Tanatofornaya дисплазия. Ултразвукова диагностика tanatofornoy дисплазия.
Tanatofornaya дисплазия (TD) - загубата на костно-мускулната система, която съгласно Международната класификация на скелетна дисплазия отнася до летален остеохондродисплазия]. Морфологичният основа на това заболяване е нарушение ендохондрална процеса на осификация.
Tanatofornaya дисплазия е един от най-често скелетна дисплазия, където честотата на 0.2-0.7 на 10 000 раждания.
Основните характеристики са tanatofornoy дисплазия изразен скъсяване на тръбните костите често са ри тип zomelii и тесен гръден кош при нормална дължина багажника. Когато TD кост ехогенност не се променя.
Често tanatofornaya дисплазия комбинира с макроцефалия и изпъкнали челото, както и промени във формата на череп под формата на трилистна детелина. Formatrilistnika открити в 14% от случаите на TD, и поради преждевременно затваряне на коронарната и lambdoid конци, което води до образуване на допълнителни издатини в времевите области, които понякога могат да бъдат объркани енцефалоцеле.
От комбинираните малформации най-често се отбележи присъствието на хидроцефалия, сърдечни заболявания и пикочната система. В повечето случаи, в пренатален период TD придружени hydramnios.
Отличен пример за цялостен пренатална диагностика на дисплазия tanatofornoy представи наскоро експерти от Тайван, който, въпреки ниската честота на това заболяване, че е възможно да си представим серия от 4 случая на това заболяване. Периодът диагностичен ранния TD е 18 седмици.
Ако подозирате, че tanatofornuyu дисплазия диференциална диагноза трябва да се извърши с всички заболявания на скелета, които са придружени от скъсяване на крайниците, т.е. най-малко две дузини клинични единици, CDF СДС. Повечето заболявания са известни hondroektoder-мал синдром дисплазия (Ellis Van Crevel га) asfiksicheskaya синдром гръдни дисплазия и хондродисплазия полидактилия.
Очевидно е, че точната пренатална диагностика tanatofornoy дисплазията е изключително трудно. Окончателната диагноза може да се направи само в рамките на цялостно проучване, което в допълнение към ултразвук трябва да включва постнатална радиография, преди или постнатална молекулярна диагностика и хистологично изследване на костите, за да направи оценка на характера и степента на промените в областта на растежа на епифизите.
Препоръчано от нашите посетители: