мащаби, плътно фиксиран към основното кожата (особено в кожни гънки), ускорено растежа на косата и ноктите, хиперхидроза на дланите и стъпалата. Диагнозата се основава предимно на клиничните данни [3, 4]. Пластични ихтиоза се проявява при раждането клинична т.нар колоидно плода. кожата на бебето при раждането се изчерви напълно покрит с тънка, суха, жълтеникаво-кафяв филм, наподобяващ колодиум. Такъв филм, след като е съществувала в продължение на известно време, се превръща в големи люспи. С възрастта се скъси еритродермия, хиперкератоза и подсилена. Победете улавя всички кожни гънки, кожните изменения, често са по-изразени. кожата на лицето обикновено е червено, опъната, лющеща се. Скалп е покрита с изобилие от скали. Налице е прекомерно изпотяване на кожата на дланите, ходилата, лицето. Косата и ноктите растат бързо (giperdermotrofiya), нокътната плочка са деформирани, удебелени; маркирани субунгвална хиперкератоза, дифузна кератоза на дланите и ходилата. Характерната проява на пластинчати ихтиоза е ектропион, което често е съпроводено лагофталм, кератит, фотофобия. Понякога умствена изостаналост наблюдава в ламелна ихтиоза [1].
Суха тип ихтиозиформени еритродермия, съвпадаща почти клинична картина с ламеларна ихтиоза, има следните разлики: люспите често светлина (с ламеларна ихтиоза дебели, по-тъмен), еритродермия изразява променлива интензивност (с ламелна Средната ихтиоза), има вакуум косата на главата ( с ламеларна ихтиоза, освен това възможни аномалии на косъма), ектропия среда (с изразена слоеста; усукани предсърдие) [1]. Ихтиозата epidermolytic (epidermolytic хиперкератоза, булозен ихтиозиформени еритродермия) - рядка форма на вродена ихтиоза; Той се унаследява по автозомно доминантен начин. Болестта се проявява веднага след раждането под формата на колоиден плода. След отхвърлянето на филма новородено кожата впечатлява попарена. Той е ярко червено, с обширни области на разслояване на епидермиса с образуване на мехури и ерозии с различни размери, с бавен гума и положителен симптом на откъсване на балона. Кожата на дланите и стъпалата на удебелени, белезникав, без ектропион. При тежки случаи, процесът е придружен от хеморагичен компонент (лилаво) и води до смърт. В по-леките случаи, децата оцеляват. По-често с напредване на възрастта, броят на мехурчета се рязко намалява, а кожата се подобрява актинични неравномерно на различни сайтове. 3-4 години живот ясно показа, хиперкератоза под формата на дебели кафяви верукозно слоеве. Човек обикновено не е засегнат, с изключение на леко кератоза назолабиални гънки; коса и нокти растеж се ускори. На кожата на тялото може да бъде хиперкератоза тип игла, почти обобщени, но неравномерен, силно изразено в кожни гънки, където тя е под формата на рог гребени. Характерно концентрично разположение на миди по екстензорни повърхности на ставите. Периодично се появяват на мехури по кожата, ерозия, оставяйки броят на които е по-изразено през първите няколко години от живота си [1].
Характеристики на пренатална диагностика. Във втория триместър на бременността може да се направи на плода кожна биопсия, последван от морфологични изследване за целите на пренатална диагностика смъртоносна епидермолиза булозен ихтиозиформени еритродермия и Брок. Процедурата има същите противопоказанията да се получи фетален кръв. Има няколко начина за фетална кожна биопсия. Най-оптимален държи процедури под прекия контрол на ултразвук [2].
Ето един пример sobststvennogo клинично наблюдение. В областния център Донецк на защита на майчинството и детството под надзора на новородено бебе е със симптоматична ихтиозиформени еритродерма Брок. От историята: новороденото дете от бременността II, гестационна възраст 39-40 седмици (стоя на бременност при 6 седмици, една жена в диспансера от спонтанен аборт не е) се провежда на фона на лека прееклампсия, НВД от хипертонична тип, седалищно предлежание, фетален дистрес. Родовете I, спешно, патологично, цезарово сечение в долния сегмент. В Центъра по медицинска генетика на бременността при 19 седмици въз основа на резултатите от изследване с ултразвук разкрива hyperechoic фокус в лявата камера; по време на второто проучване в рамките на 24 седмици - стари данни. Чрез PCR (при 17-20 гестационна седмица) на Toxoplasma Gondii - положителен резултат. Като се има предвид историята на предишна бременност, не може да се изключи рискът от инфекция на плода.
състояние на бебето при раждане: момиченце с тегло 3150.0 грама, оценка по Апгар 7/8 точки. Общо състояние при раждането се оценява като задоволително. В първоначалния преглед привлече вниманието генерализирани кожни лезии: кожа с твърд "черупка" сивкав цвят с дълбоки пукнатини, под хиперемичната на кожата, маркирани хиперкератоза, клепачите, обърнати навън, ушите стегнат, усукана, ниско разположени, ръцете и краката баница , сгъване отсъства (Фиг. 1-3).
Състоянието на соматични статус не се нарушава в динамиката. Бебето е под наблюдение в режим на интензивно лечение инкубатор под контрола на температурата и поддържа постоянна влажност. Ентерално хранене е получено от първия ден, рефлекс смучене се изразява достатъчно. В първите дни след раждането се препоръчва медицинска генетика: клиничния и генетичен изучаването на историята допълнително разкри, че прадядо от страна на баща си (пробанд) - ихтиоза.
За допълнителна наблюдение, преглед и лечение на детето на 2-ри ден той е прехвърлен в неонаталния грижи и лечение на новородени. Child многократно съветва дерматолог деца диагностицирани "ихтиозиформени еритродермия Brock" потвърди, предписан схема на лечение: преднизолон при дневна доза от 3 мг / кг / ден в продължение на 10 дни, последвано от намаляване на дозата, за да затвори напълно; локално - 2% разтвор на еозин, topikrem (2% разтвор на урея), баня бульон ленено семе (100 г в 30 мл вода) или емулсия triksera; антибиотична терапия; седация; пробиотици. Също така да се консултирате с очен лекар в динамика: кератопатия ОУ. Когато клинично и лабораторно изследване на кръвни показатели са нормални. Допълнителни инструментални методи: ехография на вътрешните органи и neurosonography вродени малформации не са идентифицирани. Динамиката на държавата: в 3-7-ти ден от тежкото състояние на основното заболяване. Реакцията на болезнено изследване, феномена на свръхчувствителност, детето е термолабилни. В nevrostatuse - мускулна дистония, хипорефлексия. Кожа: pastoznost клепачите, ръцете, краката и ходилата; предната част на черепа, скалпа, на предната коремна стена, на гърба с обилни порции krupnoplastinchatogo десквамация, хиперкератоза напредва феномен на повърхности екстензорни и естествени гънки - пукнатини порции с дефект на тъкан и хиперемия (фигура 4-6.).
Положителната динамика на терапията, а след 17 дни локус Morbi - кожата розови, маркирани melkoplastinchatoe пилинг в естествените гънки в дисталните фаланги на горните и долните крайници, скалпа и лицето част на черепа, пукнатини по повърхността на разтегателен и краката. Впоследствие, по настояване на майката на бебето е била прехвърлена на отдела по патология на новородените в общността за по-нататъшно лечение и наблюдение. Проучване catamnesis не е възможно.
Като се има предвид, че тази патология е рядкост, стигнахме до извода, че за целите на диагностиката е препоръчително да се извършва пренатална медицински генетична консултация на семействата, особено по-сложна семейна история. Прогнозата зависи от тежестта на процеса и времето на третиране. В по-леки форми на прогнозата на заболяването е благоприятна, тъй като в този клиничен случай. Необходимо е да се проведе клинично наблюдение, с временни годишна профилактика на рецидив; систематично използване на мастни кремове и мазила осигурява дългосрочна ремисия.