В днешния свят всеки шестстотин се роди дете със синдрома на Даун (снимка от www.einstein-syndrome.com място)
Индийски учени са установили, че вероятността да има дете със синдрома на Даун е силно зависимо от възрастта на баба по майчина линия: по-старите тя е, когато тя ражда дъщеря, толкова по-висока вероятност за раждането на болни внуци. Този фактор може да бъде по-важна от другите три по-рано известен (възрастта на майката, възрастта на бащата и степента на тясно брак).
Синдромът на Даун - един от най-често срещаните генетични аномалии. Причина за заболяването е в нарушение на процеса на разделянето на хромозомите по време на образуването на гамети (яйцеклетки и сперматозоиди), в резултат на което детето получава от майката (90%) или бащата (в 10% от случаите) допълнително 21-ви хромозома. По-голямата част от пациентите със синдром на Даун имат три хромозома 21, вместо на двете; 5-8% от аномалия не са свързани с присъствието на излишък цели хромозоми и техни фрагменти.
Известно е, че рискът от раждането на дете със синдрома на Даун зависи от възрастта на майката. За жени на възраст под 25 години, вероятността за болно дете раждане е равно на 1/1400, 30 - 1/1000, на 35 години, рискът нараства до 1/350, на 42 години - до 1/60, и по 49 години - до 1 / 12. Въпреки това, тъй като младите жени обикновено се раждат повече деца, по-голямата част (80%) от всички пациенти със синдром на Даун се раждат на факта, младите жени на възраст под 30 години.
И тъй като по-голямата част от пациентите, родени след всички родилките е много важно да се разбере какво фактори, различни от възрастта на майката ефект върху вероятността за болно дете раждане.
Suttur Малини и Рамачандра Nallur от университета в Майсур (Индия) учи 69 безспорните случаи на синдрома на Даун, които са открили по трите години, в болниците на Майсур. Като контролна група е използвана 200 случайно избрани здрави деца.
Проучването показа четири фактора, които влияят върху вероятността от синдрома на Даун в детето. Тази възраст на майката, възрастта на бащата, тясно свързани с тях бракове, и, странно, възрастта на баба по майчина линия. И последният от четирите фактора най-голямо значение. Колкото по-голямо е баба, когато тя ражда дъщеря, толкова по-вероятно, че тя ще роди внук й със синдрома на Даун. Тази вероятност се увеличава с 30% всяка година, "пропуснати" бъдещата баба.
Механизмът на тази връзка не е напълно ясно, но това едва ли е необходимо да се усещат, че нещо свръхестествено. След като всички яйцеклетки (яйце бъдещи) са първите мейотичен разделението вече по време на престоя на женски ембриона в утробата. Именно по време на тази дивизия има разминаване на хомоложни хромозоми - или правилно, или не. Вещества, които идват от майката на развитието на плода, може да повлияе на развитието на зародишните клетки на ембриона. Момичетата са родени с готов пълен набор от яйцеклетки, които са преминали първия мейотичен деление. Сред тези яйцеклетки някаква част вече има допълнително 21-ви хромозома, ако тези клетки са предназначени да бъде оплодена, те ще се обърне на децата със синдрома на Даун. А броят на дефектните клетки в яйчниците на новородено момиче, изглежда, зависи от възрастта на майка си.
Трудно е да се разбере, от друга, отдавна известни, комуникация вероятността за синдром на Даун с възрастта на майката. Част от тази връзка може да се обясни с факта, че в някои случаи причината за заболяването са нарушения, които се случват по време на втората мейотичен разделението, което вече се случва при възрастни жени, а не в ембриона.
По принцип, разбира се, е ясно, че някои препоръки не се отлагат раждането на деца в килера и да не влизат в браковете на тясно малко вероятно да бъде в състояние да се защити от това заболяване. Повече надежда лекари предоставят на нови терапии, развитието на което допринася за развитието на молекулярната-генетични познания, както и че в бъдеще е вероятно да се позволи по-голяма степен компенсират негативните ефекти от една допълнителна хромозома и повишаване на умствената и физическата капацитет на пациенти със синдром на Даун.
Свързани статии