Оливопонтоцеребеларна атрофия е понятие комбиниране група от заболявания, при които дегенеративни промени, наблюдавани в няколко мозъчни структури.
Тези заболявания имат спорадична форма и наследствена по автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно. Поражението при експозиция:
- Повечето (зехтин, вентралната ядра и влакна).
- Малък мозък (крака и бялото вещество).
- Гръбначния мозък (предна рога пътища и базалните ганглии).
Характерните общи признаци на патология
Въпреки факта, че тази група от заболявания, характеризиращ се с някои различия (присъствие защити ретината и околомоторна нервите, присъствието или отсъствието на рак на вътрешните органи, тежестта psihichesih нарушения), той също има някои общи черти.
- Промяна на поведението, развитието на деменция.
- Проблемът с координацията и съгласуваността на движенията, поради заболявания на малкия мозък.
- Показва признаци, които приличат на болестта на Паркинсон. Да възникнат в резултат на екстрапирамидни нарушения.
- Атония и атрофични промени на мускулите.
- Поражението на нерв околомоторна.
Последните две клинично функцията не присъстват във всички изпълнения на тази група от заболявания.
В началните етапи се появят при хора след 40 години, но понякога патология се проявява малко по-рано, а дори и по-рядко при деца. Първите симптоми се изразяват в атаксия, промени в походката на пациента, става несигурен, има дискоординация. След случва присъедини ръце шейк и главата. Понякога това може да увеличи периферни сухожилни рефлекси, има оплаквания за инконтиненция.
В напреднал стадий на лекар отбелязва, пациентът изразява психическо разстройство, в зависимост от вида на синдрома на Паркинсон, увреждане на зрението, депресия. Може да има и мехурчести нарушения, офталмоплегия, пареза, включително тези, свързани с лицевите мускули, сухожилия рефлекси са намалени или отсъстват напълно.
Наследствени болести варианти
Продукция на няколко основни варианта на заболяването оливопонтоцеребрална атрофия. Всеки от тях има някои прилики клинични прояви, но се различават с някои особености.
атрофия Мендел
Това заболяване се характеризира с бавно прогресия му, той се наследява по автозомно доминантен начин. За първи път тя може да се диагностицира на възраст от 11 до 60 години. Тя се характеризира с признаци на атаксия, промени във функцията на словото, ръчни тремор, нарушена преглъщане, намаляване на тонуса и хиперкинеза. Понякога може да има смущения, свързани с патологията на околомоторна нерви.
Дегенерация Fickler-Винклер
Се наблюдава при хора между 20 и 80 години, наследството му е автозомно-рецесивно механизъм. Основната проява на атаксия на крайниците, като същевременно се поддържа физическата активност.
Ретината атрофия
Започнете с доста ранна възраст, наследственост се проявява в по автозомно доминантен начин. Характерна особеност е пигментен атрофия на ретината. В допълнение към това е развитието на атаксия и други от малкия мозък знаци. Понякога има екстрапирамидни нарушения.
Шут тип Haymakera
Тя започва в детството или юношеството. Той се простира в автозомно доминантно унаследяване изпълнение. Нередности при това трябва да се защити от малкия мозък на знаци и настъпва парализа на лицето, булбарна (говор, гълтане) и вибрации отхвърляне.
Оливопонтоцеребеларна атрофия Картър
диагностични критерии
Оливопонтоцеребеларна атрофия диагностика се прави на клинични прояви и използване на допълнителни методи. Тъй като заболяването е наследствено, след това извършва ДНК диагностика, както и КТ и МРТ. Потвърждение на заболяването се прави от pnevmoetsefalografii.
(Не гласа)
Свързани статии