Амиотрофична латерална склероза (ALS)

ALS - най-честата форма на моторно невронно заболяване прогресира. Този клиничен синдром, добре позната на лекарите, практикуващи в топка неврологично. ALS обикновено поразява хора от края на средна възраст. По-голямата част от пациентите към точката, в която те започват да осъзнават, че са болни, е повече от 50 години. ALS рядко се проявява, докато третото десетилетие от живота, както и в случаите, когато първите симптоми се появяват в края на юношеството, обикновено впечатление за наследствен вариант на заболяването. Мъжете страдат повече от жените. Поради факта, че лезията се ограничава само моторни неврони на централната нервна система, ALS е друг типичен пример на невронна заболяване система. Повечето случаи са спорадични заболявания. Фамилна форма на заболяването, в която има наследство като автозомно доминантен белег, записана в 10% от случаите; тя има някои клинични и патологични характеристики (tabl.350-2).

Таблица 350-2. Форми на дегенеративно заболяване на двигателните неврони

I.Bokovoy амиотрофична латерална склероза

А. гръбначния amyotrophy

Б. булбарна парализа

Б. първична латерална склероза

G. Псевдомехурчеста парализа

II. Наследствен мотор заболяване неврон

А. автозомно рецесивен гръбначния amyotrophy (CA)

1.Tip I: болест на Werdnig -Goffmanna, остра форма

2.Б II: болест на Werdnig -Goffmanna, хронична форма

3.Tip III: Wolff шап -Kugelberga -Velander

4.Tip IV: Формуляр началото на зряла възраст

Б. семейство амиотропична латерална склероза

Б. семейство ALS с деменция и болест на Паркинсон (тип на Гуам)

1.Mnozhestvenny вродена артрогрипоза

2.Progressiruyuschy младежки булбарна парализа (Fazio -Londe синдром)

III.Sochetayuschiesya други дегенеративни заболявания

Патологични изменения. Заболяването се характеризира с прогресивна загуба на двигателни неврони в кората на главния мозък и в предните рога на гръбначния мозък, както и хомоложни някои моторни ядра на мозъчния ствол. Обикновено лезия и централните и периферните двигателни неврони, въпреки че различни изпълнения на ALS, особено в ранните стадии на заболяването, може да има преференциални включваща само определени групи на моторните неврони. Така че, когато булбарна парализа и гръбначния amyotrophy (или прогресивна мускулна атрофия) е по-вероятно да страдат периферните двигателни неврони, съответно, стволови и гръбначния мозък, докато с псевдобулбарна парализа и първична латерална склероза - централните моторни неврони, които инервират багажника и гръбначния мозък. смъртта на моторни неврони не е придружена от конкретни Cytopathological промени. Засегнатите клетки се свиват, докато те често се появяват прекомерно отлагане на пигментирана липид (липофусцин), която обикновено е наблюдаван само в процеса на стареене; В крайна сметка тези клетки изчезват. Често може би местен разширяване на проксималната част на моторни аксони. Както се вижда от ултраструктурната преглед, микросфери данни се образуват натрупвания на невровлакна. Освен някои астроглиално пролиферация, което е неизбежен спътник на всички disintegrative процеси в централната нервна система, интерстициален и подпомагане на тъкан, както и макрофаги система остават до голяма степен неактивен, и се наблюдават признаци на възпаление. Загуба на периферните двигателни неврони в мозъчния ствол и гръбначния мозък води до денервация и последващо атрофия съответния мускулни влакна. Хистохимични и електрофизиологични данни показват, че в ранните етапи на болестта, обезнервените мускули може да се дължи на reinnervirovatsya разклоняване съседни дисталните двигателните нерви. Въпреки реинервация на ALS е значително по-малко, отколкото в повечето други форми на заболявания, засягащи моторните неврони (като полиомиелит, полиневропатия). Тъй като развитието на обема на мускулите денервация намалява, мускулна атрофия влакна, както ясно се вижда в изследването на мускулна биопсия. Мускулна атрофия подобен характер наречен amyotrophy, което се отразява в общото име на заболяването. Смъртта на моторни неврони на кората на главния мозък води до изчезването на дълги аксонални миелинови обвивки с тяхното формиране кортикоспиналните пътища, които преминават през вътрешния капсулата, мозъчния ствол, включително пирамида продълговатия мозък, страничен и частично предните колони бялото вещество на гръбначния мозък. Загуба на страничните колони влакна заедно с фибриларен глиоза причинява уплътнение (склероза), засегнати тъкани и прави един от латерална склероза компоненти патологични болестни. Фактът, че смъртта на нервни влакна е по-изразена в дисталните участващи пътища в гръбначния мозък, отколкото в разположени по-близки секции, например вътрешна капсула, показва, че в засегнатите неврони се случи първо разпадане техните дисталните глави, след патологичния процес се развива, в центростремителната посока, и в крайна сметка причинява смъртта на нервните клетъчни тела (това явление се нарича обратна умиране). Заболяването се характеризира чрез селективно увреждане на големи пирамидални клетки (Betz клетки) моторни кора прецентрални части гирус, но в някои случаи, разпространението на дълги проекция дегенерация пътища съществуващите лезии служи да потвърди много други неврони в мозъчната кора и субкортикални ядра, също участва в изпълнението на волевите движения.

Отличителна черта на заболяването - е селективен невронална смърт. цели механизми за сензорни системи, регулиране контрол и координация, както и структурата на мозъка, предоставящи интелектуални-умствена дейност остават непокътнати. Налице е също така известна селективност при загубата на задвижващата система. Персистира непроменена на мотоневрони инервиращи мускулите на очите, както и парасимпатикови неврони на сакралната гръбначния мозък (основни Onufrowicz или Onuf), червата сфинктери и инервират пикочния мехур.

Клиничните прояви. Първият признак на заболяването е бавно, спокойно развитие на асиметрична мускулна слабост, обикновено се проявява за първи път в някоя крайник. Често изразена умора и леки спазми в засегнатите мускули. Слабостта е придружен от видимата загуба на тегло и атрофия на мускулите, участващи. Особено в ранните етапи на заболяването в засегнатите мускули са отбелязани местни потрепване - потрепвания (ако те не се скрие съкращават мастната тъкан). Почти всеки мускулна група могат да бъдат засегнати, на първо място, но с течение на времето в патологичния процес участват все повече и повече мускулна досега. докато атрофия няма да бъде симетричен във всички области, включително и дъвчене, мимическите мускули и мускулите на гърлото и езика. Ранното отпадане на дихателната мускулатура може да доведе до смърт, дори преди значителна атрофия на други сайтове. Обикновено смъртта е причинена от инфекция на белите дробове, вторична на дълбок цялостен мускулна слабост.

ALS Разбихте пирамидална пътища проявени от увеличения сухожилни рефлекси и клонус и често промени в мускулния тонус на еластичен тип. Има stopnye патологични признаци (Babinski рефлексни), често продължава до развитието на дълбоки смущения на функцията на периферните двигателни неврони, които инервират долните крайници, когато разширяването на палците на краката става невъзможно. Разбихте кортико-мехурчести връзки води до невъздържаност мотор дизартрия и емоционални еквивалента, проявява насилие плач и смях (наречена псевдобулбарна засяга) или нечетен комбинация от двете. Околомоторна разстройство не се развиват дори при пациенти с тежки поражения на други моторни ядра на черепно-мозъчни нерви. Психични и интелектуални функции не са засегнати. Деменция не е типично за ALS; в случаите, когато това се случи, то се дължи на друга съпътстваща патологичен процес.

По време неумолимо прогресивно, което неминуемо води до смърт, но общата продължителност на заболяването е различна. Според последните изследвания, в следващите 3-5 години от началото на заболяването може да се очаква смъртта на приблизително 50% от пациентите; някои пациенти могат да живеят по-дълго. Това е изключително рядко, когато държавата се разглежда като ALS, има стабилизация или дори пълна регресия на симптомите, до пълното възстановяване.

Диференциална диагноза. Тъй като в момента на основното заболяване на АЛС не е лек, първо трябва да се изключи от наличните терапевтични ефекти причинява на моторните неврони дисфункция (табл. 350-3). особено в присъствието на атипична клинична картина.

Компресиране на шийните гръбначния мозък и смесени тумори цервико-медуларен в шийните прешлени или голямото тилово отверстие, остеофити с цервикална спондилоза, стърчащи в гръбначния канал, и понякога могат да доведат до слабост, атрофия и фасцикулация на горните крайници и спастичност на долните крайници, че много наподобява ALS. Разликата е, че той не е свързан черепните нерви, въпреки че някои джобове се компресира в областта на тилово отверстие често причиняват щети двойки XII (подезичния нерв), са придружени от език. Без болка и чувствителност разстройства, нормалното функциониране на червата и пикочния мехур, нормални резултати от рентгенографски изследвания на гръбначния стълб, както и липсата на промени в състава на CSF и liquorodynamics свидетелстват в полза на анти-ALS и компресия на гръбначния мозък. В случаите, когато все още остава съмнение, извършват CT и миелография контраст да се визуализира на шийката на матката гръбначния мозък.

Таблица 350-3.Etiologiya и проверка на невронни лезии вторичен моторни

Лечение. Процедури, които засягат основната патологичен процес в някоя от формите на заболяване на двигателните неврони, не.

Съвременните рехабилитационни мерки, включително механични устройства от различни видове, позволяват да се предостави значителна помощ на пациенти за преодоляване на последиците от тяхното увреждане; използването на оборудване, поддръжка на въздух, дава възможност да се удължи времето за оцеляване. Тези съвременни изследвания (вж. Tandani преглед-Bradley) показват, че интравенозната (или интратекално) прилагане на тиротропин-освобождаващ хормон (TRH) осигурява временно повишаване на двигателната функция при някои пациенти с ALS, който е слабо разбран механизми. Не е известно дали ТРГ има някакви дългосрочни последици върху хода на болестта.